4,1/ Mutations et santé
3/ Thérapie génique
Video Alain Fischer 15’23 pour réfléchir : https://youtu.be/liSHHs2rXeI
Video pour réfléchir : https://youtu.be/liSHHs2rXeI
Un TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm
dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/
dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique
video CRISPCAS9 de 2’ : https://youtu.be/RplWR12npqM
Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu. Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.
4/ Risque génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_3/site/html/cours.pdf
https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/tests-genetiques
- Recenser, extraire et organiser des informations pour prédire les risques génétiques des nouvelles générations en calculant leur probabilité (conseil génétique).
- Recenser, extraire et organiser des informations relatives aux traitements médicaux envisageables en fonction de la variété des manifestations pathologiques observées (tissus affectés, âge moyen d’apparition des symptômes, sévérité du syndrome, etc.).
Bilan /Mutations et santé
Connaissances
Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits.
L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des génomes de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants.
Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains.
Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu. Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.
Notion fondamentale : risque génétique, thérapie génique.
Objectifs : les causes, le mode de transmission, les effets phénotypiques et les traitements possibles d’une maladie génétique monogénique.
Précisions : aucune connaissance spécifique concernant une maladie génétique précise n’est attendue mais un élève doit pouvoir conduire une étude à partir des documents fournis (en se limitant au cas de maladies autosomales monogéniques).
Capacités
- Recenser, extraire et organiser des informations pour :
• établir l’origine génétique d’une maladie ou d’un syndrome à partir d’arbres généalogiques ;
• prédire les risques génétiques des nouvelles générations en calculant leur probabilité (conseil génétique).
- Recenser, extraire et organiser des informations relatives à une maladie génétique monogénique suffisamment fréquente pour que l’on puisse disposer d’un catalogue d’allèles permettant de relier un génotype au phénotype. La mucoviscidose est suggérée en raison de la diversité des allèles mutés dans la population, mais le professeur pourra préférer d’autres exemples (drépanocytose, -thalassémie, myopathie de Duchenne, etc.).
- Recenser, extraire et organiser des informations relatives aux traitements médicaux envisageables en fonction de la variété des manifestations pathologiques observées (tissus affectés, âge moyen d’apparition des symptômes, sévérité du syndrome, etc.).
4,2/ Patrimoine génétique et santé
Objectifs : la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise (maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est utilisée pour illustrer le thème. Développer un esprit critique face aux discours simplificateurs (facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.).
1/ Prévalence
Le mot prévalence a deux sens :
1. «qualité d'une chose qui prévaut, supériorité, excellence» J. Lemaire de Belges, Temple d'honneur et de vertus ds OEuvres, éd. J. Stecher, t.4, p.240 ; Synonymes : prééminence, prédominance, supériorité ; Contraire : infériorité ; Etymologie : du verbe prévaloir, dérivé du latin praevalere, 1504.
2. Fréquence de malades relevée dans une population, à un moment précis ; les statistiques permettent la mesure de la prévalence. Synonymes : nombre, recensement, survenance ; Etymologie : dérivé de prévaloir, probablement d'après le bas latin praevalentia «valeur supérieure», emprunté à l'anglais prevalence, lui-même emprunté au français au XVIe, attesté depuis le XVIIIe au sens d’ «extension, fréquence (d'un phénomène)» (1713 ds NED) d'où plus particulièrement en médecine (1839 ds NED Suppl.).
