vendredi 11 décembre 2020
Listen 11’24 : https://youtu.be/tOluxtc3Cpw
What is the menstrual cycle? The menstrual cycle refers to the regular changes in the activity of the ovaries and the endometrium that make reproduction possible.
Read : Ovulatory cycle effects on tip earnings by lap dancers: economic evidence for human estrus?
Ovulatory cycle effects on tip earnings by lap dancers: economic evidence for human estrus? https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090513807000694
Listen 11’24 : https://youtu.be/tOluxtc3Cpw
What is the menstrual cycle? The menstrual cycle refers to the regular changes in the activity of the ovaries and the endometrium that make reproduction possible.
Read : Ovulatory cycle effects on tip earnings by lap dancers: economic evidence for human estrus?
Ovulatory cycle effects on tip earnings by lap dancers: economic evidence for human estrus? https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090513807000694
1,3/ Variations du patrimoine génétique
Bilan/ Mutations de l’ADN et variabilité génétique
Connaissances
Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.
Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype.
Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.
Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).
Notions fondamentales : allèles, mutations, nature et fréquence des mutations, mutations spontanées et induites, systèmes de réparation, ADN polymérase.
Objectifs : la formation des mutations. La notion d’allèles s’applique à tout segment d’ADN codant ou non.
Capacités
- Concevoir et réaliser un protocole pour étudier l'action d'un agent mutagène (par exemple les UV) sur la survie des cellules et sur l'apparition de mutants. Quantifier.
- Recenser et exploiter des informations permettant de montrer l'influence d'agents mutagènes physiques (rayonnements) ou chimiques (molécules).
- Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser des mutations.
- Recenser et exploiter des informations sur la diversité allélique au sein des populations (par exemple humaine).
- Recenser et exploiter des informations de recherche sur les génomes des trios (père, mère, enfant) afin de se faire une idée sur la fréquence et la nature des mutations spontanées chez l’être humain.
- Exploiter des bases de données pour mettre en relation des mutations et leurs effets.
Précisions : on distinguera les mutations spontanées de l’ADN des modifications introduites volontairement par génie génétique conduisant par exemple à la création d’OGM, aux thérapies géniques, etc.
L’action des agents mutagènes est étudiée à titre d’exemple mais le mécanisme n’est pas attendu. Aucune exhaustivité n’est attendue pour la présentation de ces agents. La liste des mutations possibles n’est pas attendue. Les mécanismes de réparation de l’ADN ne doivent pas être détaillés. Pour des expériences impliquant des micro-organismes, on respecte des protocoles stricts concernant à la fois la culture de micro-organismes et leur destruction systématique en fin de manipulation.
En observant les mutations on devrait donc pouvoir reconstituer l’histoire d’un génôme...
1,3,2/ L’histoire humaine lue dans son génome
1/ Histoire du séquençage du génôme humain
Video INSERM 3’54 : https://youtu.be/TCnG7R50IlU
- Mener une démarche historique ou une étude documentaire sur le séquençage des macromolécules (protéines, ARN et ADN).
http://www.genoscope.cns.fr/externe/Francais/Sequencage/#tableau1
https://binf.snipcademy.com/lessons/dna-sequencing-techniques/maxam-gilbert
https://loverde.pagesperso-orange.fr/GENOME-OGM/Sequencage-Historique.htm
- Rechercher et exploiter des documents montrant comment a été déterminée la première séquence du génome humain.
- Explorer quelques stratégies et outils informatiques de comparaisons de séquences entre génomes individuels.
