https://vodeus.tv/video/francois-peltier-une-vision-de-lapocalypse-2213
rencontre avec l'artiste le 18 à 18h en visioconférence depuis St Jean
mardi 16 juin 2020
lundi 15 juin 2020
4,2/ Patrimoine génétique et santé
Objectifs
: la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de
raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise
(maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est
utilisée pour illustrer le thème. Développer
un esprit critique face aux discours simplificateurs
(facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.).
1/ Prévalence
Le mot prévalence a deux sens :
1. «qualité d'une chose qui prévaut,
supériorité, excellence» J. Lemaire de Belges, Temple d'honneur
et de vertus ds OEuvres, éd. J. Stecher, t.4, p.240 ;
Synonymes : prééminence, prédominance,
supériorité ; Contraire : infériorité ;
Etymologie :
du verbe prévaloir, dérivé du latin praevalere, 1504.
2. Fréquence
de malades relevée dans une population, à un moment précis, les
statistiques permettent la mesure de la prévalence. Synonymes
: nombre, recensement, survenance ; Etymologie :
dérivé
de prévaloir,
probablement
d'après
le bas
latin
praevalentia
«valeur supérieure», emprunté
à l'anglais
prevalence,
lui-même emprunté
au français
au XVIe,
attesté
depuis
le XVIIIe
au sens d’ «extension, fréquence (d'un phénomène)» (1713 ds
NED)
d'où plus particulièrement
en médecine
(1839 ds NED Suppl.).
tableau à compléter :
Maladie monogénique
|
Prévalence en France
|
Mode de transmission
|
Géne
|
Phenotype moléculaire
|
Phenotype microscopique
|
Phenotype macroscopique
|
Mucoviscidose
|
1 /4 500 en moyenne
1 /3 000 en Bretagne
1 /8 000 en Languedoc-Roussillon
|
Autosomique récessive
|
||||
Dépanocytose
|
1/900 en
moyenne mais
1/419 en DOM,
1/874 en région parisienne
|
Autosomique récessive
|
||||
Myopathie de Duchenne
|
1/4000 garçons
|
Sur
X récessif
|
DMD
|
dystrophine
|
Contraction des myocytes
|
Paralysies
|
Neurofibromatose de type 1
|
1/4000
|
Autosomique dominante
|
2/ Diabètes
Calculs de prévalence du diabète sur tableur :
cloud → classe → travail → SVT : « diabete
stats.ods »
type 1 = DID = diabète insulino dépendant
|
type 2 = DNID = diabète non insulino dépendant
|
|
Phénotype macroscopique
|
Hyperglycémie (glycémie à jeun supérieure à 1,26 g/L),
Glucosurie et cétonurie, polyurie, soif, faim, fatigue,
amaigrissement
|
|
Phénotype cellulaire
|
destruction des cellules B
|
insulinorésistance des cellules cibles de l’insuline
|
Phénotype moléculaire
|
pas de sécrétion d'insuline
|
Insuline sans effet + faible sécrétion d'insuline / Cell B
|
Le glucose en excès est transformé en acides
cétoniques par les cellules puis
rejeté dans le sang ce qui provoque une acidocétose => baisse pH
sanguin + cétonurie &
glucosurie => perte d'eau cellulaire => déshydratation
cellulaire
conséquences à long terme au niveau des organes
: artérite (difficulté circulation sg), infarctus, AVC, neuropathie
(insensibilité nerveuse), néphropathie (insuffisance rénale),
rétinopathie (atteinte de la rétine par pb sanguin pouvant conduire
à la cécité), sensibilité accrue aux infections par déficit
immunitaire, …
Si la glycémie atteint 3-4 g/L =>
transformation du glucose en corps cétoniques => rejet dans le
sang => acidocétose → crise : polyurie + polypnée →
coma → mort
type 1 = DID
|
type 2 = DNID
|
|
facteurs génétiques
prédisposition génétique
|
polygéniques
gènes de susceptibilité : DR3, DR4
|
5% mono, 95% polygéniques
gènes de susceptibilité : ENPP1, KLF11
|
facteurs environnementaux
alimentation
|
|
=> surpoids => obésité
|
Thérapie actuelle
|
combattre l’hyperglycémie et l’hyperlipidémie chroniques,
la gluco-toxicité / injections d'insuline + surveillance
alimentaire
|
amélioration de l’alimentation + l'activité physique
|
Thérapie future
|
Génique
lutte antivirale
amélioration alimentation
|
amélioration alimentation
|
La
plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à
l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus.
Certains allèles de certains gènes rendent plus probable
l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel
intervient dans la santé de l’individu.
De
plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la
probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par
exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).
-
Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :
• l’origine
multigénique de certaines pathologies ;
• l’influence
de facteurs environnementaux.
-
Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité
multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de
l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes
(étude de cohortes et témoins).
-
Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ;
cartographier une pathologie en la visualisant sur un système
d’information géoscientifique, par exemple.
-
Appréhender de manière critique les conditions de validité
d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un
gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement
d’une maladie.
-
Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour
exercer sa responsabilité individuelle ou collective.
Netographie
sujet bac Année : 2013 | Académie :
Pondichéry :
https://www.annabac.com/annales-bac/prevalence-du-diabete-chez-les-indiens-pimas-des-etats-unis
Estimated County-Level Prevalence of Diabetes and
Obesity --- United States, 2007 :
https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm
Les causes du diabète :
https://www.ajd-diabete.fr/la-recherche-sur-le-diabete/les-causes-du-diabete/
Le diabète au Canada :
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/publications/maladies-et-affections/diabete-canada-faits-saillants-systeme-surveillance-maladies-chroniques.html#b1
Bilan / Patrimoine génétique et santé
Connaissances
La
plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à
l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus.
Certains allèles de certains gènes rendent plus probable
l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel
intervient dans la santé de l’individu.
De
plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la
probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par
exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).
Objectifs
: la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de
raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise
(maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est
utilisée pour illustrer le thème. Développer
son esprit critique face aux discours simplificateurs
(facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.).
Capacités
-
Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :
• l’origine
multigénique de certaines pathologies ;
• l’influence
de facteurs environnementaux.
-
Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité
multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de
l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes
(étude de cohortes et témoins).
-
Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ;
cartographier une pathologie en la visualisant sur un système
d’information géoscientifique, par exemple.
-
Appréhender de manière critique les conditions de validité
d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un
gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement
d’une maladie.
-
Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour
exercer sa responsabilité individuelle ou collective.
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