§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

B141/ schématisation

glossaire : http://www.nature.ca/genome/02/022_f.cfm ; http://www.cnrs.fr/cnrs-images/sciencesdelavieaulycee/lexique.htm#phenotype

schéma-bilan©

18 Things You Should Know About Genetics : http://youtu.be/bVk0twJYL6Y

§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

§ brain storming sur les maladies rencontrées dans les chapitres précédents¹

1,4,2/ Mutations et maladies

A1 : Etude de la mucoviscidose

effets de ces modifications moléculaires : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

gène codant pour la protéine CFTR, sur le chromosome 7 → canal ionique

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.

http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2834

=> le risque de transmission de la maladie.

Homozygote // hétérozygote 

autosome = chs homologues // gonosome = hétérosome = chs sex

1cancer, phénylcétonurie, drépanocytose, Xeroderma p, albinisme, maladie du sommeil, paludisme, ...