4,2/ Patrimoine génétique et santé

Objectifs : la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise (maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est utilisée pour illustrer le thème. Développer un esprit critique face aux discours simplificateurs (facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.).

1/ Prévalence

Le mot prévalence a deux sens :

1. «qualité d'une chose qui prévaut, supériorité, excellence» J. Lemaire de Belges, Temple d'honneur et de vertus ds OEuvres, éd. J. Stecher, t.4, p.240 ; Synonymes : prééminence, prédominance, supériorité ; Contraire : infériorité ; Etymologie : du verbe prévaloir, dérivé du latin praevalere, 1504.

2. Fréquence de malades relevée dans une population, à un moment précis, les statistiques permettent la mesure de la prévalence. Synonymes : nombre, recensement, survenance ; Etymologie : dérivé de prévaloir, probablement d'après le bas latin praevalentia «valeur supérieure», emprunté à l'anglais prevalence, lui-même emprunté au français au XVIe, attesté depuis le XVIIIe au sens d’ «extension, fréquence (d'un phénomène)» (1713 ds NED) d'où plus particulièrement en médecine (1839 ds NED Suppl.).

tableau à compléter :

Maladie monogénique	Prévalence en France	Mode de transmission	Géne	Phenotype moléculaire	Phenotype microscopique	Phenotype macroscopique
Mucoviscidose	1 /4 500 en moyenne 1 /3 000 en Bretagne 1 /8 000 en Languedoc-Roussillon	Autosomique récessive
Dépanocytose	1/900 en moyenne mais 1/419 en DOM, 1/874 en région parisienne	Autosomique récessive
Myopathie de Duchenne	1/4000 garçons	Sur X récessif	DMD	dystrophine	Contraction des myocytes	Paralysies
Neurofibromatose de type 1	1/4000	Autosomique dominante

2/ Diabètes

Calculs de prévalence du diabète sur tableur : cloud → classe → travail → SVT : « diabete stats.ods »

	type 1 = DID = diabète insulino dépendant	type 2 = DNID = diabète non insulino dépendant
Phénotype macroscopique	Hyperglycémie (glycémie à jeun supérieure à 1,26 g/L), Glucosurie et cétonurie, polyurie, soif, faim, fatigue, amaigrissement
Phénotype cellulaire	destruction des cellules B	insulinorésistance des cellules cibles de l’insuline
Phénotype moléculaire	pas de sécrétion d'insuline	Insuline sans effet + faible sécrétion d'insuline / Cell B

Le glucose en excès est transformé en acides cétoniques par les cellules puis rejeté dans le sang ce qui provoque une acidocétose => baisse pH sanguin + cétonurie & glucosurie => perte d'eau cellulaire => déshydratation cellulaire

conséquences à long terme au niveau des organes : artérite (difficulté circulation sg), infarctus, AVC, neuropathie (insensibilité nerveuse), néphropathie (insuffisance rénale), rétinopathie (atteinte de la rétine par pb sanguin pouvant conduire à la cécité), sensibilité accrue aux infections par déficit immunitaire, …

Si la glycémie atteint 3-4 g/L => transformation du glucose en corps cétoniques => rejet dans le sang => acidocétose → crise : polyurie + polypnée → coma → mort

	type 1 = DID	type 2 = DNID
facteurs génétiques prédisposition génétique	polygéniques gènes de susceptibilité : DR3, DR4	5% mono, 95% polygéniques gènes de susceptibilité : ENPP1, KLF11
facteurs environnementaux alimentation	virus, constituants alimentaires (protéines du lait de vache), polluants des aliments (nitrosamines)	état nutritionnel (hyperphagie+sucre) comportement (sédentarité) => surpoids => obésité
Thérapie actuelle	combattre l’hyperglycémie et l’hyperlipidémie chroniques, la gluco-toxicité / injections d'insuline + surveillance alimentaire	amélioration de l’alimentation + l'activité physique
Thérapie future	Génique lutte antivirale amélioration alimentation	amélioration alimentation

La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu.

De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).

- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :

• l’origine multigénique de certaines pathologies ;

• l’influence de facteurs environnementaux.

- Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes (étude de cohortes et témoins).

- Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ; cartographier une pathologie en la visualisant sur un système d’information géoscientifique, par exemple.

- Appréhender de manière critique les conditions de validité d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement d’une maladie.

- Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.

Netographie

sujet bac Année : 2013 | Académie : Pondichéry : https://www.annabac.com/annales-bac/prevalence-du-diabete-chez-les-indiens-pimas-des-etats-unis

données : http://svtmarcq.e-monsite.com/pages/les-diabetes-spe.html

Estimated County-Level Prevalence of Diabetes and Obesity --- United States, 2007 : https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm

Les causes du diabète : https://www.ajd-diabete.fr/la-recherche-sur-le-diabete/les-causes-du-diabete/

Le diabète au Canada : https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/publications/maladies-et-affections/diabete-canada-faits-saillants-systeme-surveillance-maladies-chroniques.html#b1

dossier INSERM : https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/diabete-type-2,

wiki : https://fr.wikipedia.org/wiki/Diab%C3%A8te_de_type

sécu : https://www.ameli.fr/assure/sante/themes/diabete-comprendre/definition

Bilan / Patrimoine génétique et santé

Connaissances

La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu.

De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).

Objectifs : la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise (maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est utilisée pour illustrer le thème. Développer son esprit critique face aux discours simplificateurs (facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.).

Capacités

- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :

• l’origine multigénique de certaines pathologies ;

• l’influence de facteurs environnementaux.

- Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes (étude de cohortes et témoins).

- Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ; cartographier une pathologie en la visualisant sur un système d’information géoscientifique, par exemple.

- Appréhender de manière critique les conditions de validité d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement d’une maladie.

- Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.