§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

2.4.2/ Mutations et maladies

EV/ articles scientifiques pour le blog

A1/ Etude de la mucoviscidose

effets de ces modifications moléculaires : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

gène codant pour la protéine CFTR, sur le chromosome 7 → canal ionique

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.

http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2834

=> le risque de transmission de la maladie.

Homozygote // hétérozygote 

autosome = chs homologues // gonosome = hétérosome = chs sex

Un TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm

dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/

dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique

localisation – isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique

A2/ Etude du cancer

Diap cancer

Cancer : les mécanismes biologiques – 01/03/2012 : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/les-mecanismes-du-cancer_1453/c3/221/p1/

Dépistage et traitement du cancer – 27/11/2006 : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/cancerologie-depistage-nouvelles-pistes_675/c3/221/p1/

Dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/cancer/dossiers

http://www.le-guide-sante.org/Article/265/Cancer-fleau-mondial-attribuable-a-des-infections-selon-une-etude.html

De l'ARN spécifique des cancers ? http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-de-l-arn-specifique-des-cancers-26394.php

Un marqueur « universel » du cancer : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-un-marqueur-a-universel-a-du-cancer-26017.php

Des cataclysmes chromosomiques à l'origine de cancers : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-des-cataclysmes-chromosomiques-a-l-origine-de-cancers-26391.php

Comment les cellules cancéreuses profitent de leurs voisines : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-comment-les-cellules-cancereuses-profitent-de-leurs-voisines-25861.php

Cancer : des cellules souches cancéreuses en guise de vaccin : http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/medecine/d/cancer-des-cellules-souches-cancereuses-en-guise-de-vaccin_37875/

Fighting Cancer with Poxviruses 

Un gène protecteur du cancer colorectal : : http://www.inserm.fr/actualites/rubriques/actualites-recherche/un-gene-protecteur-du-cancer-colorectal

4 étapes du cancer : prolifération – tumorisation – cancérisation – généralisation

causes : mutations spontanées, agent mutagène, infection virale

manuel p90

doc1 : répondre aux questions 1 à 5 p.90 à faire à la maison

gène de susceptibilité, oncogènes, régulation des gènes

cellule somatique, cellule germinale = reproductrice=gamète

une mutation dans une ¢ germinale peut être neutre, handicapante, létale=mortelle ou avantageuse

A3/ Obésité, diabete et hypertension

Diap obesite-diabete-hypertension

obésité en France : http://www.insee.fr/fr/themes/document.asp?reg_id=0&id=1954&page=graph#carte

obésité aux USA : http://www.cdc.gov/obesity/data/trends.html#State : http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5845a2.htm

hypertension et diabète : http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/statistiques-et-publications/la-revue-pratiques-et-organisation-des-soins/les-articles-de-la-revue/revue-medicale-de-l-assurance-maladie-2003-n-2/hypertension-arterielle-severe-et-diabete.php

Hypertension artérielle et diabète : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=888470

Obésité, diabète, Hypertension http://www.obesite.com/sante/hpertension/definition.htm

Obésité, diabète et perturbateurs endocriniens : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-obesite-diabete-et-perturbateurs-endocriniens-29636.php

Evaluation du lien entre environnement chimique, obesite et diabete (Projet ECOD) : http://reseau-environnement-sante.fr/wp-content/uploads/2012/03/Rapport_ECOD_VF1.pdf

Review of the science linking chemical exposures to the human risk of obesity and diabetes : http://www.chemtrust.org.uk/documents/CHEM%20Trust%20Obesity%20&%20Diabetes%20Full%20Report.pdf

Des polluants hormonaux : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/f/fiche-article-des-polluants-hormonaux-25911.php

High fat diets and depression: a look in mice : http://blogs.scientificamerican.com/scicurious-brain/2012/05/02/high-fat-diets-and-depression-a-look-in-mice/

Diabète de type II et maladies cardiovasculaires

causes et statistiques

facteurs du milieu et génome.

Obésité et diabète de type 2 : des cellules au carrefour du microbiote et de l'inflammation ? http://www2.cnrs.fr/presse/communique/3951.htm

§ vision dans le monde vivant ? Évolution ?

