§ Exemple de mutation avantageuse ...

Paludisme : une mutation génétique avantageuse en Asie du Sud-est : http://www2.cnrs.fr/presse/communique/1756.htm?debut=120&theme1=3

mutation et adaptation des bactéries au tube digestif : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=15424131

résistance aux benzimidazoles chez Teladorsagia circumcincta : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=192980

mutation avantageuse ...… mais pour qui ?

§ brain storming sur les maladies rencontrées dans le chapitre

cancer, phénylcétonurie, drépanocytose, Xeroderma p, albinisme, maladie du sommeil, paludisme, ...

§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

242/ Mutations et maladies

A1/ Description phénotypique de la mucoviscidose / internet

effets de ces modifications moléculaires : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

gène codant pour la protéine CFTR, sur le chromosome 7 → canal ionique

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.

A2/ Etude généalogique de la mucoviscidose / arbres www

http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2834

=> le risque de transmission de la maladie.

Homozygote // hétérozygote 

autosome = chs homologues // gonosome = hétérosome = chs sex

A3/ Espoirs & principe de thérapie génique / dossiers www

Un TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm

dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/

dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique

localisation – isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique