vendredi 16 décembre 2016

Conclusion : expression, reproduction, mutation génétique

Conclusion : expression, reproduction, mutation génétique

Les mécanismes de transcription et traduction expliquent l’équipement protéique des cellules. La réplication et la mitose permettent une reproduction cellulaire conforme. Toutefois, la fragilité de la molécule d’ADN - notamment lors de la réplication - est source de mutation, cause de variation génétique. Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité. L’Homme aussi bien que les microorganismes infectieux susceptibles de l’attaquer présentent une forte variabilité génétique issue de mutations et conservée au cours des générations. Ces variations présentent des implications en matière de santé : les hommes ne sont pas génétiquement égaux devant la maladie et l’évolution rapide des microorganismes pose des problèmes en termes de prévention et de traitement.
vacances
6 janvier
6/1 : ROC

FT restitution organisée des connaissances

§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

maladies à microbes, variation génétique , bactérie, antibiotiques, résistance, sélection naturelle.
Des mutations spontanées provoquent une variation génétique dans les populations de bactéries. Parmi ces variations, certaines font apparaître des résistances aux antibiotiques. L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les formes résistantes et permet leur développement. L’utilisation systématique de traitements antibiotiques risque d'augmenter la fréquence des formes résistantes.

B142/ Mutations et maladies

Le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain. En général les modes de vie et le milieu interviennent également, et le développement d’une maladie dépend alors de l’interaction complexe entre facteurs du milieu et génome.

La détermination des causes d’une maladie n’est possible qu’en utilisant un mode de pensée statistique. Attention à la simplicité de certains messages affirmant le rôle déterminant de tel facteur, génétique ou non. Déterminer les facteurs génétiques ou non d'une maladie repose sur des méthodes particulières qui constituent les fondements de l'épidémiologie.


Ex de ROC ayant comme conclusion le bilan précédent : Certaines maladies comme la mucoviscidose sont liées à la mutation d'un gène (ici CFTR sur chs 7) mais d'autres pas.
A l'aide de vos connaissances vous développerez un texte structuré et illustré de schémas pour expliquer l'interaction complexe entre génôme et environnement.

Secular Science Christmas Carols ft. Jon Cozart

§ Comment expliquer la diversité des allèles ?

duplication + transposition + mutation → familles multigéniques

FT : logiciels banques de séquences moléculaires

On dispose de plusieurs logiciels pour le traitement des séquences des gènes :
- SeqaidII : ce logiciel gratuit est déjà assez ancien ; il comporte néanmoins de multiples fonctions d'analyse, de conversion et de comparaison des séquences : http://www.inrp.fr/Acces/biogeo//genemol/seqaid.htm ; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC321006/
- Anagène : logiciel sous windows diffusé par le CNDP. Version de démonstration téléchargeable.
- Genigen

A3 : Comparaison des gènes des globines / logiciel Anagène

Ouvrir le logiciel Anagène
  • Ouvrir les fichiers « béta », « alpha 1 », « gammaA » et « delta » des « gènes de globines »
  • Sélectionner « béta » comme séquence de référence
  • Réaliser une « comparaison avec discontinuité » avec « alpha 1 », « gammaA » et « delta ».
  • Afficher le pourcentage d’identité des différentes globines (bouton « i »)
  • Recommencer en choisissant une autre globine comme référence.
  • Présenter vos résultats dans un tableau à double entrée
Qd vous avez fini :
  • Comparez les genes homéotiques : comparer les séquences « .adn » des gènes homéotiques « boxB4 » - prendre les informations « i » pour avoir les % d'identité – construire un tableau des identités, appelé matrice en phylogénèse.
  • Comparez les genes des opsines
matrice [tableau] des différences ou des identités
selon choix de comparaison simple ou avec discontinuité sous Anagène :
Tableau de comparaison des identités des globines obtenu par alignements avec discontinuité :
  % identités
Béta
Alpha1
Delta
GammaA
Béta
 100
59.4
92.6
75.9
Alpha1

 100
59.7
58.3
Delta


 100
76.1
GammaA



 100
Tableau de comparaison des différences des globines obtenu avec comparaison simple :
  % différences
Béta
Alpha1
Delta
GammaA
Béta
 0
40,6
7.4
24.1
Alpha1
68.9
 0
70.0
70.7
Delta
7
69.0
 0
23.9
GammaA
24.1
69.7
23.9
 0
→ groupes emboîtés
manuel p.23

A4 : Etude de la famille des gènes des globines / do©

© globines.odg

B213/ Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique / évolution des génômes

Des anomalies au cours de la méiose peuvent survenir. Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gène. Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes [polysomie]. Ces mécanismes, souvent sources de troubles, sont aussi parfois sources de diversification du vivant (par exemple à l'origine des familles multigéniques).
Mots clefs : Brassage génétique inter et intrachromosomique au cours de la méiose. Diversité des gamètes. Stabilité des caryotypes.
Lexiques :

C/ Poursuivre

jeudi 15 décembre 2016

§ Comment expliquer la diversité des allèles ?

