Correction TP
allèles,
mutations, nature et fréquence des mutations,
Les
mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours
du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le
phénotype. La
notion d’allèle s’applique à tout segment d’ADN codant ou
non.
4/ Chimiothérapie par inhibiteurs de topoisomérases
enzymes indispensables pour 'dénouer'
l'enroulement très important de l'ADN avant la transcription de
l'ADN ou sa réplication
L’ADN
peut être endommagé
système
enzymatique de réparation cellulaire,
ADN
polymérase
Les
erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être
réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes.
Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à
l’issue de la réplication et est transmise au moment de la
division cellulaire.
5/ Etude de génômes de trios
-
Recenser et exploiter des informations de recherche sur les génomes
des trios (père, mère, enfant) afin de se faire une idée sur la
fréquence et la nature des mutations spontanées chez l’être
humain.
l’étude des génômes de trios (un enfant et
ses deux parents) met en évidence des variations de séquences
nucléotidiques chez l’enfant. Elles sont le résultat de mutation
dites « de novo » apparues le plus souvent dans l’une
des cellules à l’origine des gamètes des parents. Les résultats
ci dessous ont été obtenus grâce à l’étude de 10 trios.
Types
de mutations
|
Nombre
/ génôme
|
Fréquence
estimée
|
Substitutions
|
8
370 000
|
1,27.10-8
/ nucléotide / génération
|
Insertions
ou délétions
|
1
240 000
|
1,5.10-9
/ nucléotide / génération
|
Mutations
d’une grand nombre de nucléotides
|
232
000
|
Non
calculée
|
Sachant qu’une cellule humaine comporte 3 Gpb
par lot de chromosomes, calculez le nombre de mutations « de
novo » attendues chez un nouveau né comparé à ses parents1
Chez
les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans
une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de
cette cellule) soit dans une cellule germinale [reproductrice,
gamète] (elle devient potentiellement héréditaire).
Bilan / Mutations de l’ADN et variabilité génétique
Connaissances
- Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.
- Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype.
- Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.
- Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).
- Notions fondamentales : allèles, mutations, nature et fréquence des mutations, mutations spontanées et induites, systèmes de réparation, ADN polymérase.
- Objectifs : la formation des mutations. La notion d’allèles s’applique à tout segment d’ADN codant ou non.
Capacités
-
Concevoir et réaliser un protocole pour étudier l'action d'un agent
mutagène (par exemple les UV) sur la survie des cellules et sur
l'apparition de mutants. Quantifier.
-
Recenser et exploiter des informations permettant de montrer
l'influence d'agents mutagènes physiques (rayonnements) ou chimiques
(molécules).
-
Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser
des mutations.
-
Recenser et exploiter des informations sur la diversité allélique
au sein des populations (par exemple humaine).
-
Recenser et exploiter des informations de recherche sur les génomes
des trios (père, mère, enfant) afin de se faire une idée sur la
fréquence et la nature des mutations spontanées chez l’être
humain.
-
Exploiter des bases de données pour mettre en relation des mutations
et leurs effets.
13.109
x 1,27.10-8
= 3 x 12,7
= 38,1
substitutions
+ 3.109
x 1,5.10-9
= 3 x 1,5 =
4,5 addition ou délétion