Histoire |
Équipe |
Pays |
matériel |
methode |
Taille |
Nb de gènes |
1953 |
Watson, Crick, Franklin, Wilkins |
|
|
Découverte de la structure de la molécule d’ADN |
|
|
1971 |
Suisse, USA |
Haemophilus influenzae, virus SV40 |
Enzymes de restriction |
|
|
|
1977 |
Sanger |
UK |
Virus ΦX174 |
synthèse enzymatique sélective |
5 kb |
|
1977 |
Gilbert |
USA |
Bactérie |
dégradation chimique sélective |
|
|
1976 ? |
|
|
Phage MS2 RNA |
|
3,6 kb |
|
1980 |
Messing |
|
phage M13 |
vecteurs de séquençage |
|
|
1984 |
Jeffreys |
USA |
Homo sapiens |
Empreinte génétique |
|
|
1995 |
|
|
Bactérie Haemophilus influenzae |
|
1,8 kb |
|
1996 |
|
|
Levure Saccharomyces cerevisiae |
|
12 Mb |
6 200 |
1996 |
|
|
Caenorhadbitis elegans |
|
100 Mb |
19 100 |
2000 |
|
|
Arabidopsis thaliana |
|
125 Mb |
25 500 |
2001 |
|
|
Homo sapiens |
|
3,3 Gb |
20 à 30 000 |
2002 |
|
|
Oryza sativa |
|
289 Mb |
|
Sanger |
Gilbert |
synthèse enzymatique sélective |
dégradation chimique sélective |
Extraction ADN |
|
Amplification de l’échantillon |
|
Séparation des deux brins par la chaleur |
|
Amorçage |
Marquage*/Isolement/électrophorèse/Séparation |
Incubation +ADNpol +dNTP +amorces +ddNTP* |
Coupures chimiques spécifiques des 4 bases |
Analyse par électrophorèse |
|
Sanger method in video : https://youtu.be/-QIMkQ4E_wE
Au cours des 25 dernières années, la méthode de Sanger a été largement développée grâce à plusieurs avancées technologiques importantes :
la mise au point de vecteurs de séquençage adaptés, comme le phage M13 développé par Joachim Messing au début des années 19802 ;
le développement de la synthèse chimique automatisée des oligonucléotides qui sont utilisés comme amorces dans la synthèse ;
l'introduction de traceurs fluorescents à la place des marqueurs radioactifs utilisés initialement. Ce progrès a permis de sortir le séquençage des pièces confinées nécessaires à l'usage de radio-isotopes ;
l'adaptation de la technique PCR pour le séquençage ;
l'utilisation de séquenceurs automatiques de gènes ;
l'utilisation de l'électrophorèse capillaire pour la séparation et l'analyse.
La méthode de Maxam et Gilbert nécessite des réactifs chimiques toxiques et reste limitée quant à la taille des fragments d'ADN qu'elle permet d'analyser (< 250 nucléotides). Moins facile à robotiser, son usage est devenu aujourd'hui confidentiel.
16 janvier
2/ Calculs généalogiques
- Calculer le nombre de générations humaines successives en mille, dix mille et cent mille ans et en déduire le nombre théorique d’ancêtres de chacun d’entre nous à ces dates. Conclure.1
11000/3=33,3333 ; 233=8 589 934 592
jeudi 10 décembre 2020
2,2/ Produire le mouvement : contraction musculaire et apport d’énergie
2,2,1/ la contraction musculaire
1/ Les muscles
Disséquer un muscle,
observer à la loupe puis au miscroscope
observation de coupes de muscles : http://espace-svt.ac-rennes.fr/applic/muscle/muscle.htm
observation de coupes de muscles au microscope
Lames muscle : faire un dessin
stries noires & blanches
Fonctionnement du muscle squelettique : http://svt.ghediri.com/bac-sciences/10/neurophysiologie/20/fonctionnement-muscle-squelettique.html
Réaliser et/ou observer au microscope optique et au microscope électronique des préparations de cellules musculaires striées, pour enrichir la notion de cellule eucaryote spécialisée.
Le muscle strié est un ensemble de cellules musculaires dites striées, organisées en faisceaux musculaires.
2/ l’articulation
observer les os d’une articulation
Réalisez une maquette d’articulation pour montrer comment cela fonctionne
Manipuler, modéliser, recenser, extraire et organiser des informations et/ou manipuler (dissections, maquettes…) pour comprendre le fonctionnement du système musculo-articulaire.
Le raccourcissement et l’épaississement des muscles lors de la contraction musculaire permettent le mouvement relatif des deux os auxquels ils sont reliés par des tendons.
3/ la contraction musculaire
Myosine : https://libmol.org/?libmol=279&embedded=1
Utiliser un logiciel de modélisation moléculaire pour observer le pivotement des têtes de myosine.
http://www.phys.ens.fr/~vincent/courdea/Muscle.htm
La cellule musculaire, cellule spécialisée, est caractérisée par un cytosquelette particulier (actine et myosine) permettant le raccourcissement de la cellule. La contraction musculaire nécessite des ions calcium et l’utilisation d’ATP comme source d’énergie.
4/ les myopathies
p.410 : qui prepare un oral sur le sujet à partir des docs ?
Remobiliser les acquis sur la matrice extracellulaire à travers l’exemple d’une myopathie.
Dans certaines myopathies, la dégénérescence des cellules musculaires est due à un défaut dans les interactions entre les protéines membranaires des cellules et la matrice extra-cellulaire.
2,2,2/ l’énergie cellulaire
1/ l’ATP, un nucléotide riche en énergie
Découverte en 1929, la molécule d’ATP a été mise en évidence dans toutes les cellules animales, végétales et bactériennes : c’est une molécule universelle. L’ATP est un ribonucléotide formé : – d’adénosine, composée de ribose et d’adénine, – de trois groupements phosphate.