B212 : Brassage par méiose

La méiose est la succession de deux divisions cellulaires précédée comme toute division d'un doublement de la quantité d'ADN (réplication). Dans son schéma général, elle produit quatre cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde. Au cours de la méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou enjambement) se produisent entre chromosomes homologues d'une même paire, induisant un brassage intrachromosomique. Les chromosomes ainsi remaniés subissent (en plus) un brassage interchromosomique résultant de la migration aléatoire des chromosomes homologues lors de la première division de la méiose. Une diversité potentiellement infinie de gamètes est ainsi produite.
§ Diversité des mutants de Drosophila melanogaster :
D/drosophiles.odp

§ Comment expliquer la diversité des allèles ?

2.1.3/ Brassage par duplication, transposition et mutation

A1 : Petite histoire génétique

Diap : Histoire_génétique2.odp
  • 1865 (Autriche) Mendel démontre l'existence de "facteurs génétiques"
  • 1868 (Suisse) Miescher trouve une substance spécifique du noyau qu'il nomme la "nucléine"
  • 1883 (Allemagne) Weismann utilise le terme "matériel génétique"
  • 1880 - 1890 - Walter Flemming, Edouard van Beneden, & Eduard Strasburger dessinent les chromosomes lors de la division cellulaire.
  • 1883 (Allemagne) Weismann utilise le terme "matériel génétique"
  • 1903 - Walter Sutton, American physician and geneticist,  hypothesized that chromosomes are hereditary units.
  • 1905 - William Bateson coined the term “genetics”.
  • 1909 - Johannsen propose le mot gène pour remplacer celui de facteur utilisé par Mendel
  • 1909 Phoebus Levene discovered ribose, a sugar present in genetic material.
  • 1910 (Amérique) Morgan montre que les gènes sont portés par les chromosomes
  • 1913 - Alfred Sturtevant made the first genetic map of a chromosome.
  • 1928 - Frederick Griffith made a revolutionary discovery from an experiment: dead bacteria can have genetic material incorporated by living bacteria
  • 1929 Phoebus Levene discovered deoxyribose and nucleotides (adenine, guanine, cytosine, and thymine), recognizing the significance of phosphate-sugar bases in the structure of DNA.
  • 1933 - Jean Brachet was able to show that DNA was found in chromosomes and that RNA was found in the cytoplasm of all cells.
  • 1941 - George Wells Beadle & Edward Lawrie Tatum made an extremely important fundamental discovery: genes code for proteins.
  • 1944 (Amérique) Avery, Mc Leod & Mc Carty montrent que l'ADN est le support des gènes, Le rôle de l’ADN comme support de l’information génétique fut confirmé par les expériences de Hershey et Chase sur la reproduction de bactériophage.
  • 1951 ( Amérique ) Chargaff établit sa règle : [A] = [T] et [C] = [G] pour toute cellule. Exemple chez l'homme : A= T=30% ; C=G=19%.
  • 1953 (Angleterre) Franklin & Wilkins montrent que la molécule a la forme d'une double hélice, puis Watson & Crick établissent le modèle moléculaire de l'ADNhttp://www.snv.jussieu.fr/vie/documents/decouverteadn/index.htm
  • 1958 Meselson & Stahl montrent comment se réplique l'ADN
  • 1960 Crick & Brenner découvrent le codon.
  • 1961, Monod & Jacob découvrent l’ARNm.
  • 1962 Wilkins, Watson & Crick obtiennent le prix Nobel de Médecine pour la structure de l'ADN
  • 1965 Niremberg & Mattéi découvrent le code génétique : http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/m&s/m&s.html#exp1
  • 1967 Nirenberg & Khorana complètent les travaux de Monod & Jacob sur la transcription et la traduction

A2 : Trois mécanismes génétiques / article scientifique

© transposons.odt
Quand le flamenco fait danser les éléments transposables : http://www2.cnrs.fr/presse/communique/3321.htm
Les dommages à l'ADN et leur réparation : http://planet-vie.ens.fr/content/dommages-reperation-adn
Les anges-gardiens de la stabilité du génome : http://www.techno-science.net/?onglet=news&news=8841
diap : gene_famille_schema.odp
duplication + transposition + mutation → familles multigéniques

§ virus / mutation / maladies ?

