Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits.

2/ Mucoviscidose

Video : https://youtu.be/OoAJqxxSRgY

Site dédié : https://www.vaincrelamuco.org/

exercice en ligne : http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

schémas : http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/spip.php?page=recherche&recherche=mucoviscidose#pagination_articles_recherche

- Recenser, extraire et organiser des informations pour établir l’origine génétique d’une maladie ou d’un syndrome à partir d’arbres généalogiques

L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des génomes de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants.

Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains.