4,2/ LA COMPLEXIFICATION DES GÉNOMES PAR ÉCHANGES ENTRE ESPÈCES

Objectifs : il s’agit de comprendre ici que des mécanismes non liés à la reproduction sexuée enrichissent les génomes de tous les êtres vivants.

Liens : SVT – classe de seconde : la cellule différenciée ; les organites.

Misensit°

en VO : https://youtu.be/rdro1Eq9VMg

https://youtu.be/kP8KWVs XK3k

D’où vient le pouvoir de Spiderman ?

Les échanges de gènes relèvent-ils de la fiction ?

4,2,1/ Transferts de gènes

1/ Transferts horizontaux de gènes

• Étudier des expériences historiques mettant en évidence la transformation bactérienne.

Manuel p.64

1928 Griffits : video 2'52 : https://youtu.be/d18t2fShMdQ?si=lK6-R86-Ql8Nl3F-

1944 Avery Mc Leod Mc Carty : video 6'07 : https://youtu.be/uVfW48pUlyY?si=szqk5mwTWip-UwuT

1955 : Hershey & Chase

Des échanges de matériel génétique, hors de la reproduction sexuée (transferts verticaux), constituent des transferts horizontaux. Ils se font par des processus variés (vecteurs viraux, conjugaison et transformation bactérienne…). Les transferts horizontaux sont très fréquents et ont des effets très importants sur l’évolution des populations et des écosystèmes.

2/ Transgénèse pour fabrique d’OGM

• Comprendre comment la connaissance des mécanismes des transferts horizontaux permet des applications biotechnologiques (notamment la production de molécules d’intérêt dans les lignées bactériennes).

Rappel de 1ères+2nde / transgénèse & OGM

voir chap 2,4,1,3

L’universalité de l’ADN et l’unicité de sa structure dans le monde vivant autorisent des échanges génétiques entre organismes non nécessairement apparentés.

3/ Traces de transferts chez l’humain

video 3' : https://www.arte.tv/fr/videos/087419-026-A/tu-mourras-moins-bete/ transfert de gènes

• Recenser des informations attestant l’existence de transferts horizontaux de gènes dans l’histoire du génome humain.

• Extraire et organiser des informations d’un arbre phylogénétique pour identifier l’importance des transferts horizontaux.

p.66-67 syncytine

TP Genigen : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/geniegen2/

comparez les gènes des syncytines humaines et virale : chargez les séquences puis alignez puis affichez le tableau de comparaison

Les pratiques de santé humaine sont concernées par les transferts horizontaux de gènes (propagation des résistances aux antibiotiques).

4,2,2/ Relations biotiques

1/ Typologie des relations hétérospécifiques

hétérospécifiques [entre différentes espèces]

• bénéfique, neutre ou néfaste,

• inter- ou intraspécifique

• extra- ou intracelluaire

• obligatoire ou facultative

• occasionnelle ou permanent

• directement (ex prédateur-proie) ou indirectement (ex ressource commune)

• => coévolution induite par ces échanges

Relation	Hôte	cible	effet	remarque	exemples obligatoires	exemples facultatives
Neutralisme	0	0	neutre	pas d'interaction	musaraigne & cerf dans une forêt
Symbiose	+	+	synergique	bénef réciproque	corail et zooxanthelles , lichens	mycorhizes, nodosités
Mutualisme	+	+	synergique	bénef réciproque	héron pique bœuf, coccinelle	plantes nectarifères entomogames - insectes nectarivores pollinisateurs
Compétition	-	-	néfaste		Vulpes vulpes - Buteo buteo	brulis de truffe Quercus robur - Fagus sylvatica
Coopération	+	+	bénéfique
Commensalisme	0	+	bénéfique		Remora	poisson clown - anémone certains mulots cohabitent avec des blaireaux, certaines chouettes nichent dans les cavités creusées et laissées par les pics noirs.
Amensalisme	-	+	néfaste	Production d'inhibiteurs	noyer	truffe
Parasitisme	-	+	néfaste		tique puceron puce coucou la graphiose de l’orme est une infestation de l’orme par le champignon Ophiostoma ulmi.	champignons
Prédation	-	+	néfaste		chat, coccinelle	plante carnivore

parasitisme : [du grec para : contre, à côté] aux dépens d'un hôte , de façon permanente ou pendant une phase de son cycle vital.