tableau à compléter :
Maladie monogénique |
Prévalence en France |
Mode de transmission |
Géne |
Phenotype moléculaire |
Phenotype microscopique |
Phenotype macroscopique |
Mucoviscidose |
1 /4 500 en moyenne 1 /3 000 en Bretagne 1 /8 000 en Languedoc-Roussillon |
Autosomique récessive |
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Dépanocytose |
1/900 en moyenne mais 1/419 en DOM, 1/874 en région parisienne |
Autosomique récessive |
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Myopathie de Duchenne |
1/4000 garçons |
Sur X récessif |
DMD |
dystrophine |
Contraction des myocytes |
Paralysies |
Neurofibromatose de type 1 |
1/4000 |
Autosomique dominante |
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2/ Diabètes
Calculs de prévalence du diabète sur tableur : cloud → classe → travail → SVT : « diabete stats.ods »
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type 1 = DID = diabète insulino dépendant |
type 2 = DNID = diabète non insulino dépendant |
Phénotype macroscopique |
Hyperglycémie (glycémie à jeun supérieure à 1,26 g/L), Glucosurie et cétonurie, polyurie, soif, faim, fatigue, amaigrissement |
|
Phénotype cellulaire |
destruction des cellules B |
insulinorésistance des cellules cibles de l’insuline |
Phénotype moléculaire |
pas de sécrétion d'insuline |
Insuline sans effet + faible sécrétion d'insuline / Cell B |
Le glucose en excès est transformé en acides cétoniques par les cellules puis rejeté dans le sang ce qui provoque une acidocétose => baisse pH sanguin + cétonurie & glucosurie => perte d'eau cellulaire => déshydratation cellulaire
conséquences à long terme au niveau des organes : artérite (difficulté circulation sg), infarctus, AVC, neuropathie (insensibilité nerveuse), néphropathie (insuffisance rénale), rétinopathie (atteinte de la rétine par pb sanguin pouvant conduire à la cécité), sensibilité accrue aux infections par déficit immunitaire, …
Si la glycémie atteint 3-4 g/L => transformation du glucose en corps cétoniques => rejet dans le sang => acidocétose → crise : polyurie + polypnée → coma → mort
|
type 1 = DID |
type 2 = DNID |
facteurs génétiques prédisposition génétique |
polygéniques gènes de susceptibilité : DR3, DR4 |
5% mono, 95% polygéniques gènes de susceptibilité : ENPP1, KLF11 |
facteurs environnementaux alimentation
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=> surpoids => obésité |
Thérapie actuelle |
combattre l’hyperglycémie et l’hyperlipidémie chroniques, la gluco-toxicité / injections d'insuline + surveillance alimentaire |
amélioration de l’alimentation + l'activité physique
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Thérapie future |
Génique lutte antivirale amélioration alimentation |
amélioration alimentation |
La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu.
De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :
• l’origine multigénique de certaines pathologies ;
• l’influence de facteurs environnementaux.
- Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes (étude de cohortes et témoins).
- Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ; cartographier une pathologie en la visualisant sur un système d’information géoscientifique, par exemple.
- Appréhender de manière critique les conditions de validité d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement d’une maladie.
- Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.
Netographie
sujet bac Année : 2013 | Académie : Pondichéry : https://www.annabac.com/annales-bac/prevalence-du-diabete-chez-les-indiens-pimas-des-etats-unis
exercices : http://passeport.univ-lille1.fr/site/biologie/scbio/glycemie/glycemie_web.publi/web/co/Exercice3.html
données : http://svtmarcq.e-monsite.com/pages/les-diabetes-spe.html
Estimated County-Level Prevalence of Diabetes and Obesity --- United States, 2007 : https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm
Les causes du diabète : https://www.ajd-diabete.fr/la-recherche-sur-le-diabete/les-causes-du-diabete/
Le diabète au Canada : https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/publications/maladies-et-affections/diabete-canada-faits-saillants-systeme-surveillance-maladies-chroniques.html#b1
dossier INSERM : https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/diabete-type-2,
wiki : https://fr.wikipedia.org/wiki/Diab%C3%A8te_de_type
sécu : https://www.ameli.fr/assure/sante/themes/diabete-comprendre/definition
Bilan / Patrimoine génétique et santé
Connaissances
La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu.
De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires).
Objectifs : la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise (maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est utilisée pour illustrer le thème. Développer son esprit critique face aux discours simplificateurs (facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.).
Précisions : à partir de l’exemple choisi, les élèves discernent les principes généraux d’une approche épidémiologique, sans formalisme mathématique complexe. Ils ne développent pas une expertise réelle en matière d’épidémiologie, mais sont sensibilisés à ce type d’approche.
