§ Quelles sont les causes des mutations ?

AM/ Cas du Xeroderma pigmentosum / docs

© 1S TD xeroderma pigmentosum.odt

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/XerodermaPigmentosum-FRfrPub3253.pdf

http://acces.ens-lyon.fr/acces/ressources/dyna/adn-du-genotype-au-phenotype/le-phenotype-xerodermique/ressources/tableaux-des-alleles-des-genes-de-reparation-de-ladn-xpa-xpc-xpf/

http://raymond.rodriguez1.free.fr/Documents/Cellule-genome/xeroderma/xeroderma.htm

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2610

http://www.didiersvt.com/cd_1s/html/c10/c10a3.htm

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ERCC3

A2/ Modélisation d'un système de réparation cellulaire / logiciel

Mutations induites par les UV : La Réparation N.E.R :

définitions : http://www.futura-sciences.com/fr/comprendre/glossaire/definition/t/vie/d/melanocyte_194/

Manuel p88-89 : XPA est un réparateur d'ADN, c'est une protéine codée par le gène xpa, le but du tp est de visualiser les contacts entre XPA et l'ADN grâce au logiciel Rastop

Rastop → menu fichier → ouvrir 1vas.pdb → menu editer → selectionner tout → bouton boules & baton → fenêtre propriétés → protéiques → bouton nouvelle sélection → palette de couleurs → jaune pâle → bouton sphéres de Van de Waals → zoomer sur la zone de contact en tre ADN et protéine, pivoter.

liste de fiches techniques : http://pedagogie.ac-toulouse.fr/svt/serveur/bankact/index.php?d=e&m=4

système enzymatique de réparation cellulaire

2 mars

A3/ Traitement du cancer par inhibiteurs de topoisomérases

Diap \cancer et topoisomerases.odp

http://www.oncoprof.net/Generale2000/g09_Chimiotherapie/g09_ct08a.php

http://www.arcagy.org/infocancer/traitement-du-cancer/traitements-systemiques/chimiotherapie/les-medicaments/les-modificateurs-de-l-adn/les-inhibiteurs-des-topoisomerases-i.html

A4/ Différents types de mutations / logiciel Anagène

1S_TP_phénylcétonurie_anagene.odt

Attention : les séquences « .cod » d'Anagène correspondent au brin codant = non transcrit

Allèle n°	Nucléotides de l'ADNcod	Nucléotides de l'ADN transcrit	Codons de l'ARNm	acides aminés de la Protéine	Type de mutation	homozygote
phenorm	Référence	Référence	Référence	Référence	Référence	Sain
phe1	T 165 _	A 165 Ø	UUU 55 UUG	Phe 55 Leu...60 STOP	Délétion décalante	Sévère
phe2	ATC284-286_	TAG 284-286Ø	AUC 95 Ø	Ile 95 Ø	Délétion non décalante	Peu sévère
phe3	C331T	G 331 A	CGA 111 UGA	Arg 111 STOP	Substitution non sens	Sévère
phe4	G473A	C 473 T	CGG 158 CAG	Arg 158 Gln	Substitution faux sens	Assez sévère
phe5	GA663-664_	CT 663-664 Ø	GAU 222 UAA	Asp 222 Ø	Délétion décalante	Sévère
phe6	A696G	T 696 C	CAA 232 CAG	Gln 232 Gln	Substitution neutre	Sain
phe7	C727T	G 727 A	CGA 243 UGA	Arg 243 STOP	Substitution non sens	Sévère
Phe8	G735A	C 735 T	GUG 245 GUA	Val 245 Val	Substitution neutre	Sain
phe9	G782A	C 782 T	CGA 261 CAA	Arg 261 Gln	Substitution faux sens	Peu sévère
phe10	G814T	C 814 A	CGA 272 UGA	Gly 272 STOP	Substitution non sens	Sévère
phe11	G838A	C 838 T	GAA 280 AAA	Glu 280 Lys	Substitution faux sens	Sévère
phe12	T 896 G	A 896 C	UUU 299 UGU	Phe 299 Cys	Substitution faux sens	Sévère
phe13		G 1038 Ø	GGG 346 GGC UAA 398	Leu 347 Ser 398 STOP	Délétion décalante	Sévère
phe14	CTC1093-1095_	GAG 1093-1095 Ø	CUC 365 Ø	Leu 335 Ø	Délétion non décalante	Sévère
phe15		C 1223 T	CGG 408 CAG	Arg 408 Gln	Substitution faux sens	Peu sévère
phe16		G 1222 A	CGG 408 UGG	Arg 408 Trp	Substitution faux sens	Sévère
phe17		T 1241 C	UAC 414 UGC	Tyr 414 Cys	Substitution faux sens	Peu sévère

 

Manuel p85

fichier → banque de séquences → hémoglobine → béta → comparer les différentes mutations

rappel ex phénylcétonurie; albinisme, groupes sg, …

modification de Séquence, un ou plusieurs nucléotides

délétion , addition=insertion, substitution

neutre=silencieuse, faux-sens, non-sens,

décalante ou non

B241/ Réplication, agents mutagènes et mutations

Des modifications du génome surviennent par mutations spontanées ou favorisées par un agent mutagène, d’autres sont dues à des infections virales. Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. Le plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une mutation, qui sera transmise si la cellule se multiplie par mitose. Une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite présente dans les clones issu de cette cellule par mitose) soit dans une cellule germinale, reproductrice (elle peut devenir alors héréditaire).