A2 : Cas du Xeroderma pigmentosum / docs
© 1S TD xeroderma pigmentosum.odt
mutation
= modification de Séquence, un ou plusieurs nucléotides
substitution,
délétion , addition=insertion,
vendredi 25 novembre 2016
§ Comment expliquer la diversité des individus malgré leur parenté ?
2.1/ L'évolution des génomes / brassage génétique
En classe de seconde, une première approche de la
diversité génétique a été effectuée.
En classe de première S, les mutations ont été
étudiées à l'échelle moléculaire ainsi que leur contribution à
la production de diversité génétique.
En classe terminale, on étudie les aspects
génétiques de la sexualité en se limitant au cas des organismes
pluricellulaires.
Dans la série « racontes-moi ta vie »
Je vais vous raconter votre vie … à partir du début
2.1.1/ Brassage par fécondation
A1 : Observation de la fécondation / video
4'19''
fécondation : http://youtu.be/HTfEshpLikE
7'37'' repro
humaine part2 : http://youtu.be/y4SFgYCMqAg
54'06'' miracle
de la vie : http://youtu.be/L1QRdkyB0Ls
1h22'23''
odyssée de la vie : http://youtu.be/t2yHwTN7RxM
gamètes,
fécondation, caryogamie, zygote,
[γαμ :
game : mariage] [caryo : noyau]
A2 : Comparaison de caryotypes / photos
© caryotypes gam.odg
haploïde
(n), diploïde (2n),
chromosomes
homologues = autosomes / sexuels = gonosomes
formule
chromosomique : n = nb de pair de chs
Inventaire des anomalies intersexuelles :
http://pierrehenri.castel.free.fr/Articles/intersexualite.htm
Inventaire des anomalies chromosomiques (de
structure et de nombre)
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaFr.html
anomalies
chromosomiques, polysomie
25 novembre
A3 : Calculs de probabilités
Nb de combinaisons chromosomiques possibles
différentes :
nombre de gamètes possibles (n=23) : 1
nombre de zygotes possibles (2n=46) : 2
1
nombre de gamètes possibles (n=23) : 223 = 8 388
608 gamètes possibles à partir d'une cellule souche humaine
(ovogonie ou spermatogonie)
2
nombre de zygotes possibles (2n=46) : 223 x 223
= 7,036874418x1013 = 703 687 441 800 000 = sept cent
mille milliards
A4 : cas des jumeaux
« vrais » = monozygotiques = clones =>
1 cellule oeuf = zygote
« faux » = dizygotique => 2
cellules oeufs
B211 : Brassage / fécondation
Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s'unissent : leur fusion conduit à un zygote. La diversité génétique potentielle des zygotes est immense. Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d'allèles. Une partie de ces zygotes est viable et se développe.Bilan 1S : Information et matériel génétique
-
Gène,
allèle, information génétique
-
séquence
des bases (nucléotides)
-
ADN,
caryotype, locus (loci), chromosome, chromatide, nucléotide,
Adénine, Thymine, Cytosine, Guanine, complémentarité
-
mutation,
transgénèse,
brassage génétique.
-
homo/hétérozygote, [Phénotype], (Génotype), génôme
-
interphase :
G1, S, G2, dupli, réplication semi-conservative, mitose, pro, méta,
ana, télophase
§ pb de la conservation du caryotype : comment se forment les gamètes ?
Schématiser une méiose avec 2n=6
différencier les homologues (chromosomes
paternels & maternels) par la couleur, les pairs par la forme
(taille et position du centromère)
2.1.2/ Brassage par Méiose
A1 : Observation de la méiose / microphotographies
Lames méiose
Diaporama : meiose.odp
phases
pro-méta-ana-télo
jeudi 24 novembre 2016
§ Comment expliquer la diversité des individus malgré leur parenté ?
§ tous parents tous différents
Diap/ gene_parente diversite.odp
§ Comment expliquer la diversité des individus malgré leur parenté ?
=> Comment expliquer la diversité des génomes,
des gènes et de leurs allèles ?
2.1/ L'évolution des génomes / brassage génétique
En classe de seconde, une première approche de la
diversité génétique a été effectuée.
En classe de première S, les mutations ont été
étudiées à l'échelle moléculaire ainsi que leur contribution à
la production de diversité génétique.
En classe terminale, on étudie les aspects
génétiques de la sexualité en se limitant au cas des organismes
pluricellulaires.
Dans la série « racontes-moi ta vie »
Je vais vous raconter votre vie … à partir du début
2.1.1/ Brassage par fécondation
A1 : Observation de la fécondation / video
4'19''
fécondation : http://youtu.be/HTfEshpLikE
7'37'' repro
humaine part2 : http://youtu.be/y4SFgYCMqAg
54'06'' miracle
de la vie : http://youtu.be/L1QRdkyB0Ls
1h22'23''
odyssée de la vie : http://youtu.be/t2yHwTN7RxM
gamètes,
fécondation, caryogamie, zygote,
[γαμ :
game : mariage] [caryo : noyau]
A2 : Comparaison de caryotypes / photos
© caryotypes gam.odg
haploïde
(n), diploïde (2n),
chromosomes
homologues = autosomes / sexuels = gonosomes
formule
chromosomique : n = nb de pair de chs
Inventaire des anomalies intersexuelles :
http://pierrehenri.castel.free.fr/Articles/intersexualite.htm
Inventaire des anomalies chromosomiques (de
structure et de nombre)
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaFr.html
anomalies
chromosomiques, polysomie
Comment rédiger un compte rendu de travaux pratiques ?
