§ Génétique ou environnement ? Inné ou acquis ? Nature ou culture ?

A3 : Comparaison d'allèles phénylcétonuriques / Anagène → EVTP

© 1S_TP_phénylcétonurie_anagene.odt

FT BAC : Comparer des données avec Anagène 2 (version 24/10/2009) : (doc, odt, pdf) Avancé (doc, odt, pdf)

Anagène → fichier → banque de séquences –-→ la phenylalanine hydroxylase

remplir le tableau (attention avec bases complémentaires)

Allèle n°	Nucléotides de l'ADNcod	Nucléotides de l'ADN transcrit	Codons de l'ARNm	acides aminés de la Protéine	Type de mutation	homozygote
phenorm	Référence	Référence	Référence	Référence	Référence	Sain
phe1	T 165 Ø	A 165 Ø	UUU 55 UUG	Phe 55 Leu...	Délétion décalante	Sévère
phe2	ATC283à5Ø	TAG 283à5Ø	AUC 95 Ø	Ile 95 Ø	Dél° non décalante	Peu sévère
phe3	C331T	G 331 A	CGA 111 UGA	Arg 111 STOP	Sub° non sens	Sévère
phe4	G473A	C 473 T	CGG 158 CAG	Arg 158 Gln	Sub° faux sens	Assévère
phe5	GA664à5Ø	CT 664à5 Ø	GAU 222 UAA	Asp 222 stop	Délétion décalante	Sévère
phe6	A696G	T 696 C	CAA 232 CAG	Gln 232 Gln	Substitution neutre	Sain
phe7	C727T	G 727 A	CGA 243 UGA	Arg 243 STOP	Sub° non sens	Sévère
Phe8	G735A	C 735 T	GUG 245 GUA	Val 245 Val	Substitution neutre	Sain
phe9	G782A	C 782 T	CGA 261 CAA	Arg 261 Gln	Sub° faux sens	Peu sévère
phe10	G814T	C 814 A	CGA 272 UGA	Gly 272 STOP	Sub° non sens	Sévère
phe11	G838A	C 838 T	GAA 280 AAA	Glu 280 Lys	Sub° faux sens	Sévère
phe12	T 896 G	A 896 C	UUU 299 UGU	Phe 299 Cys	Sub° faux sens	Sévère

rôle de l'alimentation sur le génotype