Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génôme de chaque individu comme à ceux de ses ascendants et descendants.
3/ Maladie & thérapie gén(et)ique
Recenser des informations sur les nombreux mutants du gène de la mucoviscidose et les analyses prédictives qui peuvent être conduites.
Video : https://youtu.be/OoAJqxxSRgY
Site dédié : https://www.vaincrelamuco.org/
exercice en ligne : http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm
Maladie génétique : un gène est défectueux ≠ gène de susceptibilité
Thérapie génique : modifier ou remplacer le gène défectueux
Comment disposons-nous d’un patrimoine unique, différent pour chaque individu ?
4,1,2/ Genèse de génomes uniques
Le brassage des génomes par La reproduction sexuée des eucaryotes
1/ La fécondation génère des combinaisons uniques
Extraire et organiser des informations sur l’élaboration des lois de Mendel.
Comprendre les relations de dominance / récessivité en fonction de l’équipement chromosomique chez les diploïdes (par exemple sur le système ABO, et/ou les gènes de la globine).
Expériences de Mendel : Manuel p.22 : répondre aux 3 questions p.23
Echiquier de croisement avec les groupes sanguins : Manuel p.24, répondre à la question 1 p.25
Petit jeu génétique sur la famille Simpson
Calculez le nb de combinaisons chromosomiques différentes possibles chez l’humain : nombre de gamètes possibles (n=23) ? => nombre de zygotes possibles (2n=46) ?i
La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d’origine indépendante apportant chacun un lot d’allèles.
Chaque paire d’allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie).
Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.
inombre de gamètes possibles (n=23) : 223 = 8 388 608 gamètes possibles à partir d'une cellule souche humaine (ovogonie ou spermatogonie)
nombre de zygotes possibles (2n=46) : 223 x 223 = 7,036874418x1013 = 703 687 441 800 000 = sept cent mille milliards
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