Comment retrace-t-on l'évolution ?

2,3,2/ Evolution et Phylogénèse

A1 : Histoire du concept d'évolution

http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/biodiversite/dossiers-thematiques/les-trois-domaines-du-vivant/historique-de-la-classification-du-vivant-1

http://acces.ens-lyon.fr/evolution/biodiversite/dossiers-thematiques/les-trois-domaines-du-vivant/historique-de-la-classification-du-vivant-1

concept, histoire, sélection naturelle, évolution, espèce, taxon

Qui était Darwin : https://youtu.be/X91tEaZgnwU

A2 : reflexion sur la notion d'espèce

Écrivez un brouillon de définition du mot « espèce »

http://edu.mnhn.fr/mod/page/view.php?id=286

des sites « spécialisés » :

Les mécanismes de l'évolution : http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/evolution/evol/tridiv_4.html#IVB ;

Speciation and extinction : http://www.bio.georgiasouthern.edu/bio-home/harvey/lect/lectures.html?flnm=bgsp&ttl=Speciation%20and%20Differentiation&ccode=el&mda=scrn

des définitions de l'espèce :

au programme de 6e : « La diversité des espèces est à la base de la biodiversité. Une espèce est un ensemble d'individus qui évoluent conjointement sur le plan héréditaire. »

Mayr donne de l'espèce la définition largement admise : « l'espèce représente un groupe de populations réellement ou potentiellement interfécondes et séparé reproductivement de tout autre groupe analogue. »

Conception biologique de l'espèce (BSC) = une espèce est un groupe de populations naturelles au sein desquelles les individus peuvent échanger du matériel génétique ; toute espèce est séparée des autres par des mécanismes d'isolement reproductif.

Conception phylogénétique de l'espèce (PSC) = concept cladistique = un groupe d'organismes qui peuvent être distingués d'autres groupes et auquel apartiennent les ancêtres et les descendants d'une lignée évolutive = le plus petit agrégat de populations identifiable par une combinaison unique d'états de caractères chez des individus comparables.

Conception évolutive de l'espèce (ESC) = une espèce est une lignée évolutive formée de populations ancestrales et de leurs descendants, qui est distincte des autres lignées évolutives et qui a son propre destin.

espèce = ensemble d'individus qui produisent une descendance fertile d'un point de rupture du flux généalogique juqu'au suivant.

futura sciences : http://www.futura-sciences.com/fr/definition/t/zoologie-2/d/espece_2261/

« dans la nature il n’y a pas d’espèces : il n’apparait que des barrières de reproduction. Les espèces, c’est nous qui les créons à partir d’un modèle théorique » (G. Lecointre, professeur au Museum National d’Histoire Naturelle - Revue Espèces – n° 1 –septembre 2011) : http://www.especes.org/

Doit-on abandonner le concept d’espèce ? : http://www.inra.fr/dpenv/leguyc46.htm

http://www.reseau-canope.fr/corpus/video/la-speciation-122.html

l'espèce est une réalité statistique, collective

espèces, spéciation, critères phénotypiques & d'interfécondité

danse des paradisiers : http://youtu.be/YTR21os8gTA

video à voir : https://videos.reseau-canope.fr/corpus/lignees_d_especes-HD.mp4

A3 : Construction de l'« arbre de la vie »

Interactive tree of life : http://www.onezoom.org/

construction de l'arbre au cours des ans : http://www.onezoom.org/tetrapods.htm (clic en haut à droite, compteur années en bas)

another tree of life : http://tolweb.org/tree/

Timetree : http://timetree.org/

Lifemap : http://lifemap-otol.univ-lyon1.fr/

A4 : Rapprochements d'espèces / logiciel phylogéne

• Protocole  : ouvrir le logiciel Phylogène – dossier « Archontes » - sélectionner les espèces que vous voulez – afficher la « matrice des distances » - puis « arbres » → arbre phylogénétique des archontes
• Protocole : « tableau de séquences - « archontes » - « molécules » - « globines » - afficher matrices puis arbres → arbre phylogénétique des archontes à partir des données moléculaires
• Protocole : sélectionner la collection « Homininés » - construire la matrice avec les espèces proposées et les caractères « prognatisme » « trou occipital » « saillie des pommettes » - établir des parentés possibles pour chacun des caractères. → arbre phylogénétique des Homininés

→ Phylogénèse, arbre, matrice, groupes, taxon, état dérivé ou évolué / ancestral ou primitif des caractères, innovation évolutives

2/ La dynamique interne de la Terre

OBJECTIFS : le fonctionnement interne actuel de la Terre, une planète active. les méthodes des géosciences permettent de construire une approche scientifique de la dynamique terrestre. les ordres de grandeur des objets (échelles de temps, échelle de taille) et des mécanismes de la géologie, de la roche au globe terrestre.