4,3/ Génétique et évolution de la vision

A1/ Comparaison des gènes des opsines / logiciels Anagène + Phylogène

1S_TP_opsinevolution.odt

Séquences des opsines pour Anagène : seq-opsines.zip : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/opsines/html/telechar.htm

+ http://acces.ens-lyon.fr/evolution/logiciels/anagene/sequences/index-anagene-phylogene

+ http://acces.ens-lyon.fr/acces/ressources/neurosciences/vision/enseigner/pigments-retiniens-et-evolution/les-photorecepteurs-retiniens-un-produit-de-levolution

A2/ Comparaison des molécules d'opsines / logiciel Rastop

modèles moléculaires des opsines :

http://www.librairiedemolecules.education.fr/molecule.php?idmol=319

+ http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/opsines/html/points.htm

A3/ Famille des gènes de la vision

Diapo \oeil genes opsines.odp

http://www.inrp.fr/Acces/biotic/evolut/mecanismes/opsines/html/demarche.htm + http://raymond.rodriguez1.free.fr/Textes/es21.htm

arbres phylogénétiques : http://acces.ens-lyon.fr/acces/ressources/neurosciences/vision/enseigner/pigments-retiniens-et-evolution/ressources-pigments-retiniens-et-evolution/copy_of_du-cote-des-eleves-l-es-pigments-retiniens-et-evolution

duplications + mutations + transpositions→ gènes homologues → famille multigénique

B.4.3/ génétique visuelle

Les gènes des pigments rétiniens (opsines) constituent une famille multigénique (issue de duplications + mutations + transpositions) dont l’étude permet de placer l’Homme parmi les Primates.

Mots clefs : gènes des pigments,famille multigénique, place de l’Homme dans l’évolution.

C/ Pour-suivre

http://www.snof.org/encyclopedie/rubrique/les-maladies-oculaires

Dossier SFO : http://www.sfo.asso.fr/fr/07-Ophtalmologie/guidemaladie/livret-patient1.asp + http://www.snof.org/encyclopedie/rubrique/les-maladies-oculaires

Polycopié national du collège des ophtalmologistes universitaires de france : http://www.sfo.asso.fr/data/Modulegestiondecontenu/fr/10-COUF/Etudiants-DCEM/Polycopies/93.asp

OPH - Référentiel – Cours : http://www.sfo.asso.fr/data/Modulegestiondecontenu/fr/10-COUF/DES-OPH/Cours/100.asp

Liste des DU et DIU : http://www.sfo.asso.fr/data/Modulegestiondecontenu/fr/10-COUF/Liste-DU-DIU/103.asp

anatomie de l'oeil normal : http://www.snof.org/encyclopedie/anatomie-de-loeil-normal

dossier Futura-sciences : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/loeil-la-vision-au-dela-de-la-vision_667/c3/221/p1/

Enfin un traitement chirurgical du glaucome à la fois sûr et simple : http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/medecine/d/enfin-un-traitement-chirurgical-du-glaucome-a-la-fois-sur-et-simple_14270/

Genetic test predicts eye colour : http://www.nature.com/news/2009/090309/full/news.2009.145.html

schémas : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/rubrique.php3?id_rubrique=4

tous les bilans d'un bloc ?

deeeeeemandez l'program!

EBOLA

Avec 1975 infectés et plus de 1000 morts en neuf mois, l’Afrique de l’ouest connait depuis décembre 2013 la plus grave épidémie d’Ebola depuis l’apparition du virus.

Qu’est ce qu’Ebola ?

Qu’est-ce qu’un virus ?

La notion de maladie virale remonte à la fin du XIX ème siècle, avec la mise en évidence d’affections transmissibles par des agents ultra-filtrables et invisibles en microscopie électronique. Les virus, initialement définis par leur taille, sont retrouvés chez toutes les espèces animales, chez les végétaux (y compris les algues et les champignons), chez les bactéries (bactériophages).

Deux cents espèces sont pathogènes chez l’homme. La majorité des maladies virales sont bénignes (ex : rhinites). D’autres présentent une gravité certaine (ex : encéphalites, SIDA, hépatites, fièvres hémorragiques). Enfin certains virus jouent un rôle dans le développement de tumeurs malignes et de cancers. Alors nous pourrions poser la problématique suivante : de quoi est composé un virus ?