Modélisation de l'ATP et de l'ADP / Rastop
ATP : http://www.librairiedemolecules.education.fr/molecule.php?idmol=46
ADP : http://www.librairiedemolecules.education.fr/molecule.php?idmol=74
Comptez les atomes de la molécule
recopiez la formule globale
dessinez la molécule en plan
L'ATP est une molécule instable dont les liaisons entre les deux derniers groupements phosphate sont des liaisons covalentes faibles. La synthèse de l’ATP par phosphorylation de d’ADP, c’est-à-dire création d’une liaison entre deux groupements phosphate, est catalysée par l’enzyme ATP synthase ou synthétase et nécessite de l’énergie. Quand la source d’énergie est la lumière, on parle de photophosphorylation. Dans le contexte de la photosynthèse, la réaction chimique produisant de l’ATP peut s’écrire :
ADP + Pi + ENERGIE → ATP
L’hydrolyse d’une molécule d’ATP, catalysée par l’enzyme ATPase, avec production d’une molécule d’adénosine diphosphate (ADP) et d’une molécule de phosphate inorganique (Pi), produit une grande quantité d’énergie : c’est pourquoi on parle de composé phosphorylé riche en énergie. Cette hydrolyse est une réaction exergonique, c’est-à-dire s’accompagnant d’une perte d’énergie.
ATP + H2O → ADP + Pi + énergie
L’énergie est apportée sous forme de molécules d’ATP à toutes les cellules. Il n’y a pas de stockage de l’ATP, cette molécule est produite par les cellules à partir de matière organique, notamment le glucose.
mercredi 9 décembre 2020
1 - Une longue histoire de la matière
https://www.lelivrescolaire.fr/page/6623382
1.2 - Des édifices ordonnés : les cristaux
1/ le sel, un exemple de cristal
Observation du sel et modélisation moléculaire / microscope et logiciel Rastop
http://microscopeyal.blogspot.com/2010/03/de-lordre-dans-la-cuisine.html
http://www.librairiedemolecules.education.fr/outils/minusc/app/minusc.htm
fichier → Halite
Utiliser une représentation 3D informatisée du cristal de chlorure de sodium.
Relier l’organisation de la maille au niveau microscopique à la structure du cristal au niveau macroscopique
Le chlorure de sodium solide (présent dans les roches, ou issu de l’évaporation de l’eau de mer) est constitué d’un empilement régulier d’ions : c’est l’état cristallin.
2/ Deux types de roches magmatiques
Roches issues d’un magma (matière en fusion)
mardi 8 décembre 2020
lundi 7 décembre 2020
1,3,1/ Mutations de l’ADN et variabilité génétique
3/ Conséquences de certaines mutations : la Phénylcétonurie
- Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser des mutations.
- Exploiter des bases de données pour mettre en relation des mutations et leurs effets.
- Recenser et exploiter des informations sur la diversité allélique au sein des populations (par exemple humaine).
TP noté
Correction TP
allèles, mutations, nature et fréquence des mutations,
substitution = échange de bases ; délétion = suppression de base(s) ; addition = ajout de base(s)
faux-sens => changement d’acide aminé : non-sens => appartion d’un codon stop ; neutre= pas de changement d’ac.am.
Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype. La notion d’allèle s’applique à tout segment d’ADN codant ou non.
4/ Chimiothérapie par inhibiteurs de topoisomérases
http://www.oncoprof.net/Generale2000/g09_Chimiotherapie/g09_ct08a.php
enzymes indispensables pour 'dénouer' l'enroulement très important de l'ADN avant la transcription de l'ADN ou sa réplication
L’ADN peut être endommagé
système enzymatique de réparation cellulaire,
ADN polymérase
Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.
5/ Etude de génômes de trios
- Recenser et exploiter des informations de recherche sur les génomes des trios (père, mère, enfant) afin de se faire une idée sur la fréquence et la nature des mutations spontanées chez l’être humain.
l’étude des génômes de trios (un enfant et ses deux parents) met en évidence des variations de séquences nucléotidiques chez l’enfant. Elles sont le résultat de mutation dites « de novo » apparues le plus souvent dans l’une des cellules à l’origine des gamètes des parents. Les résultats ci dessous ont été obtenus grâce à l’étude de 10 trios.
Types de mutations |
Nombre / génôme |
Fréquence estimée |
Substitutions |
8 370 000 |
1,27.10-8 / nucléotide / génération |
Insertions ou délétions |
1 240 000 |
1,5.10-9 / nucléotide / génération |
Mutations d’une grand nombre de nucléotides |
232 000 |
Non calculée |
Sachant qu’une cellule humaine comporte 3 Gpb par lot de chromosomes, calculez le nombre de mutations « de novo » attendues chez un nouveau né comparé à ses parents1
Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale [reproductrice, gamète] (elle devient potentiellement héréditaire).
13.109 x 1,27.10-8 = 3 x 12,7 = 38,1 substitutions + 3.109 x 1,5.10-9 = 3 x 1,5 = 4,5 addition ou délétion