2,1/ La structure du globe terrestre

2,1,1/ Des contrastes entre les continents et les océans, étude des roches

1/ Cartes géologiques

de Lomagne

Lien géoportail sur Lectoure

lien googlemap

l'histoire du bassin aquitain : http://sigesaqi.brgm.fr/-Histoire-geologique-du-Bassin-Aquitain-.html

de France

Géoportail : https://www.geoportail.gouv.fr/carte

Infoterre : http://infoterre.brgm.fr/viewer/MainTileForward.do le site du BRGM

- Utiliser la carte de France au millionième pour identifier la répartition des principaux types de roches sur le territoire.

du monde

One geology : http://portal.onegeology.org/

- Utiliser des cartes géologiques (carte géologique mondiale) pour identifier les compositions des croûtes océaniques et continentales.

compositions des croûtes océaniques et continentales :

2/ Apports des forages

Comment fait-on un forage ? → diaporama sur http://www.iodp.org/

site de données sur les forages : http://www.isteem.univ-montp2.fr/IODP-France/

forages pour trouver le Moho : http://www.blogg.org/blog-50595-billet-541651.html

forages

IODP : http://www.iodp.org/

ECORD : http://www.ecord.org/

JOIDES (Joint Oceanic Institution for Deep Earth Sampling)

IPOD (International Phase of Ocean Drilling), puis ODP (Ocean Drilling Project)

ECORD (European Consortium for Ocean Drilling Research)

IODP (Integrated Ocean Drilling Program)

DSDP (Deep Sea Drilling Projet)

faille VEMA

- Utiliser des données d’observation directe (faille VEMA, forages) pour identifier les compositions des croûtes océaniques et continentales.

Crôute océanique : ophiolithes = basalte / gabbro

Sur les continents :

roches de surfaces : 63,3 % de sédiments ; 13 % roches magmatiques ; 6,8 % roches plutoniques ; 6,2 % roches volcaniques ; 9,6 % eau et glaces

crôute continentale globalement : 97 % gneiss et granites ; 2 % gabbro ; 1 % sédiments

Si la composition de la croûte continentale présente une certaine hétérogénéité visible en surface, une étude en profondeur révèle que les granites en sont les roches les plus représentatives.

3/ Trois types de roches sur la terre

roches magmatiques, sédimentaires, métamorphiques

§ Comment la biodiversité a-t-elle pu être modifiée au cours de l'évolution ?

2,3/ L'évolution des espèces / de la biodiversité

Qu'est-ce qui fait évoluer ?

2,3,1/ Forces évolutives

Forces évolutives ≡ processus qui agissent sur les fréquences alléliques

A1 : Confrontation de deux allèles

Paludisme et hémoglobine : http://genet.univ-tours.fr//gen001700_fichiers/htm/gen12ch8b.htm

Pression du milieu, concurrence, survie, descendants

autre exemple : phalène du bouleau : http://genet.univ-tours.fr//gen001700_fichiers/htm/ch8a/gen12ch8aec1.htm

A2 : Simulation de la séléction naturelle

Jeu Constantino /Phalène : afficher les graphiques et interpréter

Version web  “en ligne”

Dossier web “hors ligne”

Version exécutable (.exe) à télécharger (dézipper dans un dossier, permet de ne pas dépendre d’un navigateur)

Version “Android” pour tablettes et téléphone

Jeu Colorado / lapins : http://phet.colorado.edu/en/simulation/natural-selection

sélection naturelle : filtre à allèles par l'intermédiaire du milieu, de la reproduction, de l'alimentation, de la prédation, …
https://videos.reseau-canope.fr/corpus/selection_naturelle-HD.mp4

A3 : Simulation de la dérive génétique / logiciels jeux

logiciel Fusin : http://svt.ac-rouen.fr/tice/animations/fusin/derive_genetique.swf

logiciel Constantino : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/derive-diplo/index.htm

Effectuer 4 tirages (2 couleurs / 10 individus puis 100 individus ; 5 couleurs / 10 individuds puis 100 individus) , suivre sur plusieurs générations et noter le nombre de générations nécessaires pour obtenir une population uniforme (toutes les boules de la même couleur).

