3,1,2/ Evolution du patrimoine génétique

2/ Les mutations transforment le génôme

• Manuel p.20-21, répondre aux 3 questions

En fonction du nombre de cellules de l’organisme humain, estimer le nombre théorique de mutations (connaissant le nombre moyen de mutations à chaque division cellulaire) qui surviennent dans l’organisme humain, lors de son développement.

Extraire et organiser des informations sur les mutations et leurs effets phénotypiques, notamment sur un site régulateur de l’expression d’un gène.

Réponses aux questions du manuel p.21:

1. les mutations sont peu fréquentes : 1/1 000 000 000 = 10^-9 nucléotides copiés environ sans tenir compte du système de réparation ; mais pas exceptionnelles vu la taille du génôme humain : 6 000 000 000 pb (paires de bases) x 10¹⁷ divisions cellulaires dans une vie humaine

2. nb théorique de mutations : 10^-9 x 10¹⁷ x 6.10⁹ = 6.10¹⁷

3. les mutations précoces sont conservées dans de nombreuses cellules qui leur sont issues alors que les mutations tardives sont répandues dans un moins gd nb de clones

les mutations des gamètes apportent une diversité

l’étude des génômes de trios (un enfant et ses deux parents) met en évidence des variations de séquences nucléotidiques chez l’enfant. Elles sont le résultat de mutation dites « de novo » apparues le plus souvent dans l’une des cellules à l’origine des gamètes des parents. Les résultats ci dessous ont été obtenus grâce à l’étude de 10 trios.

Types de mutations	Nombre / génôme	Fréquence estimée
Substitutions	8 370 000	1,27.10-8 / nucléotide / génération
Insertions ou délétions	1 240 000	1,5.10-9 / nucléotide / génération
Mutations d’un grand nombre de nucléotides	232 000	Non calculée

• Sachant qu’une cellule humaine comporte 3 Gpb par lot de chromosomes, calculez le nombre de mutations « de novo » attendues chez un nouveau né comparé à ses parents¹

Recenser et comparer des séquences d’ADN sur des trios père / mère / enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles.

En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de mutations successives dans les différentes cellules.

Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant.

3/ Trois mécanismes modifient les génômes : transposition – duplication - mutation

Quand le flamenco fait danser les éléments transposables : lecture d’un article vraiment scientifique

• recopier les mots à expliquer

• faites un schéma avec les gènes et les différents liens entre eux

phylogenese globines

• prendre des notes

familles multigéniques

Sitographie

Manuel : https://fr.calameo.com/read/0049569798519072fbf59 ; https://biblio.editions-bordas.fr/demo/9782047390696/?openBook=9782047390696_extrait%3fdXNlck5hbWU9RTgzZStMS3dXMXpXVGhqK2dBTUxldz09JnVzZXJQYXNzd29yZD1XalB3YkZzdmZ2RmNDSHNXUmgyemt3PT0mZGVtbz10cnVlJndhdGVybWFyaz0=

cours Unisciel : http://uel.unisciel.fr/index.html

13.10⁹ x 1,27.10^-8 = 3 x 12,7 = 38,1 substitutions + 3.10⁹ x 1,5.10^-9 = 3 x 1,5 = 4,5 addition ou délétion