A2/ Comparaison d'allèles phénylcétonuriques / Anagène

différents niveaux de phénotypes :

macroscopique : troubles digestifs, lésions cutanées et retard mental important

microscopique : cytotoxicité

moléculaire : PAH non fonctionnelle

• => excés de Phe => phénylcétone toxique dans le sang et l'urine,
• => manque de Tyr => de Mélanine => pâleurs

individus homozygotes :

Homozygote : [identique ; oeuf] se dit d'une cellule qui possède deux allèles identiques pour un gène, opposé de hétérozygote.

Anagène → fichier → banque de séquences → la phenylalanine hydroxylase

remplir la première colonne du tableau (attention avec bases complémentaires)

 

Allèle	ADN transcrit : nucléotides
phenorm	Référence
phe1	A 165 Ø
phe2	TAG 284-286Ø
phe3	G 331 A
phe4	C 473 T
phe5	CT 663+664 Ø
phe6	T 696 C
phe7	G 727 A
Phe8	C 735 T
phe9	C 782 T
phe10	C 814 A
phe11	C 838 T
phe12	A 896 G
phe13	G 1038 Ø
phe14	GAG 1093-1095 Ø
phe15	C 1223 T
phe16	G 1222 A
phe17	T 1241 C

rôle de l'alimentation sur le génotype

A3/ Comparaison de gènes sur banque de séquences / logiciel anagène

Protocole / Manuel p 64

• drépanocytose : fichier → thèmes d'étude → relation pheno-génotype → phénotype drépanocytaire → comparer les séquences → comparaison simple → noter les différences
• albinisme : fichier → banque de séquences → tyrosinase → tyrcod1 & tyralba1 → comparer → comparaison simple → noter les différences
• groupes sanguins : fichier → banque de séquences → système ABO des groupes sanguins

Charger des séquences - « acod.adn », « bcod.adn » et « ocod.adn » sont les allèles du gène des groupes sanguins [« .cod.adn » = ADN, « .pro » = protéine]

Comparer (alignement avec discontinuité) - combien de bases (nucléotides) en commun ? Différents ?

gène, allèles, génotype

allèle, géne, génotype, homo/hétérozygote