commensalisme : [du latin cum- : avec + mensa : table] « compagnon de table » association fréquente ou systématique entre deux êtres vivants dans laquelle l'hôte fournit une partie de sa nourriture au commensal qui ne lui nuit et ne le dérange pas ; il n’obtient en revanche aucune contrepartie évidente de ce dernier

mutualisme : [du latin mutuus, réciproque, qui s'échange]

symbiose : [du grec βίος bio : vie + σύν syn : ensemble] association à bénéfice réciproque, obligatoire ou permanente, de deux ou plusieurs organismes différents, mutuellement bénéfique, voire indispensable à leur survie. La symbiose est un cas particulier de mutualisme.

Endosymbiose  => intracellulaire

Ectosymbiose  => extracellulaire

https://www.mnhn.fr/fr/alerte-presse/des-liens-inattendus-entre-plantes-et-truffes

https://www.maxicours.com/se/cours/les-interactions-au-sein-d-un-ecosysteme/

https://biodiversite-foret.fr/2022/12/21/les-interactions-biotiques-ou-comment-vivre-ensemble/

https://www.supagro.fr/ress-pepites/processusecologiques/co/RPop.html

3/ Modélisation mathématique

video 3'51 : https://youtu.be/pPNm1RHu-fY

En 1908, le mathématicien britannique Geoffroy H. Hardy et le médecin allemand Wilhelm Weinberg proposent un modèle théorique qui prévoit "la stabilité des fréquences relatives des allèles dans les populations eucaryotes à reproduction sexuée".

Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg ( aussi connue comme loi d'Hardy-Weinberg, modèle d'Hardy-Weinberg, Hardy-Fleury-Weinberg ; en anglais, Hardy–Weinberg equilibrium ou HWE) est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.

L'équilibre de Hardy-Weinberg reste le modèle théorique central de la génétique des populations. La notion d'équilibre dans le modèle de Hardy-Weinberg est assujettie à différentes hypothèses.

Ces hypothèses sont les suivantes :

1. La population sur laquelle on étudie cette notion d'équilibre est panmictique. Les couples se forment au hasard (panmixie), et de même leurs gamètes se rencontrent au hasard (pangamie).

2. La population est très grande en effectif, ceci pour diminuer très fortement les variations d'échantillonnage.

3. Il ne doit y avoir dans la population, ni sélection, ni mutation, ni migration.

4. Les générations successives sont discrètes (pas de superposition de générations dans les croisements).

5. Les différents génotypes sont viables et féconds.

Dans ces conditions la diversité génétique de la population se maintien et doit tendre vers un équilibre stable de la distribution génotypique. Les relations entre fréquences génotypiques et fréquences alléliques permettent d'estimer celles-ci à partir de fréquences phénotypiques.

S'il existe deux allèles (A et a) chez un individu dont les fréquences sont p et q, la fréquence des trois génotypes possibles (AA, Aa et aa) sera respectivement de p², 2pq et q². L'équilibre de Hardy-Weinberg est : p² + 2pq + q²=1

Le modèle mathématique de Hardy-Weinberg utilise la théorie des probabilités pour décrire le phénomène aléatoire de transmission des allèles dans une population. En assimilant les probabilités à des fréquences pour des effectifs de grande taille (loi des grands nombres), le modèle prédit que la structure génétique d’une population de grand effectif est stable d’une génération à l’autre sous certaines conditions (absence de migration, de mutation et de sélection). Cette stabilité théorique est connue sous le nom d’équilibre de Hardy-Weinberg.

4/ Quatre forces évolutives modifient l’équilibre théorique

Au cours de l’évolution biologique, la composition génétique des populations d’une espèce change de génération en génération. Les écarts entre les fréquences observées sur une population naturelle et les résultats du modèle s’expliquent notamment par les effets de forces évolutives (mutation, sélection, dérive, etc.).

• Migration = changement de lieu d'un organisme provoquant l'isolement de certains génômes, donc une évolution différente et éventuellement un croisement avec une nouvelle population et dans ce cas l'apport de nouveaux gènes pour la population.

• Mutation = modification de gènes c'est-à-dire d'une séquence de nucléotides (bases) dans l'ADN, à l'origine de nouveaux allèles.

