test génét

2/ Les mutations transforment le génôme

En fonction du nombre de cellules de l’organisme humain, estimer le nombre théorique de mutations (connaissant le nombre moyen de mutations à chaque division cellulaire) qui surviennent dans l’organisme humain, lors de son développement.

Extraire et organiser des informations sur les mutations et leurs effets phénotypiques, notamment sur un site régulateur de l’expression d’un gène.

Recenser et comparer des séquences d’ADN sur des trios père / mère / enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles.

• Manuel p.20-21, répondre aux 3 questionsⁱ:

1. pourquoi le phénomène de mutation bien que peu fréquent n'a rien d'exceptionnel ?

2. estimez le nombre théorique de mutations chez un humain au cours d'une vie

3. montrez que certains clones résultent de mutations tardives, d'autres précoces, envisagez les conséquences

l’étude des génômes de trios (un enfant et ses deux parents) met en évidence des variations de séquences nucléotidiques chez l’enfant. Elles sont le résultat de mutation dites « de novo » apparues le plus souvent dans l’une des cellules à l’origine des gamètes des parents. Les résultats ci dessous ont été obtenus grâce à l’étude de 10 trios.

Types de mutations	Nb / génôme	Fréquence estimée
Substitutions	8 370 000	1,27.10-8 / nucléotide / génération
Insertions ou délétions	1 240 000	1,5.10-9 / nucléotide / génération
Mutations d’un grand nombre de nucléotides	232 000	Non calculée

• Sachant qu’une cellule humaine comporte 3 Gpb par lot de chromosomes, calculez le nombre de mutations « de novo » attendues chez un nouveau né comparé à ses parentsⁱⁱ

En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de mutations successives dans les différentes cellules.

Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant.

3/ Trois mécanismes modifient les génômes

Quand le flamenco fait danser les éléments transposables : lecture d’un article vraiment scientifique

• recopier les mots à expliquer

• faites un schéma avec les gènes et les différents liens entre eux

Transposons ou éléments génétiques transposables, présents chez tous les organismes, ont la capacité de se déplacer, de s'exciser, de s'insérer d'un endroit à un autre du génome. Ils sont souvent à l'origine de réarrangements chromosomiques (translocations, inversions...).

Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN, donc une modification de l'information génétique dans le génome d'une cellule ou d'un virus.

La réplication, ou duplication, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé grâce à l'ADN polymérase. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale.

La duplication est le doublement du matériel génétique sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes qui résultent à la duplication soit d'une large portion chromosomique, soit d'un gène ou bien d'une suite nucléotidique.

On estime qu’au-delà de 20 % de ressemblances, deux gènes appartiennent à la même famille. Ces gènes résultent aussi de duplications d'un gène ancestral et forment une famille multigénique. Exemple : les gènes de la globine :

3 MÉCANISMES, souvent sources de troubles, aussi parfois sources de diversification du vivant

i Réponses aux 3 questions du manuel p.21:

1. les mutations sont peu fréquentes : 1/1 000 000 000 = 10^-9 nucléotides copiés environ sans tenir compte du système de réparation ; mais pas exceptionnelles vu la taille du génôme humain : 6 000 000 000 b (bases) x 10¹⁷ divisions cellulaires dans une vie humaine. Les mutations sont effecivement peu fréquentes : le taux d’erreur de réplication de l’ADN (source principale de mutation) est estimé à 1 pour 1 milliard de nucléotides copiés environ. Il s’agit d’un ordre de grandeur : ce taux, qui tient compte des systèmes de correction des erreurs, est très variable suivant les organismes (différences de fiabilité des ADN polymérases). Cependant, les mutations ne sont pas exceptionnelles car la taille d’un génome est en général importante (environ six milliards de paires de nucléotides pour le génome humain). De plus, le nombre de divisions cellulaires, et donc le nombre de réplications préalables, est énorme (10¹⁷ dans une vie humaine).

2. nb théorique de mutations (doc,2) proba de modif d'un nucléot x nd de divisions x nb de nuclotides : 10^-9 x 10¹⁷ x 6.10⁹ = 6.10¹⁷

3. les mutations précoces sont conservées dans de nombreuses cellules qui leur sont issues alors que les mutations tardives sont répandues dans un moins gd nb de clones / les mutations des gamètes apportent une diversité. Ces mutations se produisant tout au long d’une vie et restant présentes chez les cellules issues de la cellule initialement mutée, les mutations précoces (survenues pendant les premières divisions de la cellule-oeuf) sont présentes dans une grande proportion des cellules composant l’individu, alors que les mutations tardives ne sont présentes que dans de petits sous-clones cellulaires.

ii 3.10⁹ x 1,27.10^-8 = 3 x 12,7 = 38,1 substitutions /+ 3.10⁹ x 1,5.10^-9 = 3 x 1,5 = 4,5 addition ou délétion