Comment notre patrimoine héréditaire individuel évlolue-t-il ?
4,1,3/
Evolution
du
patrimoine
génétique
1/
La
mitose engendre des clones
Comprendre la
notion de clone à partir de divers exemples tirés de l’agriculture
ou du domaine de la santé (cellules cancéreuses, lymphocytes B
producteurs d’un seul anticorps, clones bactériens).
rappel TP sur la mitose / extrémités
racinaires de Jacinthe :
http://svtotriolo.free.fr/photos/mitose/lame_mitose.htm
à 2n=6
différencier les pairs par la forme (taille
et position du centromère)
différencier les homologues (chromosomes
paternel & maternels) par la couleur,
marquer deux gènes sur 2 chs différents, ex
: groupe sg (A//B) et (+//-)
la
succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire un ensemble
de cellules, toutes génétiquement identiques, aux mutations près.
Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des
nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de
façon stable (cas des tissus solides).
2/
Les
mutations transforment le génôme
En fonction du
nombre de cellules de l’organisme humain, estimer le nombre
théorique de mutations (connaissant le nombre moyen de mutations à
chaque division cellulaire) qui surviennent dans l’organisme
humain, lors de son développement.
Extraire et
organiser des informations sur les mutations et leurs effets
phénotypiques, notamment sur un site régulateur de l’expression
d’un gène.
Recenser et
comparer des séquences d’ADN sur des trios père / mère / enfant
permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles.
pourquoi le phénomène de mutation bien que
peu fréquent n'a rien d'exceptionnel ?
estimez le nombre théorique de mutations
chez un humain au cours d'une vie
montrez que certains clones résultent de
mutations tardives, d'autres précoces, envisagez les conséquences
l’étude des génômes de trios (un enfant et
ses deux parents) met en évidence des variations de séquences
nucléotidiques chez l’enfant. Elles sont le résultat de mutation
dites « de novo » apparues le plus souvent dans l’une
des cellules à l’origine des gamètes des parents. Les résultats
ci dessous ont été obtenus grâce à l’étude de 10 trios.
Types de mutations
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Nombre / génôme
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Fréquence estimée
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Substitutions
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8 370 000
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1,27.10-8 / nucléotide / génération
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Insertions ou délétions
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1 240 000
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1,5.10-9 / nucléotide / génération
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Mutations d’un grand nombre de nucléotides
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232 000
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Non calculée
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En
l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la
diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de
mutations successives dans les différentes cellules.
Tout
accident génétique irréversible (perte de gène par exemple)
devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du
mutant.
3/
Trois
mécanismes modifient les génômes
Quand le flamenco fait danser les éléments
transposables : lecture d’un article vraiment scientifique
phylogenese globines
transposition
+ duplication + mutation
familles
multigéniques
