§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

A3 : Obésité, diabete et hypertension

Diap obesite-diabete-hypertension

obésité en France : http://www.insee.fr/fr/themes/document.asp?reg_id=0&id=1954&page=graph#carte

obésité aux USA : http://www.cdc.gov/obesity/data/trends.html#State : http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm

hypertension et diabète : http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/statistiques-et-publications/la-revue-pratiques-et-organisation-des-soins/les-articles-de-la-revue/revue-medicale-de-l-assurance-maladie-2003-n-2/hypertension-arterielle-severe-et-diabete.php

Hypertension artérielle et diabète : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=888470

Obésité, diabète, Hypertension http://www.obesite.com/sante/hpertension/definition.htm

Obésité, diabète et perturbateurs endocriniens : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-obesite-diabete-et-perturbateurs-endocriniens-29636.php

Evaluation du lien entre environnement chimique, obesite et diabete (Projet ECOD) : http://reseau-environnement-sante.fr/wp-content/uploads/2012/03/Rapport_ECOD_VF1.pdf

Review of the science linking chemical exposures to the human risk of obesity and diabetes : http://www.chemtrust.org.uk/documents/CHEM%20Trust%20Obesity%20&%20Diabetes%20Full%20Report.pdf

Des polluants hormonaux : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/f/fiche-article-des-polluants-hormonaux-25911.php

High fat diets and depression: a look in mice : http://blogs.scientificamerican.com/scicurious-brain/2012/05/02/high-fat-diets-and-depression-a-look-in-mice/

Diabète de type II et maladies cardiovasculaires
causes et statistiques
facteurs du milieu et génome.

Obésité et diabète de type 2 : des cellules au carrefour du microbiote et de l'inflammation ? http://www2.cnrs.fr/presse/communique/3951.htm

A4 : Chasse aux microbes / internet

Diap microbes

Dossiers généraux sur les infections : http://www.caducee.net/DossierSpecialises/dossier-infection.asp#infections

antibiotiques : http://www.futura-sciences.com/fr/definition/t/medecine-2/d/antibiotique_2992/

Chikungunya virus loves warm New York winters : http://www.newscientist.com/article/dn21816-chikungunya-virus-loves-warm-new-york-winters.html

Public bathrooms house thousands of kinds of bacteria : http://blogs.scientificamerican.com/guest-blog/2011/11/23/public-bathrooms-house-thousands-of-kinds-of-bacteria/

MAIS :

Drug-Resistant Genes Spread among Bacteria : http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=resistant-bacteria-genes

Sequencing Staph: New Genetic Analysis Tracks MRSA Mutations : http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=mrsa-genome-sequencing

WHO demands action on drug-resistant gonorrhoea : http://www.newscientist.com/article/dn21910-who-demands-action-on-drugresistant-gonorrhoea.html

ET :

How Bacteria in Our Bodies Protect Our Health : http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=ultimate-social-network-bacteria-protects-health

Explore the Human Microbiome : http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=microbiome-graphic-explore-human-microbiome#

Microbes : pourquoi bactéries et virus nous sont indispensables : http://www.larecherche.fr/content/actualite-vie/article?id=28667

Humans Carry More Bacterial Cells than Human Ones : http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=strange-but-true-humans-carry-more-bacterial-cells-than-human-ones

exploring biodiversity that live on us : http://www.yourwildlife.org/

Pathologies à microbes, variation génétique , bactérie, antibiotiques, résistance, sélection naturelle

B242/ Mutations et maladies

Un phénotype malade comporte des aspects macroscopiques (symptômes) qui s’expliquent par la modification d’une protéine. L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :
- du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;
- de la zygotie (composition allélique des cellules)
- de la nature des gènes qui s’expriment sous l’influence de facteurs internes et externes variés.
Pour de nombreuses maladies génétiques seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. L'étude d'un arbre généalogique permet de prévoir les risques de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie gén(ét)ique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules atteintes.


Des modifications accidentelles du génome peuvent se produire dans des cellules somatiques et se transmettre à leurs descendantes. Elles sont à l’origine de la formation d’un clone cellulaire porteur de ce génome modifié. La formation d’un tel clone est parfois le commencement d’un processus de cancérisation. La connaissance de la nature des perturbations du génome responsable d’un cancer permet d’envisager des mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance, vaccination).


Des mutations spontanées provoquent une variation génétique dans les populations de bactéries. Parmi ces variations, certaines font apparaître des résistances aux antibiotiques. L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les formes résistantes et permet leur développement. L’utilisation systématique de traitements antibiotiques risque d'augmenter la fréquence des formes résistantes.


Le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un déterminisme absolu. Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain. En général les modes de vie et le milieu interviennent également, et le développement d’une maladie dépend alors de l’interaction complexe entre facteurs du milieu et génome.

La détermination des causes d’une maladie n’est possible qu’en utilisant un mode de pensée statistique. Attention à la simplicité de certains messages affirmant le rôle déterminant de tel facteur, génétique ou non. Déterminer les facteurs génétiques ou non d'une maladie repose sur des méthodes particulières qui constituent les fondements de l'épidémiologie.

glossaires : http://www.nature.ca/genome/02/022_f.cfm ; http://www.inserm.fr/de-a-a-z/%28letter%29/A ; http://www.cnrs.fr/cnrs-images/sciencesdelavieaulycee/lexique.htm#phenotype

Conclusion : expression, reproduction, mutation génétique

Les mécanismes de transcription et traduction expliquent l’équipement protéique des cellules. La réplication et la mitose permettent une reproduction cellulaire conforme. Toutefois, la fragilité de la molécule d’ADN - notamment lors de la réplication - est source de mutation, cause de variation génétique. Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité. L’Homme aussi bien que les microorganismes infectieux susceptibles de l’attaquer présentent une forte variabilité génétique issue de mutations et conservée au cours des générations. Ces variations présentent des implications en matière de santé : les hommes ne sont pas génétiquement égaux devant la maladie et l’évolution rapide des microorganismes pose des problèmes en termes de prévention et de traitement.

PROCHAINEMENT : EValuation/ Génétique