The end

B.5.3/ Motricité et plasticité cérébrale

Si le réflexe myotatique sert d'outil diagnostique pour identifier d'éventuelles anomalies du système neuromusculaire local, il n'est pas suffisant car certaines anomalies peuvent résulter d'anomalies touchant le système nerveux central et se traduire par des dysfonctionnements musculaires. Ainsi, les mouvements volontaires sont contrôlés par le système nerveux central.

L'exploration du cortex cérébral permet de découvrir les aires motrices spécialisées à l'origine des mouvements volontaires. Les messages nerveux moteurs qui partent du cerveau cheminent par des faisceaux de neurones qui descendent dans la moelle jusqu'aux motoneurones. C'est ce qui explique les effets paralysants des lésions médullaires. Le corps cellulaire du motoneurone reçoit des informations diverses qu'il intègre sous la forme d'un message moteur unique et chaque fibre musculaire reçoit le message d'un seul motoneurone.

29 mai

La plasticité cérébrale affecte autant le cortex moteur que l'importance de cette plasticité, tant dans l'élaboration d'un phénotype spécifique que dans certaines situations médicales.

Le système nerveux central peut récupérer ses fonctions après une lésion limitée. La plasticité des zones motrices explique cette propriété.

La comparaison des cartes motrices de plusieurs individus montre des différences importantes. Loin d'être innées, ces différences s'acquièrent au cours du développement, de l'apprentissage des gestes et de l'entraînement. Cette plasticité cérébrale explique aussi les capacités de récupération du cerveau après la perte de fonction accidentelle d'une petite partie du cortex moteur.

Les capacités de remaniements se réduisent tout au long de la vie, de même que le nombre de cellules nerveuses. C'est donc un capital à préserver et entretenir.

B/ schéma

B/ Anatomie fonctionnelle du cerveau / diaporama

http://www.scientificamerican.com/slideshow/new-view-of-the-brain-slide-show/

Diapo\neuro_cerveau.odp

Mots-clefs : Motoneurone, aire motrice, commande corticale du mouvement, plasticité cérébrale

Quel est l'impact de la volonté sur le réflexe ?

A2/ Les différentes approches du cerveau

• clinique

aires corticales spécialisées Broca, Wernicke : http://svt.ac-amiens.fr/archives_svt/info/logiciels/animneuro/aires/index.htm

aires de Brodman : http://www.thevisualmd.com/interactives.php?idu=12699&idc=1138&cw=1

synthèse schématique : http://ww3.ac-poitiers.fr/svt/activite/j-coutable/AiresCerebrales/AiresC.htm

aires spécialisées, aires corticales somatosensorielles, aire motrice.

• expérimentale

Rappel sur exp de Milner (1952) vue en 1S sur les circuits de la récompense

la peur, modèle d'apprentissage : http://www.larecherche.fr/sites/larecherche.fr/files/content/system/media/peur.pdf

• histo-anatomique

localisation ducortex : http://www.udel.edu/biology/Wags/histopage/lowmagpage/lomagjpegs/cerebralhemispheres.jpg

visible human project : http://www.madsci.org/~lynn/VH/annotated.html

cortex substance grise / blanche

A3/ Expérimentation animale de la plasticité cérébrale / site www

La plasticité cérébrale au niveau du cortex des rongeurs : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/neuro/plasticite/html/plastic.htm

organisation des projections corticales des vibrisses chez le rat : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/neuro/plasticite/html/vibrisses.htm

=> correspondance entre zone sensitive (vibrisses) et zone corticale ( tonneaux de neurones du cortex )

plasticité cérébrale

fontaine de jouvence neuronale : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-une-fontaine-de-jouvence-neuronale-25819.php

A4/ Exemple clinique de plasticité cérébrale / site www

Plasticité corticale chez l'homme adulte : http://www.inrp.fr/Acces/biotic/neuro/plasticite/html/plasthom.htm

études de pathologies génétiques du système nerveux central (insensibilité congénitale à la douleur)

=> comportement régulé par la douleur ssi existence du réseau de neurones corticaux responsables du traitement de la douleur

élaboration d'un phénotype spécifique

plasticité affecte aussi le cortex moteur

B.5.3/ Motricité et plasticité cérébrale

Si le réflexe myotatique sert d'outil diagnostique pour identifier d'éventuelles anomalies du système neuromusculaire local, il n'est pas suffisant car certaines anomalies peuvent résulter d'anomalies touchant le système nerveux central et se traduire par des dysfonctionnements musculaires. Ainsi, les mouvements volontaires sont contrôlés par le système nerveux central.

