A3 : Etude d'une maladie génétique : la mucoviscidose
effets de ces modifications moléculaires :
http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php
gène codant pour la protéine CFTR, sur le
chromosome 7 → canal ionique
La
mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation
d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur
40 environ.
=>
le risque de transmission de la maladie.
Homozygote
// hétérozygote
autosome
= chs homologues // gonosome = hétérosome = chs sex
Un TPE sur la thérapie génique :
http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm
dossier Futura-science :
http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/
dossier INSERM :
http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique
localisation
– isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique
Pour
de nombreuses maladies génétiques seuls les homozygotes
pour l’allèle muté sont malades. L'étude d'un arbre
généalogique permet de prévoir les risques de transmission
de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des
paramètres du milieu. Un phénotype malade comporte
des aspects macroscopiques (symptômes) qui s’expliquent par la
modification d’une protéine. La thérapie gén(ét)ique
constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules
atteintes.
§ virus / mutation / maladies ?
A4 : Chasse aux microbes / internet
Dossiers généraux sur les infections :
http://www.caducee.net/DossierSpecialises/dossier-infection.asp#infections
Chikungunya virus loves warm New York winters :
http://www.newscientist.com/article/dn21816-chikungunya-virus-loves-warm-new-york-winters.html
Public bathrooms house thousands of kinds of
bacteria :
http://blogs.scientificamerican.com/guest-blog/2011/11/23/public-bathrooms-house-thousands-of-kinds-of-bacteria/
MAIS :
Drug-Resistant Genes Spread among Bacteria :
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=resistant-bacteria-genes
Sequencing Staph: New Genetic Analysis Tracks MRSA
Mutations :
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=mrsa-genome-sequencing
WHO demands action on drug-resistant gonorrhoea :
http://www.newscientist.com/article/dn21910-who-demands-action-on-drugresistant-gonorrhoea.html
ET :
How Bacteria in Our Bodies Protect Our Health :
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=ultimate-social-network-bacteria-protects-health
Explore the Human Microbiome :
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=microbiome-graphic-explore-human-microbiome#
Microbes : pourquoi bactéries et virus nous sont
indispensables :
http://www.larecherche.fr/content/actualite-vie/article?id=28667
Humans Carry More Bacterial Cells than Human
Ones :
http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=strange-but-true-humans-carry-more-bacterial-cells-than-human-ones
exploring biodiversity that live on us :
http://www.yourwildlife.org/
maladies
à microbes, variation génétique , bactérie, antibiotiques,
résistance, sélection naturelle
Des
mutations spontanées provoquent une variation génétique dans les
populations de bactéries. Parmi ces variations, certaines
font apparaître des résistances aux antibiotiques.
L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne
sélectionne les formes résistantes et permet leur développement.
L’utilisation systématique de traitements antibiotiques risque
d'augmenter la fréquence des formes résistantes.
Bilan/ Mutations et maladies
Le
plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est
pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains
allèles rendent plus probable le développement d’une maladie sans
pour autant le rendre certain. En général les modes de vie et le
milieu interviennent également, et le développement d’une
maladie dépend alors de l’interaction complexe entre
facteurs du milieu et génome.
La
détermination des causes d’une maladie n’est possible
qu’en utilisant un mode de pensée statistique. Attention à
la simplicité de certains messages affirmant le rôle déterminant
de tel facteur, génétique ou non. Déterminer les facteurs
génétiques ou non d'une maladie repose sur des méthodes
particulières qui constituent les fondements de l'épidémiologie.
glossaires :
http://www.nature.ca/genome/02/022_f.cfm
; http://www.inserm.fr/de-a-a-z/%28letter%29/A ;
http://www.cnrs.fr/cnrs-images/sciencesdelavieaulycee/lexique.htm#phenotype
Ex de ROC ayant comme conclusion le bilan
précédent : Certaines maladies comme la mucoviscidose sont
liées à la mutation d'un gène (ici CFTR sur chs 7) mais d'autres
pas.
A l'aide de vos connaissances vous développerez
un texte structuré et illustré de schémas pour expliquer
l'interaction complexe entre génôme et environnement.
C : Exemples de mutations avantageuses …
Paludisme : une
mutation génétique avantageuse en Asie du Sud-est :
http://www2.cnrs.fr/presse/communique/1756.htm?debut=120&theme1=3
mutation et adaptation des bactéries au tube
digestif : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=15424131
résistance aux benzimidazoles chez Teladorsagia
circumcincta :
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=192980
Conclusion : expression, reproduction, mutation génétique
Les
mécanismes de transcription et traduction expliquent l’équipement
protéique des cellules. La réplication et la mitose permettent une
reproduction cellulaire conforme. Toutefois, la fragilité de la
molécule d’ADN - notamment lors de la réplication - est source de
mutation, cause de variation génétique. Les mutations sont la
source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la
biodiversité. L’Homme
aussi bien que les microorganismes infectieux susceptibles de
l’attaquer présentent une forte variabilité génétique issue de
mutations
et conservée au cours des générations.
Ces variations présentent des implications en matière de santé
: les hommes ne sont pas génétiquement égaux devant la maladie et
l’évolution rapide des microorganismes pose des problèmes en
termes de prévention
et de traitement.
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