La communauté scientifique internationale a
depuis longtemps ressenti le besoin d’harmoniser le format des manuscrits
destinés à être publié dans les périodiques et a suggéré que cette présentation
se fasse selon un code conventionnel dont le premier élément est le ’’plan de
rédaction’’
Un compte rendu de travaux
pratiques doit être propre et complet, simple et correctement rédigé, sa
réalisation met en œuvre une démarche d'investigation.
IMMRID : Introduction (problème, hypothèse et conséquences vérifiables)
- Matériel
& Méthodes - Résultats & Interprétation - Discussion.
Problème
Une situation déclenchante : plusieurs entrées sont possibles : - la question d'un élève - une
observation - un événement fortuit - une question d'actualité - une lecture -
la question de l'enseignant…Vers une formulation du problème d'ordre
scientifique qui se termine par un point d’interrogation
Hypothèse
Un hypothèse est une réponse possible et provosoire au problème
posé. A exposer de préférence sous forme d'une supposition. Ne seront retenues
que celles en relation avec la question posée et vérifiables.
Les expériences et recherches proposées doivent être
pensées.(valider ou invalider ce que je
pense). Dans le cas d'une expérimentation on rédige des
conséquences vérifiables : anticipation des résultats
attendus : si … alors …
Expérience ou observation
Selon les notions abordées, on aura recours à d'autres voies que
l'expérimentation. Dans tous les cas l'expérimentation doit être complétée par
une recherche documentaire. Un schéma de l’expérience est souvent préférable à
de longues listes de matériel et de fastidieux protocoles mais les précisions
sur l'expérience doivent être suffisantes pour pouvoir la refaire dans les
mêmes conditions.
Résultats
Dans l’idéal ils sont chiffrés, résultats de mesures, critère
déterminant pour parler d’objectivité, autant que possible. Les chiffres
exposés sous forme de tableau sont ensuite mis sous forme graphique. L'observation
n'est pas une expérience même si elle permet la découverte et la description,
il n'y aura pas de résultats chiffrés mais des dessins ou des schémas.
Interprétation
Le graphique est un modèle mathématique, l’interprétation permet
de traduire ce modèle en termes biologiques : c’est la signification biologique de l’outil mathématique. On reste encore indépendant de
l'hypothèse de départ et se contente d'une mise en forme différente des
résultats obtenus, quels qu'ils soient.
Discussion
La conclusion revient
sur l'hypothèse de départ, elle met en relation les résultats et l'hypothèse
→ Hypothèse est validée, confirmée ou infirmée. Si les résultats confirment
l'hypothèse, la recherche documentaire complémentera la discussion, dans le cas
contraire, l'analyse de la situation et la recherche documentaire permettent de
réfléchir aux causes possibles. Une ouverture termine
la rapport. Une hypothèse ne permettant pas de résoudre tout le problème, de
nouvelles propositions sont possibles. On peut aussi penser à la
généralisation
§ Quelles sont les causes des mutations ?
B132 : Gènes et environnement
L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :- du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;
- de la nature des gènes qui s’expriment sous l’influence de facteurs internes et externes variés.
B132 : Gènes et environnement/ schéma ©
Mots clefs : Phénotype moléculaire, microscopique, macroscopique, expression génétique, protéine, facteurs d'expression, variabilité
glossaire :
http://www.nature.ca/genome/02/022_f.cfm
© schéma-bilan
gene-rayures3.odp
d'où viennent les rayures ? :
http://bigbrowser.blog.lemonde.fr/2012/02/09/zzz-dou-viennent-les-rayures-du-zebre/
Énigme résolue ? Les rayures des zèbres
éloignent les taons ! :
http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/zoologie/d/enigme-resolue-les-rayures-des-zebres-eloignent-les-taons_36632/
Les hotes de la glossine et la
transmission de la maladie :
http://www.fao.org/docrep/009/p5178f/P5178F07.htm
Repartition geographique des
glossines : http://www.fao.org/docrep/009/p5178f/P5178F06.htm
différents Zèbres :
http://www.docudharma.com/diary/27953/pique-the-geek-20111023-all-about-zebras
§ Comment les variantes de gènes (allèles) sont elles nées ?
§ Quelles sont les causes des mutations ?
1,4/ Mutations et naissance de nouveaux allèles
1,4,1/ Agents mutagènes et causes des mutations
1+8 décembre
A1 : Effet mutagène des UV sur levure ade2 / expérience in vitro
\1S TP UV levures ade2.odt
Manuel p86 à 89
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