L'exploration du cortex cérébral permet de découvrir les aires motrices spécialisées à l'origine des mouvements volontaires. Les messages nerveux moteurs qui partent du cerveau cheminent par des faisceaux de neurones qui descendent dans la moelle jusqu'aux motoneurones. C'est ce qui explique les effets paralysants des lésions médullaires. Le corps cellulaire du motoneurone reçoit des informations diverses qu'il intègre sous la forme d'un message moteur unique et chaque fibre musculaire reçoit le message d'un seul motoneurone.

La plasticité cérébrale affecte autant le cortex moteur que l'importance de cette plasticité, tant dans l'élaboration d'un phénotype spécifique que dans certaines situations médicales.

Le système nerveux central peut récupérer ses fonctions après une lésion limitée. La plasticité des zones motrices explique cette propriété.

La comparaison des cartes motrices de plusieurs individus montre des différences importantes. Loin d'être innées, ces différences s'acquièrent au cours du développement, de l'apprentissage des gestes et de l'entraînement. Cette plasticité cérébrale explique aussi les capacités de récupération du cerveau après la perte de fonction accidentelle d'une petite partie du cortex moteur.

Les capacités de remaniements se réduisent tout au long de la vie, de même que le nombre de cellules nerveuses. C'est donc un capital à préserver et entretenir.

comment exploiter des images IRM ?

Mesure de l'activité cérébrale par imagerie médicale / logiciel Eduanatomist

1S_TP_Eduanatomist.odt

Manuel p.357

logiciel « Eduanatomist » téléchargeable : http://acces.ens-lyon.fr/acces/ressources/neurosciences/Banquedonnees_logicielneuroimagerie/eduanatomist

FT_eduanatomistV113.odt

fiche technique logiciel : http://pedagogie.ac-toulouse.fr/svt/serveur/bankact/index.php?

IRM = imagerie par résonance magnétique permet de reconstruire une image en deux dimensions puis en trois dimensions de la composition chimique et donc de la nature des tissus biologiques explorés.

IRMf = imagerie par résonance magnétique fonctionnelle permet d'enregistrer des variations hémodynamiques (variation des propriétés du flux sanguin) cérébrales locales minimes, lorsque ces zones sont stimulées.

Formation médicale en ligne pour les professionnels de santé : http://www.imaios.com/fr/e-Cours/e-MRI

imagerie cérébrale : http://lecerveau.mcgill.ca/flash/capsules/outil_bleu13.htm

cartographier le cerveau : http://www.scientificamerican.com/slideshow.cfm?id=mapping-the-mind&photo_id=62717E3C-FD41-1F31-09A66AA69B572AA9

imagerie fonctionnelle

Le microbiote dans son microbiome

Quelles sont les avantages et les inconvénients des différents microbiotes du corps humain ?

Le microbiote est l’ensemble des micro-organismes, bactéries, champignons, virus ou levures qui vivent dans un environnement spécifique : le microbiome.

Il existe plusieurs types de microbiotes, le microbiote intestinal, le microbiote cutané et le microbiote vaginal…. Il existe également un microbiote du sol et de l’océan, mais nous allons nous intéresser plus précisément aux microbiotes du corps humain.

La plupart de ces micro-organismes sont naturellement présents dans l’intestin, sur la peau… ils vivent en harmonie avec l’individu qui les porte et ils permettent d’effectuer des taches utiles voire essentielles à la survie de la personne. Dans des circonstances normales ils ne provoquent pas de maladies, mais une dégénération de leur croissance peut provoquer des maladies plus ou moins graves.

§ Quel hémisphère de votre cerveau est-il dominant? testez-vous : http://fr.sommer-sommer.com/test-de-cerveau/

Quel est l'impact de la volonté sur le réflexe ?

