§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

2.4.2/ Mutations et maladies

EV/ articles scientifiques pour le blog

A1/ Etude de la mucoviscidose

effets de ces modifications moléculaires : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

gène codant pour la protéine CFTR, sur le chromosome 7 → canal ionique

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.

http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2834

=> le risque de transmission de la maladie.

Homozygote // hétérozygote 

autosome = chs homologues // gonosome = hétérosome = chs sex

Un TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm

dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/

dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique

localisation – isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique

A2/ Etude du cancer

Diap cancer

Cancer : les mécanismes biologiques – 01/03/2012 : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/les-mecanismes-du-cancer_1453/c3/221/p1/

Dépistage et traitement du cancer – 27/11/2006 : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/cancerologie-depistage-nouvelles-pistes_675/c3/221/p1/

Dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/cancer/dossiers

http://www.le-guide-sante.org/Article/265/Cancer-fleau-mondial-attribuable-a-des-infections-selon-une-etude.html

De l'ARN spécifique des cancers ? http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-de-l-arn-specifique-des-cancers-26394.php

Un marqueur « universel » du cancer : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-un-marqueur-a-universel-a-du-cancer-26017.php

Des cataclysmes chromosomiques à l'origine de cancers : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-des-cataclysmes-chromosomiques-a-l-origine-de-cancers-26391.php

Comment les cellules cancéreuses profitent de leurs voisines : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-comment-les-cellules-cancereuses-profitent-de-leurs-voisines-25861.php

Cancer : des cellules souches cancéreuses en guise de vaccin : http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/medecine/d/cancer-des-cellules-souches-cancereuses-en-guise-de-vaccin_37875/

Fighting Cancer with Poxviruses 

Un gène protecteur du cancer colorectal : : http://www.inserm.fr/actualites/rubriques/actualites-recherche/un-gene-protecteur-du-cancer-colorectal

4 étapes du cancer : prolifération – tumorisation – cancérisation – généralisation

causes : mutations spontanées, agent mutagène, infection virale

manuel p90

doc1 : répondre aux questions 1 à 5 p.90 à faire à la maison

gène de susceptibilité, oncogènes, régulation des gènes

cellule somatique, cellule germinale = reproductrice=gamète

une mutation dans une ¢ germinale peut être neutre, handicapante, létale=mortelle ou avantageuse

A3/ Obésité, diabete et hypertension

Diap obesite-diabete-hypertension

obésité en France : http://www.insee.fr/fr/themes/document.asp?reg_id=0&id=1954&page=graph#carte

obésité aux USA : http://www.cdc.gov/obesity/data/trends.html#State : http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm

hypertension et diabète : http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/statistiques-et-publications/la-revue-pratiques-et-organisation-des-soins/les-articles-de-la-revue/revue-medicale-de-l-assurance-maladie-2003-n-2/hypertension-arterielle-severe-et-diabete.php

Hypertension artérielle et diabète : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=888470

Obésité, diabète, Hypertension http://www.obesite.com/sante/hpertension/definition.htm

Obésité, diabète et perturbateurs endocriniens : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-obesite-diabete-et-perturbateurs-endocriniens-29636.php

Evaluation du lien entre environnement chimique, obesite et diabete (Projet ECOD) : http://reseau-environnement-sante.fr/wp-content/uploads/2012/03/Rapport_ECOD_VF1.pdf

Review of the science linking chemical exposures to the human risk of obesity and diabetes : http://www.chemtrust.org.uk/documents/CHEM%20Trust%20Obesity%20&%20Diabetes%20Full%20Report.pdf

Des polluants hormonaux : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/f/fiche-article-des-polluants-hormonaux-25911.php

High fat diets and depression: a look in mice : http://blogs.scientificamerican.com/scicurious-brain/2012/05/02/high-fat-diets-and-depression-a-look-in-mice/

Diabète de type II et maladies cardiovasculaires

causes et statistiques

facteurs du milieu et génome.

Obésité et diabète de type 2 : des cellules au carrefour du microbiote et de l'inflammation ? http://www2.cnrs.fr/presse/communique/3951.htm

§ vision dans le monde vivant ? Évolution ?

