SVTR: § Les mutations provoquent-elles des maladies ?

§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

§ brain storming sur les maladies rencontrées dans les chapitres précédents¹

1,4,2/ Mutations et maladies

A1 : Etude d'une maladie génétique : la mucoviscidose

effets de ces modifications moléculaires : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

gène codant pour la protéine CFTR, sur le chromosome 7 → canal ionique

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.

http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

=> le risque de transmission de la maladie.
Homozygote // hétérozygote
autosome = chs homologues // gonosome = hétérosome = chs sex

Un TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm

dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/

dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique

localisation – isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique
Pour de nombreuses maladies génétiques seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. L'étude d'un arbre généalogique permet de prévoir les risques de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. Un phénotype malade comporte des aspects macroscopiques (symptômes) qui s’expliquent par la modification d’une protéine. La thérapie gén(ét)ique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules atteintes.