A4 : Expérience de simulation bactériologique

TP antibio bactério resist.odt
notions importantes :
antibiogramme
résistance aux antibiotiques
maladies nosocomiales
microbiote
Vendredi 16 décembre

A5 : Chasse aux microbes / internet

© \microbes.odg
Diap microbes
MAIS :
Sequencing Staph: New Genetic Analysis Tracks MRSA Mutations : http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=mrsa-genome-sequencing
ET :
Microbes : pourquoi bactéries et virus nous sont indispensables : http://www.larecherche.fr/content/actualite-vie/article?id=28667
exploring biodiversity that live on us : http://www.yourwildlife.org/
Pathologies à microbes, variation génétique , bactérie, antibiotiques, résistance, sélection naturelle

mardi 13 décembre 2016

A0 : rappels de 2ndes

Deux types de cellules // échanges avec le milieu
D\Cellule métabolismes auto ou hetero.odp
Auto/hétérotrophe
Tout système vivant échange de la matière et de l'énergie avec ce qui l'entoure.
Il est le siège de couplages énergétiques.

§ Comment les végétaux échangent-ils avec leur milieu ?

2.1 : Energie en autotrophie

2,1,1 : Les échanges des végétaux avec leur milieu

Comment les végétaux échangent-ils les gaz avec le milieu ?

A1 : Observation d'épiderme foliaire / µscop

Prélèvement d'epiderme végétal : (docodtpdf)
Réaliser une coupe microscopique d'un végétal : (docodtpdf)

Causes des diabètes?

1,3,2 : Causes des diabètes

A1 : recherche des causes des diabètes / docs

© Diabetes chiffres causes.odg
13 décembre

A2 : facteurs environnementaux / études épidémiologiques

diabobesity maps_diabetesobesity_trends.ppt
Diabete MapSet.pptx
Obesity MapSet.pptx
Leisure time MapSet.pptx
obesity_trends_2010.ppt
Obésité : une piste épigénétique pour lutter contre la prise de poids et l'hypercholestérolémie : http://www2.cnrs.fr/presse/communique/4445.htm
=> lien diabète – obésité – alimentation + sédentarité

A4 : facteurs génétiques / études épidémiologiques

chez les vrais jumeaux (monozygotiques, clones génétiques) : si l’un est atteint de diabète de type 1, 40 à 50 % des frères jumeaux sont atteints. Dans le cas du diabète de type 2, le risque d’être atteint pour le deuxième est de 90 %.
=> gènes et environment
corrélation entre la présence de certains gènes DR3+4 et les phénotypes diabétiques de type 1 :
90 % des patients de type 1 possèdent ou DR3 ou DR4 / 40-50% dans la population saine
30-50% des patients de type 1 possèdent DR3 + DR4 / 6% dans la population saine
=> gène de susceptibilité = de prédisposition
diabètes monogéniques dans le type 2 seulement, mais ils sont rares et donc non représentatifs de la majorité des cas de type 2 (5 % des cas, au plus). Ce sont les diabètes dits «Mody» (maturity onset diabetes of the young) : les cinq formes différentes identifiées à l’heure actuelle correspondent à cinq gènes différents.
95 % des types 2 et tous les types 1 sont des diabètes dits polygéniques : des associations complexes entre plusieurs gènes mutés sont responsables de la maladie. La mutation d’un seul d’entre eux n’est pas suffisante pour déclencher ces pathologies
-> polygénisme (polymorphisme génétique)

B22 : Les diabètes sont des perturbations glycémiques

Diabetes causes.odp
De nombreux gènes (polymorphisme génétique) sont impliqués dans le développement des diabètes. On peut avoir une prédisposition génétique à un phénotype diabétique.
Les diabètes résultent de l’interaction entre ces gènes et des facteurs de l’environnement, en particulier l’alimentation.
Dans la majorité des cas, le diabète de type 2 se développe à la suite d’une obésité.
La connaissance précise des gènes de susceptibilité aux diabètes et de leur polymorphisme entre dans le cadre de la médecine prédictive.
L’utilisation de cette connaissance soulève des problèmes éthiques importants.

type 1 = DID
type 2 = DNID
facteurs génétiques
prédisposition génétique
polygéniques
gènes de susceptibilité : DR3, DR4
5% mono, 95% polygéniques
gènes de susceptibilité : ENPP1, KLF11
facteurs environnementaux
alimentation