Capacités
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier :
• l’origine multigénique de certaines pathologies ;
• l’influence de facteurs environnementaux.
- Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes (étude de cohortes et témoins).
- Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ; cartographier une pathologie en la visualisant sur un système d’information géoscientifique, par exemple.
- Appréhender de manière critique les conditions de validité d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement d’une maladie.
- Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective.
4,3/ Altérations du génome et cancérisation
Objectifs : connaissances fondamentales sur le développement des cancers, sur leurs origines et leurs formes multiples ; l’identification de l’origine de certains cancers permet la mise en oeuvre de mesures de santé publique.
Notions fondamentales : mutations, cancérisation, facteurs de risques.
1/ Cancer, généralités
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier les facteurs de cancérisation (agents mutagènes, infections virales, susceptibilité génétique).
Des modifications du génome des cellules somatiques surviennent au cours de la vie individuelle par mutations spontanées ou induites par un agent mutagène ou certaines infections virales. Elles peuvent donner naissance à une lignée cellulaire dont la prolifération incontrôlée est à l’origine de cancers.
2/ Cancer, causes
- Estimer l’augmentation du taux de mutation induit par un agent mutagène.
- Recenser les causes multiples pouvant concourir au développement de certains cancers (pulmonaire, hépatique, peau) et les mesures de prévention possibles (limitation de l’exposition aux UV et à diverses pollutions chimiques, politique antitabac, etc.).
- Identifier l’importance, en matière de santé publique, de certains virus liés à la cancérisation (hépatite B, papillomavirus) et connaître les méthodes de prévention possibles (vaccination).
On connaît des facteurs génétiques hérités qui modifient la susceptibilité des individus à différents types de cancers. La connaissance des causes d’apparition d’un type de cancers permet d’envisager des mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance régulière en fonction de l’âge, vaccination), de traitements (médicaments, thérapie génique par exemple) et de guérison.
Netographie
https://www.cancer.ca/fr-ca/research-horizons/e/c/9/immunotherapy-promising-new-field-treatment/
https://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/full_html/2013/02/medsci2013292p165/F1.html
https://en.wikipedia.org/wiki/Oncolytic_adenovirus#Oncorine_(H101)
https://www.erudit.org/fr/revues/ms/2002-v18-n12-ms439/000605ar/
Bilan / Altérations du génome et cancérisation
Connaissances
Des modifications du génome des cellules somatiques surviennent au cours de la vie individuelle par mutations spontanées ou induites par un agent mutagène ou certaines infections virales. Elles peuvent donner naissance à une lignée cellulaire dont la prolifération incontrôlée est à l’origine de cancers.
On connaît, de plus, des facteurs génétiques hérités qui modifient la susceptibilité des individus à différents types de cancers.
La connaissance des causes d’apparition d’un type de cancers permet d’envisager des mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance régulière en fonction de l’âge, vaccination), de traitements (médicaments, thérapie génique par exemple) et de guérison.
Notions fondamentales : mutations, cancérisation, facteurs de risques.
Objectifs : les élèves acquièrent les connaissances fondamentales sur le développement des cancers, sur leurs origines et leurs formes multiples. Ils comprennent que l’identification de l’origine de certains cancers permet la mise en oeuvre de mesures de santé publique.
Précisions : les mécanismes moléculaires de la cancérisation ne sont pas à traiter.
Capacités
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier les facteurs de cancérisation (agents mutagènes, infections virales, susceptibilité génétique).
- Estimer l’augmentation du taux de mutation induit par un agent mutagène.
- Recenser les causes multiples pouvant concourir au développement de certains cancers (pulmonaire, hépatique, peau) et les mesures de prévention possibles (limitation de l’exposition aux UV et à diverses pollutions chimiques, politique antitabac, etc.).
- Identifier l’importance, en matière de santé publique, de certains virus liés à la cancérisation (hépatite B, papillomavirus) et connaître les méthodes de prévention possibles (vaccination).
4,4/ Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques
Objectifs : un cas pratique de sélection naturelle dans des populations bactériennes est ici illustré et ses incidences en termes de santé publique, dégagées.