– application “en ligne” : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/derive-diplo/index.htm

– application “hors-ligne” : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/derive-diplo/derive-diplo-local.zip

– fiche technique : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/derive-diplo/FT-derive-diplo.pdf

dérive génétique : modification aléatoire de la fréquence des allèles dans une population. Ou : processus évolutif de fluctuations aléatoires des fréquences alléliques résultant d'un échantillonnage aléatoire parmi les gamètes
Elle est d'autant plus forte que la population est petite

A4 : rappel 1°S sur mutations & variabilité génétique

Types de mutations vues en 1S

modification de Séquence,
un ou plusieurs nucléotides
substitution, délétion , addition=insertion,
faux-sens, non-sens,
décalante ou non
neutre = silencieuse  : horloge moléculaire

A5 : Définition de quatre forces évolutives

homogénéité diversité : http://videotheque.cnrs.fr/video.php?urlaction=visualisation&method=QT&action=visu&id=2242&type=grandPublic

prendre des notes pour lister les agents de l'évolution ...

diapo : Evolution_forces.odp

• Migration = changement de lieu d'un organisme provoquant l'isolement de certains génômes, donc une évolution différente et éventuellement un croisement avec une nouvelle population et dans ce cas l'apport de nouveaux gènes pour la population.
• Mutation = provoque l'apparition de nouveaux allèles par modification de gènes c'est-à-dire d'une séquence de nucléotides (bases) dans l'ADN.
• Sélection = filtre à allèles par l'intermédiaire du milieu, de la reproduction, de l'alimentation, de la prédation, ...
• Dérive = modification aléatoire de la fréquence des allèles dans une population

MAIS il y a aussi les

• « évolution culturelle »
• Associations entre espèces différentes : → COévolution
  • symbiose,
  • parasitisme : association entre deux espèces vivant l'une au dépend de l'autre.
  • commensalisme : association d'espèces animales qui vivent associées à d'autres en profitant des débris de leur repas mais sans leur porter préjudice.

glossaire : http://genet.univ-tours.fr/EXCOFFIER/Laurent/Glossaire.htm

Mechanisms : the processes of evolution : http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/0_0_0/evo_14

Bilan : L'évolution de la biodiversité

La biodiversité a été définie et présentée comme produit et étape de l'évolution. Des individus porteurs de diverses combinaisons génétiques peuvent différer par leurs potentiels reproducteurs (plus grande attirance sexuelle exercée sur le partenaire ; meilleure résistance à un facteur du milieu, aux prédateurs ; meilleur accès à la nourriture, etc.). Cette influence, associée à la dérive génétique, conduit à une modification de la diversité génétique des populations au cours du temps. Sous l'effet de la pression du milieu, de la concurrence entre êtres vivants et du hasard, la diversité des populations change au cours des générations. L'évolution est la transformation des populations qui résulte de ces différences de survie et du nombre de descendants.

Mots clefs : Sélection naturelle, dérive génétique, Biodiversité, milieu, concurrence, survie, descendants,

Comment retrace-t-on l'évolution ?

2.4 - Le bilan thermique du corps humain

https://www.ladepeche.fr/2020/01/11/sante-la-temperature-du-corps-humain-ne-serait-plus-de-370c,8654770.php

https://elifesciences.org/articles/49555

1/ Mesure des apports d’énergie

Logiciel de simulation dietetique : http://tice.svt.free.fr/spip.php?article776

Utiliser des données quantitatives sur l’apport énergétique d’aliments dans un bilan d’énergie correspondant à des activités variées.

