lundi 15 juin 2020

4,2/ Patrimoine génétique et santé

Objectifs : la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise (maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est utilisée pour illustrer le thème. Développer un esprit critique face aux discours simplificateurs (facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.).

1/ Prévalence

Le mot prévalence a deux sens :
1. «qualité d'une chose qui prévaut, supériorité, excellence» J. Lemaire de Belges, Temple d'honneur et de vertus ds OEuvres, éd. J. Stecher, t.4, p.240 ; Synonymes : prééminence, prédominance, supériorité ; Contraire : infériorité ; Etymologie : du verbe prévaloir, dérivé du latin praevalere, 1504.
2. Fréquence de malades relevée dans une population, à un moment précis, les statistiques permettent la mesure de la prévalence. Synonymes : nombre, recensement, survenance ; Etymologie : dérivé de prévaloir, probablement d'après le bas latin praevalentia «valeur supérieure», emprunté à l'anglais prevalence, lui-même emprunté au français au XVIe, attesté depuis le XVIIIe au sens d’ «extension, fréquence (d'un phénomène)» (1713 ds NED) d'où plus particulièrement en médecine (1839 ds NED Suppl.).

tableau à compléter :
Maladie monogénique
Prévalence en France
Mode de transmission
Géne
Phenotype moléculaire
Phenotype microscopique
Phenotype macroscopique
Mucoviscidose
1 /4 500 en moyenne
1 /3 000 en Bretagne
1 /8 000 en Languedoc-Roussillon
Autosomique récessive




Dépanocytose
1/900 en moyenne mais
1/419 en DOM,
1/874 en région parisienne
Autosomique récessive




Myopathie de Duchenne
1/4000 garçons
Sur X récessif
DMD
dystrophine
Contraction des myocytes
Paralysies
Neurofibromatose de type 1
1/4000
Autosomique dominante





2/ Diabètes

Calculs de prévalence du diabète sur tableur : cloud → classe → travail → SVT : « diabete stats.ods »


type 1 = DID = diabète insulino dépendant
type 2 = DNID = diabète non insulino dépendant
Phénotype macroscopique
Hyperglycémie (glycémie à jeun supérieure à 1,26 g/L), Glucosurie et cétonurie, polyurie, soif, faim, fatigue, amaigrissement
Phénotype cellulaire
destruction des cellules B
insulinorésistance des cellules cibles de l’insuline
Phénotype moléculaire
pas de sécrétion d'insuline
Insuline sans effet + faible sécrétion d'insuline / Cell B
Le glucose en excès est transformé en acides cétoniques par les cellules puis rejeté dans le sang ce qui provoque une acidocétose => baisse pH sanguin + cétonurie & glucosurie => perte d'eau cellulaire => déshydratation cellulaire
conséquences à long terme au niveau des organes : artérite (difficulté circulation sg), infarctus, AVC, neuropathie (insensibilité nerveuse), néphropathie (insuffisance rénale), rétinopathie (atteinte de la rétine par pb sanguin pouvant conduire à la cécité), sensibilité accrue aux infections par déficit immunitaire, …
Si la glycémie atteint 3-4 g/L => transformation du glucose en corps cétoniques => rejet dans le sang => acidocétose → crise : polyurie + polypnée → coma → mort

type 1 = DID
type 2 = DNID
facteurs génétiques
prédisposition génétique
polygéniques
gènes de susceptibilité : DR3, DR4
5% mono, 95% polygéniques
gènes de susceptibilité : ENPP1, KLF11
facteurs environnementaux
alimentation

  • virus,
  • constituants alimentaires (protéines du lait de vache),
  • polluants des aliments (nitrosamines)
  • état nutritionnel (hyperphagie+sucre)
  • comportement (sédentarité)
=> surpoids => obésité
Thérapie actuelle
combattre l’hyperglycémie et l’hyperlipidémie chroniques, la gluco-toxicité / injections d'insuline + surveillance alimentaire
amélioration de l’alimentation + l'activité physique

Thérapie future
Génique
lutte antivirale
amélioration alimentation
amélioration alimentation
La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu.
De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :
l’origine multigénique de certaines pathologies ;
l’influence de facteurs environnementaux.
- Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes (étude de cohortes et témoins).
- Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ; cartographier une pathologie en la visualisant sur un système d’information géoscientifique, par exemple.
- Appréhender de manière critique les conditions de validité d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement d’une maladie.
- Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.

Netographie

Estimated County-Level Prevalence of Diabetes and Obesity --- United States, 2007 : https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm

Bilan / Patrimoine génétique et santé

Connaissances
La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu.
De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).
Objectifs : la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise (maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est utilisée pour illustrer le thème. Développer son esprit critique face aux discours simplificateurs (facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.).
Capacités
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :
l’origine multigénique de certaines pathologies ;
l’influence de facteurs environnementaux.
- Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes (étude de cohortes et témoins).
- Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ; cartographier une pathologie en la visualisant sur un système d’information géoscientifique, par exemple.
- Appréhender de manière critique les conditions de validité d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement d’une maladie.
- Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.

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