La résistance des bactéries aux antibiotiques, un problème mondial de santé publique. L’augmentation des résistances bactériennes aux antibiotiques amenuise de façon inquiétante les chances de succès thérapeutiques par les antibiotiques. Expliquer comment s’acquièrent et augmentent les résistances bactériennes aux antibiotiques. Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des documents et des connaissances utiles
Document 1 : séquençage d’un gène bactérien
Document 2 : effets des antibiotiques sur les bactéries non pathogènes intestinales
Document 3 : effets des antibiotiques sur Escherichia coli
Parmi les mutations spontanées ou induites qui se produisent aléatoirement dans les populations de bactéries, certaines confèrent des résistances aux antibiotiques.
L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les mutants résistants à cet antibiotique, d’autant plus qu’il élimine les bactéries compétitrices sensibles et permet donc leur développement numérique. L’utilisation systématique de traitements antibiotiques en santé humaine comme en usage agronomique ou vétérinaire conduit à augmenter la fréquence des formes résistantes dans les populations naturelles de bactéries et aboutit à des formes simultanément résistantes à plusieurs antibiotiques. Cela constitue un important problème de santé publique car le nombre de familles d’antibiotiques disponibles est limité. De nouvelles pratiques plus responsables des antibiotiques disponibles doivent donc être recherchées.
Capacités
- Étudier un protocole expérimental permettant de montrer la sensibilité ou la résistance de micro-organismes à différents antibiotiques.
- Concevoir et mettre en place un protocole expérimental pour étudier l'apparition de mutants résistants à un antibiotique à partir d'une culture de bactéries sensibles, dans les conditions de sécurité attendues.
- Recenser, extraire et organiser des informations pour :
• identifier la sensibilité ou la résistance de micro-organismes à différents antibiotiques ;
• calculer le taux d'apparition de résistances dans une population ;
• analyser des bases de données sur la résistance aux antibiotiques en France et en Europe (type, incidence dans les populations, relations avec les pratiques de santé et d'élevage, etc.).
- Identifier, sur un exemple, l’intérêt de l’application du raisonnement évolutionniste en matière médicale (prendre en compte l'avantage compétitif des résistants).
Bilan /Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques
Connaissances
Parmi les mutations spontanées ou induites qui se produisent aléatoirement dans les populations de bactéries, certaines confèrent des résistances aux antibiotiques.
L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les mutants résistants à cet antibiotique, d’autant plus qu’il élimine les bactéries compétitrices sensibles et permet donc leur développement numérique. L’utilisation systématique de traitements antibiotiques en santé humaine comme en usage agronomique ou vétérinaire conduit à augmenter la fréquence des formes résistantes dans les populations naturelles de bactéries et aboutit à des formes simultanément résistantes à plusieurs antibiotiques. Cela constitue un important problème de santé publique car le nombre de familles d’antibiotiques disponibles est limité. De nouvelles pratiques plus responsables des antibiotiques disponibles doivent donc être recherchées.
Objectifs : un cas pratique de sélection naturelle dans des populations bactériennes est ici illustré et ses incidences en termes de santé publique, dégagées.
Précisions : la connaissance des mécanismes moléculaires de la résistance aux antibiotiques n’est pas attendue.
Capacités
- Étudier un protocole expérimental permettant de montrer la sensibilité ou la résistance de micro-organismes à différents antibiotiques.
- Concevoir et mettre en place un protocole expérimental pour étudier l'apparition de mutants résistants à un antibiotique à partir d'une culture de bactéries sensibles, dans les conditions de sécurité attendues.
- Recenser, extraire et organiser des informations pour :
• identifier la sensibilité ou la résistance de micro-organismes à différents antibiotiques ;
• calculer le taux d'apparition de résistances dans une population ;
• analyser des bases de données sur la résistance aux antibiotiques en France et en Europe (type, incidence dans les populations, relations avec les pratiques de santé et d'élevage, etc.).
- Identifier, sur un exemple, l’intérêt de l’application du raisonnement évolutionniste en matière médicale (prendre en compte l'avantage compétitif des résistants).
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