4/ Observation d’échantillons de combustibles fossiles

animation encyclopedia Universalis : http://www.universalis-edu.com/index.php?id=20&tx_eu[mref]=AN050041&type=DIAPO

logiciel : http://home.scarlet.be/at_home/petroleflash.htm

schéma : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/spip.php?article2517

C pas sorcier : http://www.youtube.com/watch?v=TCIO38TCspk

À partir de l’étude d’un combustible fossile ou d’une roche de son environnement, discuter son origine biologique.

À l’échelle des temps géologiques, une partie de la matière organique s’accumule dans les sédiments puis se transforme en donnant des combustibles fossiles : charbon, gaz, pétrole.

2/ Calculs généalogiques

- Calculer le nombre de générations humaines successives en mille, dix mille et cent mille ans et en déduire le nombre théorique d’ancêtres de chacun d’entre nous à ces dates. Conclure.¹

3/ Comparaison de génômes humains du passé

Utilisez le logiciel phylogène – choisir la collection « homininés » - explorez les différentes données

- Rechercher et exploiter des documents sur les génomes de néandertaliens et/ou de denisoviens.

- Rechercher et exploiter des documents montrant l’existence d’allèles néandertaliens dans les génomes humains actuels.

Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente.

La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentés.

4/ Histoire de mutations passées

Video CNRS : http://videotheque.cnrs.fr/video.php?urlaction=visualisation&method=QT&action=visu&id=2242&type=grandPublic

catalogue videos : http://videotheque.cnrs.fr/index.php?urlaction=docListe&cherche=1&domaine=catalogue

Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude) ou passée (résistance à la peste).

Objectifs : les génomes portent en eux-mêmes les traces de l’histoire de leurs ancêtres. Ces traces s’altèrent avec le temps mais permettent néanmoins de remonter à un grand nombre de générations.

bilan/ L’histoire humaine lue dans son génome

Connaissances

• La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentés.
• Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente.
• Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude) ou passée (résistance à la peste).
• Objectifs : les génomes portent en eux-mêmes les traces de l’histoire de leurs ancêtres. Ces traces s’altèrent avec le temps mais permettent néanmoins de remonter à un grand nombre de générations.

Capacités

- Rechercher et exploiter des documents montrant comment a été déterminée la première séquence du génome humain.

- Explorer quelques stratégies et outils informatiques de comparaisons de séquences entre génomes individuels.

- Calculer le nombre de générations humaines successives en mille, dix mille et cent mille ans et en déduire le nombre théorique d’ancêtres de chacun d’entre nous à ces dates. Conclure.

- Rechercher et exploiter des documents sur les génomes de néandertaliens et/ou de denisoviens.

- Rechercher et exploiter des documents montrant l’existence d’allèles néandertaliens dans les génomes humains actuels.

11000/3=33,3333 ; 2³³=8 589 934 592

3/ Définition de l’espèce / textes

http://edu.mnhn.fr/mod/page/view.php?id=286

espèces

La notion d’espèce, qui joue un grand rôle dans la description de la biodiversité observée, est un concept créé par l’être humain. la notion d’espèce a pour principal critère le fait que les individus d’une même espèce peuvent se reproduire entre eux et engendrent une descendance viable et fertile.

4/ Comparaison de races et variétés / doc

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3689469/#Sec2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3669759/#!po=50.0000

https://www.vigienature-ecole.fr/node/217

https://svt.ac-versailles.fr/spip.php?article548

https://codexvirtualis.fr/codex/cabinet-de-curiosites-virtuel/des-animaux-et-des-milieux/tous-differents-une-espece

 Caractériser la variabilité phénotypique chez une espèce commune animale ou végétale et envisager les causes de cette variabilité.

Au sein de chaque espèce, la diversité des individus repose sur la variabilité de l’ADN : c’est la diversité génétique. Différents allèles d'un même gène coexistent dans une même population, ils sont issus de mutations qui se sont produites au cours des générations.

Bilan / Les échelles de la biodiversité

 Au cours de sorties de terrain, identifier, quantifier et comparer la biodiversité interindividuelle, spécifique et écosystémique.

 Mettre en oeuvre des protocoles d’échantillonnage statistique permettant des descriptions rigoureuses concernant la biodiversité.

 Suivre une campagne d’études de la biodiversité (expéditions, sciences participatives …)et/ou y participer.

 Caractériser la variabilité phénotypique chez une espèce commune animale ou végétale et envisager les causes de cette variabilité.

