LA TRANSMISSION ION DE LA MUCOVISCIDOSE

Qu’est ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose, ou « maladie des mucus visqueux » est une maladie génétique qui touche une grande majorité des organes principalement chez les populations caucasiennes et concerne, dans cette population, environ une naissance sur 2 500. Elle a été décrite scientifiquement pour la première fois par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936 mais est connue depuis le Moyen Âge.

La mucoviscidose est causée par les mutations de l’ADN dans un gène du chromosome 7, le gène CFTR. Cette mutation entraîne alors une altération de la protéine du même nom qui a pour fonction de réguler le transport du chlore (Cl) à travers les membranes cellulaires. Le dysfonctionnement de cette protéine entraîne ainsi une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives.

Symptômes de la mucoviscidose

Comment la mucoviscidose se transmet-elle ?

La maladie est dite génétique autosomale récessive :

- « Génétique » : Relatif a l’hérédité, aux gènes.

- « Autosomale » : Se dit d’un caractère dont le gène responsable est porté par un chromosome dont les informations génétiques n’interviennent pas dans la détermination du sexe (un autosome)

- « Récessive » : Se dit d’un gène ou d’un caractère héréditaire qui doit être transmis par le père et la mère pour se manifester chez l’enfant.

Il y a plusieurs cas de transmission de la maladie en fonction du gène porté par les parents.

I) Dans le cas ou les deux parents sont porteurs non-malades du gène muté

Si un enfant né de l’union de deux parents, non-malades, atteints du gène CTFR muté il y a alors de chaque grossesse :

• 1 risque sur 4 que l'enfant hérite du gène de chacun de ses parents; il est atteint de la mucoviscidose;

• 2 chances sur 4 que l'enfant hérite d'un seul gène muté de l’un de ses parents: comme ses parents, il est porteur sain, c'est-à-dire qu'il peut transmettre la maladie, mais n'en est pas atteint.

• 1 chance sur 4 que l'enfant hérite des deux gènes sains de ses parents. Il n'est ni malade ni porteur.

II) Dans le cas ou l’un des parents est porteur non-malade du gène muté

Si l’un des parents est porteur non-malade du gène et que l’autre ne le possède pas il y a alors, à chaque grossesse :

• 1 chance sur 2 que l'enfant hérite du seul gène muté: il est porteur sain

• 1 chance sur 2 que l'enfant hérite des deux gènes sains de ses parents. Il n'est ni malade ni porteur.

III) Dans le cas ou l’un des parents est porteur malade

Si l’un des parents est atteint de mucoviscidose, et ainsi qu’il possède deux gènes mutés, l’enfant sera obligatoirement porteur sain du gène de la mucoviscidose.

IV) Dans le cas ou les deux parents sont porteurs malades

Si les deux parents sont atteints de la maladie, et qu’ils possèdent, ainsi tous deux, deux gènes mutés, l’enfant issu de l’union sera obligatoirement malade.

CONCLUSION

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire, elle n’est ainsi transmissible que si au moins l’un des parents est porteur de cette dernière, on estime, qu’en France plus de 2 millions de personnes possèdent le gène CFTR muté, et sont ainsi, sans le savoir, porteur de la maladie.

Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement pour soigner cette maladie, toutefois, l'espérance de vie d’un malade est passée de sept ans en 1965 à environ quarante-sept ans en 2005. Cette augmentation est notamment due à un diagnostic précoce, en effet, en France, des tests sont systématiquement entrepris avant même la naissance depuis 2002.

Les recherches scientifiques pour trouver un traitement a cette maladie sont actives, et à ce jour, le grand espoir est de trouver un traitement fondamental, qui s'attaquerait à la cause originelle de la mucoviscidose: les défauts de la protéine CFTR ; deux types de traitement sont actuellement à l'étude: la thérapie génique et la thérapie protéinique.