1,1,3/ Genèse de génômes uniques

• Sordaria : TP BAC

Schématiser les conséquences de la méiose pour deux paires d’allèles portés par deux chromosomes différents ou par un même chromosome.

Interpréter des résultats de croisements avec transmission de deux paires d’allèles (liés ou non entre eux), portés ou pas par les chromosomes sexuels.

video d’élèves : Qui donc a saboté la méiose ? https://youtu.be/G2K2MPQGHjw

• prendre des notes

Schématiser les mécanismes expliquant certaines anomalies chromosomiques après méiose et fécondation.

Les accidents génétiques de la méiose

Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal ; migrations anormales de chromatides au cours des divisions de méiose…

Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques, barrières entre populations…).

4/ les mutations des gamètes apportent une diversité

l’étude des génômes de trios (un enfant et ses deux parents) met en évidence des variations de séquences nucléotidiques chez l’enfant. Elles sont le résultat de mutation dites « de novo » apparues le plus souvent dans l’une des cellules à l’origine des gamètes des parents. Les résultats ci dessous ont été obtenus grâce à l’étude de 10 trios.

Types de mutations	Nombre / génôme	Fréquence estimée
Substitutions	8 370 000	1,27.10-8 / nucléotide / génération
Insertions ou délétions	1 240 000	1,5.10-9 / nucléotide / génération
Mutations d’un grand nombre de nucléotides	232 000	Non calculée

• Sachant qu’une cellule humaine comporte 3 Gpb par lot de chromosomes, calculez le nombre de mutations « de novo » attendues chez un nouveau né comparé à ses parents¹

Recenser et comparer des séquences d’ADN sur des trios père / mère / enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles.

5/ d’autres mécanismes modifient les génômes

Quand le flamenco fait danser les éléments transposables : lecture d’un article vraiment scientifique

• recopier les mots à expliquer

• faites un schéma avec les gènes et les différents liens entre eux

13.10⁹ x 1,27.10^-8 = 3 x 12,7 = 38,1 substitutions + 3.10⁹ x 1,5.10^-9 = 3 x 1,5 = 4,5 addition ou délétion