 Utiliser un logiciel de comparaison de séquence d’ADN pour identifier et quantifier la variabilité allélique au sein d’une espèce ou entre deux espèces apparentées

la notion d’espèce a pour principal critère le fait que les individus d’une même espèce peuvent se reproduire entre eux et engendrent une descendance viable et fertile.

biodiversité, échelles de biodiversité, variabilité, mutation, allèle.

Le terme de biodiversité est utilisé pour désigner la diversité du vivant et sa dynamique aux différentes échelles, depuis les variations entre membres d'une même espèce (diversité génétique) jusqu'aux différentes espèces et aux écosystèmes composant la biosphère.

La notion d’espèce, qui joue un grand rôle dans la description de la biodiversité observée, est un concept créé par l’être humain.

Au sein de chaque espèce, la diversité des individus repose sur la variabilité de l’ADN : c’est la diversité génétique. Différents allèles d'un même gène coexistent dans une même population, ils sont issus de mutations qui se sont produites au cours des générations.

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bilan histoire terre
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appareils sexuels

Decreasing human body temperature in the United States since the industrial revolution

1. Myroslava Protsiv,
2. Catherine Ley,
3. Joanna Lankester,
4. Trevor Hastie,
5. Julie Parsonnet 

1. Stanford University, School of Medicine, United States;
2. Stanford University, United States

Research Article Jan 7, 2020

Abstract

In the US, the normal, oral temperature of adults is, on average, lower than the canonical 37°C established in the 19^th century. We postulated that body temperature has decreased over time. Using measurements from three cohorts--the Union Army Veterans of the Civil War (N = 23,710; measurement years 1860–1940), the National Health and Nutrition Examination Survey I (N = 15,301; 1971–1975), and the Stanford Translational Research Integrated Database Environment (N = 150,280; 2007–2017)--we determined that mean body temperature in men and women, after adjusting for age, height, weight and, in some models date and time of day, has decreased monotonically by 0.03°C per birth decade. A similar decline within the Union Army cohort as between cohorts, makes measurement error an unlikely explanation. This substantive and continuing shift in body temperature—a marker for metabolic rate—provides a framework for understanding changes in human health and longevity over 157 years.

 https://elifesciences.org/articles/49555

1,4,2/ L’histoire humaine lue dans son génome

1/ Histoire du séquençage du génôme humain

http://www.genoscope.cns.fr/externe/Francais/Sequencage/#tableau1

https://binf.snipcademy.com/lessons/dna-sequencing-techniques/maxam-gilbert

- Rechercher et exploiter des documents montrant comment a été déterminée la première séquence du génome humain.

- Explorer quelques stratégies et outils informatiques de comparaisons de séquences entre génomes individuels.

Histoire	Équipe	Pays	matériel	methode	Taille	Nb de gènes
1971	Arber, Smith, Nathans	Suisse, USA	Haemophilus influenzae, virus SV40	Enzymes de restriction
1977	Sanger	UK	Virus ΦX174	synthèse enzymatique sélective	5 kb
1977	Gilbert	USA	Bactérie	dégradation chimique sélective
1980	Messing		phage M13	vecteurs de séquençage
1984	Jeffreys	USA	Homo sapiens	Empreinte génétique
1995			Haemophilus influenzae		1,8 kb
1996			Saccharomyces cerevisiae		12 Mb	6 200
1996			Caenorhadbitis elegans		100 Mb	19 100
2000			Arabidopsis thaliana		125 Mb	25 500
2001			Homo sapiens		3,3 Gb	30 000
2002			Oryza sativa		289 Mb

Sanger	Gilbert
synthèse enzymatique sélective	dégradation chimique sélective
Extraction ADN
Amplification de l’échantillon
Séparation des deux brins par la chaleur
Amorçage	Marquage*/Isolement/électrophorèse/Séparation
Incubation +ADNpol +dNTP +amorces +ddNTP*	Coupures chimiques spécifiques des 4 bases
Analyse par électrophorèse

Sanger method in video : https://youtu.be/-QIMkQ4E_wE

Au cours des 25 dernières années, la méthode de Sanger a été largement développée grâce à plusieurs avancées technologiques importantes :

• la mise au point de vecteurs de séquençage adaptés, comme le phage M13 développé par Joachim Messing au début des années 19802 ;
• le développement de la synthèse chimique automatisée des oligonucléotides qui sont utilisés comme amorces dans la synthèse ;
• l'introduction de traceurs fluorescents à la place des marqueurs radioactifs utilisés initialement. Ce progrès a permis de sortir le séquençage des pièces confinées nécessaires à l'usage de radio-isotopes ;
• l'adaptation de la technique PCR pour le séquençage ;
• l'utilisation de séquenceurs automatiques de gènes ;
• l'utilisation de l'électrophorèse capillaire pour la séparation et l'analyse.

