Qu’est-ce que l’analyse génétique ?
1,1,1/ Analyse génétique
1/ Etude généalogique
Le terme de risque génétique définit la probabilité pour un individu d’être porteur d’une mutation spécifique à l’origine d’une maladie génétique ou celle d’être atteint par cette maladie. L’évaluation de ce risque est un élément essentiel du conseil génétique.
Maladies autosomiques dominantes : l’enfant d’un individu atteint d’une maladie dominante autosomique a 50% de risque d’être lui-même porteur de la mutation.
Maladies autosomiques récessives : le risque pour un couple d’avoir un enfant atteint d’une maladie récessive autosomique est égal à : risque que la mère soit hétérozygote x risque que le père soit hétérozygote x 1/4 (explication de 1/4 : un risque sur deux que l’allèle issu de la mère hétérozygote soit muté et un risque sur deux que l’allèle hérité du père hétérozygote soit muté : 1/2 x 1/2 = 1/4)
Maladies liées au chromosome x : le risque d’être hétérozygote pour un individu de sexe féminin dépend de son lien de parenté avec le ou les individus atteints et de l’histoire familiale. En cas d’affection familiale prouvée (atteinte de plusieurs générations), les filles d’une femme conductrice obligatoire ont 1/2 risque d’être elles-mêmes hétérozygotes. Le risque d’une fille est égal à la moitié du risque de sa mère.
Des tests consistent à rechercher des anomalies sur la molécule d’ADN elle-même, ou à dépister des anomalies concernant le nombre ou la forme des chromosomes. Il faut distinguer les tests :
qui apportent des informations sur le patrimoine génétique transmissible, présent dans toutes les cellules de l’organisme (génétique constitutionnelle),
qui informent sur l’état du génome de cellules tumorales (génétique somatique).
permettent d’obtenir des informations sur la réponse à un traitement ou sur les risques d’effets secondaires (pharmacogénomique).
1/ Les tests de génétique constitutionnelle
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l’étude du patrimoine génétique d’une personne, le plus souvent à partir d’une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n’importe quel âge (test postnatal).
Ces tests sont envisagés dans trois situations :
Le diagnostic de maladies génétiques
Le diagnostic de maladies pré-symptomatique
Les tests de pharmacogénétique
1,1/ Le diagnostic de maladies génétiques
Un test génétique diagnostic est effectué en cas de symptôme pouvant évoquer une maladie génétique. Ces tests sont utilisés pour le diagnostic de maladies monogéniques (liées à des anomalies affectant un seul gène), dont le gène causal est identifié (mucoviscidose, hémochromatose héréditaire, polypose colique familiale).
1,2/Le diagnostic de maladies pré-symptomatique (tests prédictifs)
Pour les maladies monogéniques : Les tests génétiques prédictifs sont effectués chez des personnes qui ne présentent aucun symptôme, afin de prédire le risque de développer ultérieurement une maladie. Ces tests peuvent être hautement prédictifs : dans le cas de la maladie de Huntington, par exemple, la mutation cherchée est une condition nécessaire et suffisante pour développer la maladie.
Pour les maladies multifactorielles : en cancérologie, notamment proposés lorsqu’une mutation a déjà été identifiée dans la famille. Ces tests apportent une indication concernant le risque de développer la maladie, mais en aucun cas une certitude : les facteurs environnementaux et personnels contribuent largement à la survenue d’un cancer, et les mutations génétiques recherchées lors de ces tests ne sont ni nécessaires, ni suffisantes à l’apparition d’un cancer. (Ex : si mutation sur le gène BRCA1 ou BRCA2, le risque de développer un cancer du sein avant 70 ans est de 40 à 85%, alors qu’il est de 10% dans la population générale, le risque de développer un cancer de l’ovaire est de 10 à 60%, contre 1% dans le reste de la population. si mutation de l’un des gènes de la famille MMR : 40 à 70% de risque de développer un cancer colorectal avant l’âge de 70 ans.)
1,3/Les tests de pharmacogénétique
La pharmacogénomique consiste à étudier les caractéristiques génétiques d’un individu pour prédire la réponse de son organisme à un médicament : effets secondaires, risques de surdosages, ou encore inefficacité.
2/ Les tests de génétique somatique
Les tests de génétique somatique (non héréditaire) consistent à analyser le génome des cellules cancéreuses pour détecter des mutations survenues spécifiquement dans la tumeur et prédire la réponse à un traitement ciblé. On parle de « test compagnon ». Ils sont réalisés à partir d’une biopsie ou d’une prise de sang pour les cancers hématopoïétiques
Deux principales approches d’analyses du génome sont utilisées dans le cadre des tests génétiques :
La génétique moléculaire, qui consiste à analyser la molécule d’ADN pour détecter des mutations ou autres anomalies de façon ciblée sur le génome.
La cytogénétique, qui consiste à étudier le nombre et la forme des chromosomes pour détecter des remaniements affectant des fragments chromosomiques ou des chromosomes entiers.
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