  • virus,
  • constituants alimentaires (protéines du lait de vache),
  • polluants des aliments (nitrosamines)
  • état nutritionnel (hyperphagie+sucre)
  • comportement (sédentarité)
=> surpoids => obésité
Thérapie actuelle
combattre l’hyperglycémie et l’hyperlipidémie chroniques, la gluco-toxicité / injections d'insuline + surveillance alimentaire
amélioration de l’alimentation + l'activité physique

Thérapie future
Génique
lutte antivirale
amélioration alimentation
amélioration alimentation

Le diabète de type 1 résulte de la perturbation de la régulation de la glycémie provoquée par l'arrêt ou l'insuffisance d'une production pancréatique d'insuline. L'absence ou l'insuffisance de l'insuline est due à une destruction auto-immune des cellules β des îlots de Langerhans.1 Le diabète de type 2 s'explique par la perturbation de l'action de l'insuline. Le déclenchement des diabètes est lié à des facteurs variés, génétiques et environnementaux.2

Netographie pour aller plus loin

1[Les mécanismes de la réaction auto-immune sont exclus.]
2[La référence au surpoids, envisagée sous l'angle du lien avec le diabète de type 2, n'entraîne aucune étude exigible du tissu adipeux ou du métabolisme lipidique.]

lundi 12 décembre 2016

CORRECTION Bac blanc SVT TS novembre 2016 – 3h30


1ère PARTIE/ 8 points. Session 2010 – Pondichéry
Synthèse
insuffisante :
hors sujet,
sans problématique,
non construite
pertinente :
  Introduction : définitions, problématique pertinente, plan
  Organisation faits et idées
  Présence de transitions
  Conclusion : bilan, ouverture
Connaissances
suffisantes:
  déshydratation lithosphère océanique plongeante
  hydratation de la péridotite attenante 
  modification du solidus de la péridotite
  fusion partielle péridotite hydratée du manteau
  granodiorites : en profondeur (grenue)
andésites et ryolite: en surface (microlitique)
  Magma enrichi en silice
complètes :
  Enrichissement du magma en silice / continent
  Volcanisme explosif (magma visqueux)
  Origine de l’hydratation de la croute océanique plongeante
  Schiste bleu et éclogite : minéraux qui les composent
  Condition P et T précise de la fusion partielle
  Composition d’andésite, ryolite et de granodiorite
  Métamorphisme de HP BT
Schématisation
  Schéma de synthèse complet & exact + trajet de l’eau + présence de magma + 2 roches pluto+volcanique
  Schéma de roches
  Schéma du diagramme de fusion de la péridotite
Rédaction
insuffisante
maladroite
correcte
note
1
2
3
4
5
6
7
8


2 PARTIE Ex2,2 / 5 points
B
Démarche
Partie Sc :
Éléments tirés des documents
Connaissances
1
Incohérente
Insuffisante
Doc 1 Massif du Chenaillet
basaltes / gabbro / péridotite altérée = Ophiolites
sédiments 65 Ma = océaniques
âge des basaltes de 100 Ma = âge de la dorsale
Doc 2+3 : Mont Viso
métagabbro
minéraux Grenat + glaucophane + Jadéite
P ~1,5 GPa & T ~400 °C
Doc 4 : Massif des Bornes
Crétacé inf / sup = inversé
couches déformées / pli,
faille inverse
chevauchement
Rudistes et Orbitolinidés (mollusques et foraminifères marins fossiles => océan

dorsale
océanisation
divergence

subduction
faciès éclogite
métamorphisme HP, BT

convergence
collision
forces de compression
nappe de charriage
2
Maladroite
3
moyenne
4
Cohérente :
Introduction
déf°, pb, plan
Organisation
faits & idées
Conclusion
bilan, ouverture