La méthode de Maxam et Gilbert nécessite des réactifs chimiques toxiques et reste limitée quant à la taille des fragments d'ADN qu'elle permet d'analyser (< 250 nucléotides). Moins facile à robotiser, son usage est devenu aujourd'hui confidentiel.

2/ Calculs généalogiques

- Calculer le nombre de générations humaines successives en mille, dix mille et cent mille ans et en déduire le nombre théorique d’ancêtres de chacun d’entre nous à ces dates. Conclure.

Correction TP

allèles, mutations, nature et fréquence des mutations,

Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype. La notion d’allèle s’applique à tout segment d’ADN codant ou non.

4/ Chimiothérapie par inhibiteurs de topoisomérases

http://www.oncoprof.net/Generale2000/g09_Chimiotherapie/g09_ct08a.php

http://www.arcagy.org/infocancer/traitement-du-cancer/traitements-systemiques/chimiotherapie/les-medicaments/les-modificateurs-de-l-adn/les-inhibiteurs-des-topoisomerases-i.html

enzymes indispensables pour 'dénouer' l'enroulement très important de l'ADN avant la transcription de l'ADN ou sa réplication

L’ADN peut être endommagé

système enzymatique de réparation cellulaire,

ADN polymérase

Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

5/ Etude de génômes de trios

- Recenser et exploiter des informations de recherche sur les génomes des trios (père, mère, enfant) afin de se faire une idée sur la fréquence et la nature des mutations spontanées chez l’être humain.

l’étude des génômes de trios (un enfant et ses deux parents) met en évidence des variations de séquences nucléotidiques chez l’enfant. Elles sont le résultat de mutation dites « de novo » apparues le plus souvent dans l’une des cellules à l’origine des gamètes des parents. Les résultats ci dessous ont été obtenus grâce à l’étude de 10 trios.

Types de mutations	Nombre / génôme	Fréquence estimée
Substitutions	8 370 000	1,27.10-8 / nucléotide / génération
Insertions ou délétions	1 240 000	1,5.10-9 / nucléotide / génération
Mutations d’une grand nombre de nucléotides	232 000	Non calculée

Sachant qu’une cellule humaine comporte 3 Gpb par lot de chromosomes, calculez le nombre de mutations « de novo » attendues chez un nouveau né comparé à ses parents¹

Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale [reproductrice, gamète] (elle devient potentiellement héréditaire).

Bilan / Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Connaissances

• Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.
• Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype.
• Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.
• Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).
• Notions fondamentales : allèles, mutations, nature et fréquence des mutations, mutations spontanées et induites, systèmes de réparation, ADN polymérase.
• Objectifs : la formation des mutations. La notion d’allèles s’applique à tout segment d’ADN codant ou non.

Capacités

- Concevoir et réaliser un protocole pour étudier l'action d'un agent mutagène (par exemple les UV) sur la survie des cellules et sur l'apparition de mutants. Quantifier.

- Recenser et exploiter des informations permettant de montrer l'influence d'agents mutagènes physiques (rayonnements) ou chimiques (molécules).

- Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser des mutations.

- Recenser et exploiter des informations sur la diversité allélique au sein des populations (par exemple humaine).

- Recenser et exploiter des informations de recherche sur les génomes des trios (père, mère, enfant) afin de se faire une idée sur la fréquence et la nature des mutations spontanées chez l’être humain.

- Exploiter des bases de données pour mettre en relation des mutations et leurs effets.

13.10⁹ x 1,27.10^-8 = 3 x 12,7 = 38,1 substitutions + 3.10⁹ x 1,5.10^-9 = 3 x 1,5 = 4,5 addition ou délétion