4,3/ Génétique et évolution de la vision

A1/ Comparaison des gènes des opsines / logiciels Anagène + Phylogène

1S_TP_opsinevolution.odt

Séquences des opsines pour Anagène : seq-opsines.zip : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/opsines/html/telechar.htm

+ http://acces.ens-lyon.fr/evolution/logiciels/anagene/sequences/index-anagene-phylogene

+ http://acces.ens-lyon.fr/acces/ressources/neurosciences/vision/enseigner/pigments-retiniens-et-evolution/les-photorecepteurs-retiniens-un-produit-de-levolution

A2/ Comparaison des molécules d'opsines / logiciel Rastop

modèles moléculaires des opsines :

http://www.librairiedemolecules.education.fr/molecule.php?idmol=319

+ http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/opsines/html/points.htm

A3/ Famille des gènes de la vision

Diapo \oeil genes opsines.odp

http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/opsines/html/demarche.htm + http://raymond.rodriguez1.free.fr/Textes/es21.htm

arbres phylogénétiques : http://acces.ens-lyon.fr/acces/ressources/neurosciences/vision/enseigner/pigments-retiniens-et-evolution/ressources-pigments-retiniens-et-evolution/copy_of_du-cote-des-eleves-l-es-pigments-retiniens-et-evolution

duplications + mutations + transpositions→ gènes homologues → famille multigénique

B.4.3/ génétique visuelle

Les gènes des pigments rétiniens (opsines) constituent une famille multigénique (issue de duplications + mutations + transpositions) dont l’étude permet de placer l’Homme parmi les Primates.

Mots clefs : gènes des pigments,famille multigénique, place de l’Homme dans l’évolution.

C/ Pour-suivre

http://www.snof.org/encyclopedie/rubrique/les-maladies-oculaires

Dossier SFO : http://www.sfo.asso.fr/fr/07-Ophtalmologie/guidemaladie/livret-patient1.asp + http://www.snof.org/encyclopedie/rubrique/les-maladies-oculaires

Polycopié national du collège des ophtalmologistes universitaires de france : http://www.sfo.asso.fr/data/Modulegestiondecontenu/fr/10-COUF/Etudiants-DCEM/Polycopies/93.asp

OPH - Référentiel – Cours : http://www.sfo.asso.fr/data/Modulegestiondecontenu/fr/10-COUF/DES-OPH/Cours/100.asp

Liste des DU et DIU : http://www.sfo.asso.fr/data/Modulegestiondecontenu/fr/10-COUF/Liste-DU-DIU/103.asp

anatomie de l'oeil normal : http://www.snof.org/encyclopedie/anatomie-de-loeil-normal

dossier Futura-sciences : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/loeil-la-vision-au-dela-de-la-vision_667/c3/221/p1/

Enfin un traitement chirurgical du glaucome à la fois sûr et simple : http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/medecine/d/enfin-un-traitement-chirurgical-du-glaucome-a-la-fois-sur-et-simple_14270/

Genetic test predicts eye colour : http://www.nature.com/news/2009/090309/full/news.2009.145.html

schémas : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/rubrique.php3?id_rubrique=4

tous les bilans d'un bloc ?

deeeeeemandez l'program!

EBOLA

Avec 1975 infectés et plus de 1000 morts en neuf mois, l’Afrique de l’ouest connait depuis décembre 2013 la plus grave épidémie d’Ebola depuis l’apparition du virus.

Qu’est ce qu’Ebola ?

Qu’est-ce qu’un virus ?

La notion de maladie virale remonte à la fin du XIX ème siècle, avec la mise en évidence d’affections transmissibles par des agents ultra-filtrables et invisibles en microscopie électronique. Les virus, initialement définis par leur taille, sont retrouvés chez toutes les espèces animales, chez les végétaux (y compris les algues et les champignons), chez les bactéries (bactériophages).

Deux cents espèces sont pathogènes chez l’homme. La majorité des maladies virales sont bénignes (ex : rhinites). D’autres présentent une gravité certaine (ex : encéphalites, SIDA, hépatites, fièvres hémorragiques). Enfin certains virus jouent un rôle dans le développement de tumeurs malignes et de cancers. Alors nous pourrions poser la problématique suivante : de quoi est composé un virus ?