§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

§ mutations // gènes à risques ?

A2 : Obésité, diabete et hypertension

Diap obesite-diabete-hypertension

obésité en France : http://www.insee.fr/fr/themes/document.asp?reg_id=0& id=1954&page=graph#carte

obésité aux USA : http://www.cdc.gov/obesity/data/trends.html#State : http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm

hypertension et diabète : http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/statistiques-et-publications/la-revue-pratiques-et-organisation-des-soins/les-articles-de-la-revue/revue-medicale-de-l-assurance-maladie-2003-n-2/hypertension-arterielle-severe-et-diabete.php

Hypertension artérielle et diabète : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=888470

Obésité, diabète, Hypertension http://www.obesite.com/sante/hpertension/definition.htm

Obésité, diabète et perturbateurs endocriniens : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-obesite-diabete-et-perturbateurs-endocriniens-29636.php

Evaluation du lien entre environnement chimique, obesite et diabete (Projet ECOD) : http://reseau-environnement-sante.fr/wp-content/uploads/2012/03/Rapport_ECOD_VF1.pdf

Review of the science linking chemical exposures to the human risk of obesity and diabetes : http://www.chemtrust.org.uk/documents/CHEM%20Trust%20Obesity%20&%20Diabetes%20Full%20Report.pdf

Des polluants hormonaux : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/f/fiche-article-des-polluants-hormonaux-25911.php

High fat diets and depression: a look in mice : http://blogs.scientificamerican.com/scicurious-brain/2012/05/02/high-fat-diets-and-depression-a-look-in-mice/

Obésité : une piste épigénétique pour lutter contre la prise de poids et l'hypercholestérolémie : http://www2.cnrs.fr/presse/communique/4445.htm

Obésité et diabète de type 2 : des cellules au carrefour du microbiote et de l'inflammation ? http://www2.cnrs.fr/presse/communique/3951.htm

Diabète de type II et maladies cardiovasculaires

causes et statistiques

facteurs du milieu et génome.

A3 : Etude d'une maladie génétique : la mucoviscidose

effets de ces modifications moléculaires : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

gène codant pour la protéine CFTR, sur le chromosome 7 → canal ionique

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.

http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

=> le risque de transmission de la maladie.

Homozygote // hétérozygote 

autosome = chs homologues // gonosome = hétérosome = chs sex

Un TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm

dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/

dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique

localisation – isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique

Pour de nombreuses maladies génétiques seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. L'étude d'un arbre généalogique permet de prévoir les risques de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. Un phénotype malade comporte des aspects macroscopiques (symptômes) qui s’expliquent par la modification d’une protéine. La thérapie gén(ét)ique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules atteintes.