5.3/ Commande centrale du mouvement et plasticité cérébrale

27 mai : TP / Eduanatomist

A1/ Imagerie médicale du cerveau / logiciel Eduanatomist

Protocole : TP_Eduanatomist.odt

FT : FT_eduanatomistV113.odt

Mettre en évidence la principale zone activée par la langue (zone somatosensorielle) sur 3 images en IRMf titrées et légendées. Produire une page à l'aide du logiciel Libre office draw ou Libre office writter ou encore Microsoft word. Imprimer le document.

\TP Eduanatomist langue.odg

Logiciel « Eduanatomist » : http://acces.ens-lyon.fr/acces/ressources/neurosciences/Banquedonnees_logicielneuroimagerie/eduanatomist

fiche technique logiciel : http://pedagogie.ac-toulouse.fr/svt/serveur/bankact/index.php?

imagerie cérébrale : http://lecerveau.mcgill.ca/flash/capsules/outil_bleu13.htm

Formation médicale en ligne pour les professionnels de santé : http://www.imaios.com/fr/e-Cours/e-MRI

cartographier le cerveau : http://www.scientificamerican.com/slideshow.cfm?id=mapping-the-mind&photo_id=62717E3C-FD41-1F31-09A66AA69B572AA9

Un atlas du cerveau sur internet : http://www.larecherche.fr/savoirs/dossier/atlas-du-cerveau-internet-01-07-1996-87884

IRM = imagerie par résonance magnétique permet de reconstruire une image en deux dimensions puis en trois dimensions de la composition chimique et donc de la nature des tissus biologiques explorés.

IRMf = imagerie par résonance magnétique fonctionnelle enregistrer des variations hémodynamiques (variation des propriétés du flux sanguin) cérébrales locales minimes, lorsque ces zones sont stimulées.

TEP = tomographie par émission de positons reflète l'apport d'énergie plutôt que l'activité cérébrale proprement dite. mesurer en trois dimensions l'activité métabolique d'un organe grâce aux émissions produites par les positons (ou positrons) issus de la désintégration d'un produit radioactif injecté au préalable.

TDM = tomodensitométrie = scanographie permet de mesurer l'absorption des rayons X par les tissus puis, par traitement informatique, à numériser et enfin reconstruire des images 2D ou 3D des structures anatomiques.

ANTIBIOTIQUES ET ANTIVIRAUX

Nous connaissons tous les antibiotiques parfois aussi les antiviraux mais savons-nous vraiment sur quels types d’infections ils agissent ? qu’est qu’une bactérie ? un virus ? quels sont les effets de ces molécules ? comment sont-ils prescrits ? comment sont-ils employés dans la lutte contre les maladies bactériennes ? virales ? quand sont-ils apparus sur le marché pharmaceutique ? pourquoi la recherche se poursuit-elle ? Pourtant l’apparition des antibiotiques et antiviraux a permis de faire considérablement augmenter la durée de vie dans les pays ayant accès à ce type de traitement. Cependant une mauvaise utilisation de ceux-ci provoque des mutations au sein des bactéries et des virus qui deviennent ainsi plus résistants.

Tout d’abord nous allons nous intéresser aux antibiotiques, première molécule inventée pour lutter contre les bactéries, puis aux antiviraux employés dans la lutte contre les virus. Enfin nous verrons les conséquences qu’ont eu ces molécules dans les progrès de la médecine et les mutations provoquées dans les virus et bactéries qui obligent les laboratoires, les médecins et les patients à utiliser ces traitements avec prudence.

LES VIRUS H...N...

L'influenzavirus, qu'on appelle plus couramment « la grippe » et qui, selon nos ancêtres italiens survenait suite à une influence des astres sur notre organisme, est en fait un virus qui se propage d'individus en individus, à cause notamment, des gouttelettes qui s'échappent de nos voies respiratoires lors d'un éternuement. Il existe différents types d'influenzavirus : A, B et C. Ces virus appartiennent à la famille des orthomyxoviridae. Les orthomyxoviridae étant une famille de virus à ARN, qui présentent un taux de mutation très élevé. Dans cet article, nous nous intéresserons plus particulièrement aux virus de type A, qui sont les seuls à pouvoir être classés dans différentes sous-catégories.

Ainsi, quelles sont les caractéristiques de l'influenzavirus de type A ?