A4/ Différents types de mutations / logiciel Anagène
Manuel p85 : fichier → banque de séquences
→ hémoglobine → béta → comparer les différentes mutations
rappel ex phénylcétonurie; albinisme, groupes
sg, …
modification
de Séquence, un ou plusieurs nucléotides
délétion
, addition, substitution
neutre,
faux-sens, non-sens,
décalante
ou non
B241/ Réplication, agents mutagènes et mutations
Des
modifications du génome surviennent par mutations spontanées
ou favorisées par un agent mutagène, d’autres sont dues à
des infections virales. Pendant la réplication de
l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, dont la
fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes.
L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication. Le
plus souvent l’erreur est réparée par des systèmes
enzymatiques. Quand elle ne l’est pas, si les modifications
n’empêchent pas la survie de la cellule, il apparaît une
mutation, qui sera transmise si la cellule se multiplie par
mitose. Une mutation
survient soit dans une cellule somatique (elle est ensuite
présente dans les clones issu de cette cellule par mitose) soit dans
une cellule germinale, reproductrice (elle peut devenir alors
héréditaire).
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