5
suffisante

Doc1 : Observation de basaltes au dessus de gabbro eux même au dessus de péridotite altérée. Or cette séquence est celle observée de part et d’autre des dorsales. En effet les basaltes et les gabbros sont issus de la péridotite sous jacente et sont produit au niveau des dorsales. On appelle les roches issues de l’activité d’une dorsale qui se retrouve à la surface des ophiolites. Ainsi les ophiolites du Chenaillet sont un morceau de plancher océanique au cœur des Alpes. Les radiolarites (non figuré sur la coupe, surmontant les basaltes et âgés de 65 MA ), sédiments des plaines abyssales renforcent cette hypothèses. L’âge des basaltes de 100MA indique que la dorsale fonctionnait à cette période. Donc tous ces indices attestent de la présence à l’emplacement actuel des Alpes d’un océan aujourd’hui disparu et donc du fonctionnement d’une dorsale il y encore 100MA.. Cette phase d’océanisiation constitue une étape de l’histoire des Alpes.
Doc3 : Les associations minérales dans l’échantillon de métagabbro récolté au Mont Viso (Grenat + glaucophane + Jadéite), interprétées grâce au document 2( éclogite), sont un indice d’une subduction (métamorphisme HP, BT soit une pression d’environ 1,5 GA et une température de 400 °C) du plancher de l’océan alpin. Donc les Alpes ont subit une phase de subduction qui a fait disparaitre l’océan précédemment étudié.
Doc 4: Le document 4 présente un paysage observé dans les Alpes. On peut voir deux unités de deux âges différents. La plus jeune étant en dessous de la plus vielle. On orbserve également que ces couches sont déformées Or le dépôt de strates sédimentaires se fait de manière horizontale et les strates les plus vielles sont en dessous des strates les plus jeunes. Ainsi ce paysage est issu de forces convergentes. L’unité la plus âgée constitue une nappe de charriage. Donc le chevauchement important observé (contact anormal) atteste de forces de compression importantes que l’on peut orienter. « Les fossiles du crétacé inférieur montrent l’origine océanique de ce calcaire. »
De ce fait les Alpes ont subi une phase de collision qui a eu lieu après la subduction.
- Éléments scientifiques issus des connaissances :
Structure de la lithosphère océanique (basaltes en coussin, gabbros, péridotites, filons)
Conditions de pression et de température lors d’une subduction.
Déformation des roches liées à des forces de compressions : nappes charriage, faille inverse
Définition de métamorphisme
Chaine de collision
Convergence

- Compréhension globale :
Les indices de terrain permettent de retrouver l'histoire des Alpes : océanisation, subduction, collision

Le devoir s’appuie sur l’exploitation des 3 types d’indices de terrain présents dans le dossier à 3 échelles différentes: de l’échantillon (Doc3), à l’affleurement (Doc4) et au massif de grande taille (Doc1).
Les indices de terrain sont exploités pour répondre à la problématique (reconstitution d’évènements géologiques anciens). Comment à partir d’indices prélevés sur le terrain peut-on retracer l’histoire d’une chaine de montagne ?
La chronologie des évènements géologiques reconstitués est établie.
Le(s) schéma(s) ont été choisi(s) judicieusement pour éclairer le propos (ophiolites : schéma structural simplifié et/ou schéma d'expansion océanique subduction et/ou schéma indices collision : de chevauchement, failles inverses... indiquant les contraintes) et est (sont) précisément annoté(s)

§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

A2 : Le cas du cancer

© \cancer.odg
Diap cancer
4 étapes du cancer : prolifération – tumorisation – cancérisation – généralisation
causes : mutations spontanées, agent mutagène, infection virale
manuel p90
doc1 : répondre aux questions 1 à 5 p.90 à faire à la maison
gène de susceptibilité, oncogènes, régulation des gènes
Des modifications accidentelles du génome peuvent se produire dans des cellules somatiques et se transmettre à leurs descendantes. Elles sont à l’origine de la formation d’un clone cellulaire porteur de ce génome modifié. La formation d’un tel clone est parfois le commencement d’un processus de cancérisation. La connaissance de la nature des perturbations du génome responsable d’un cancer permet d’envisager des mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance, vaccination).
§ mutations // gènes à risques ?

A3 : Obésité, diabete et hypertension

Diap obesite-diabete-hypertension
Hypertension artérielle et diabète : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=888470
Evaluation du lien entre environnement chimique, obesite et diabete (Projet ECOD) : http://reseau-environnement-sante.fr/wp-content/uploads/2012/03/Rapport_ECOD_VF1.pdf
Review of the science linking chemical exposures to the human risk of obesity and diabetes : http://www.chemtrust.org.uk/documents/CHEM%20Trust%20Obesity%20&%20Diabetes%20Full%20Report.pdf
Obésité : une piste épigénétique pour lutter contre la prise de poids et l'hypercholestérolémie : http://www2.cnrs.fr/presse/communique/4445.htm
Obésité et diabète de type 2 : des cellules au carrefour du microbiote et de l'inflammation ? http://www2.cnrs.fr/presse/communique/3951.htm
Diabète de type II et maladies cardiovasculaires
causes et statistiques
facteurs du milieu et génome.