• Sélection = filtre à allèles par l'intermédiaire du milieu, de la reproduction, de l'alimentation, de la prédation, ... élimination des individus (allèles) les moins adptes à survivre et se reproduire.

• Dérive = modification aléatoire de la fréquence des allèles dans une population

2/ BIODIVERSITÉ, RÉSULTAT ET ÉTAPE DE L’ÉVOLUTION

Ce thème prend appui sur l’étude de la biodiversité actuelle et passée à différentes échelles (diversité des écosystèmes, des espèces et des individus). L’origine de la diversité des êtres vivants est expliquée par l’étude des mécanismes de l’évolution qui s’exercent à l’échelle d’une population, dont la sélection naturelle et la dérive génétique, ainsi que la spéciation. Elle montre aussi que les temps de l’évolution sont divers et liés au hasard (crise biologique, dérive génétique). Enfin, elle aborde la sélection sexuelle et son importance en termes évolutifs, en lien avec la communication dans une communauté d’organismes. Ce thème est l’occasion d’observer concrètement le vivant. Il s’inscrit dans la continuité de l’étude de l’évolution biologique commencée au collège et poursuivie dans l’enseignement de spécialité du cycle terminal.

2,1/ Les échelles de la biodiversité

1/ Définition de la biodiversité

? Exercice prise de notes/tête

biodiversité, échelles de biodiversité

Le terme de biodiversité est utilisé pour désigner la diversité du vivant et sa dynamique aux différentes échelles, depuis les variations entre membres d'une même espèce (diversité génétique) jusqu'aux différentes espèces et aux écosystèmes composant la biosphère.

2/ Comparaison de races

à l'aide des documents proposés

F Caractériser la variabilité phénotypique chez une espèce commune animale ou végétale et envisager les causes de cette variabilité.

phénotype = caractère observable (visible ou mesurable) d'un individu, d'une cellule ou d'un organisme, caractéristique d'un être vivant, observable à l'échelle moléculaire, cellulaire ou macroscopique, qui résulte de l'expression de ses gènes et, éventuellement, de l'influence exercée par l'environnement.

Du grec ancien φαίνω , « phaínô » (faire briller, montrer, paraître) et de τύπος, « tupos » (marque, type).

La spectrophotométrie est une technique de détection qui consiste à mesurer l'absorption de la lumière par des objets,

https://codexvirtualis.fr/codex/cabinet-de-curiosites-virtuel/des-animaux-et-des-milieux/tous-differents-une-espece

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3689469/#Sec2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3669759/#!po=50.0000

https://www.vigienature-ecole.fr/node/217

https://svt.ac-versailles.fr/spip.php?article548

opération escargots sce participatives : https://www.vigienature.fr/fr/operation-escargots

Au sein de chaque espèce, la diversité des individus repose sur la variabilité de l’ADN : c’est la diversité génétique. Différents allèles d'un même gène coexistent dans une même population, ils sont issus de mutations qui se sont produites au cours des générations.

talk about holydays

video 4'44 : https://youtu.be/aHJpJ23iaSc?si=OaIsMj-YsZ3Ny48v

text 204 w : https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-1-4615-7050-9_13

practical work : let's taste kefir & fill the table

https://www.healthline.com/nutrition/8-fermented-foods#Frequently-asked-questions

https://draxe.com/nutrition/fermented-foods/

https://www.howtocook.recipes/36-fermented-foods-from-around-the-world/

correction DST2024

1ère partie : QCM : cochez la meilleure réponse (10 points)

1/ L'adjectif amphitriche désigne :

• un flagelle

• des flagelles

• des pili

• des fimbriae

2/ Quel est le constituant majeur des capsides virales ?

• phospholipides

• acide nucléique

• protéines

• glycanes

3/ Quelles sont les formes des bactéries permettant de les classer ?

• coques, bâtons, siprales, virus

• coccus, bacillus, spirillum, vibrio

• coques, baciles, spirales, virus

• cocci, bacilli, spirilli, virii

4/ Quelles sont les 5 catégories de virus connus ?

• DNAds ; DNAss ; RNA+ss ; RNA-ss ; RNAds

• RNAds ; RNAss ; DNA+ss ; DNAss ; DNA+ds

• RNAds ; DNAds ; DNA+ss ; RNA-ss ; RNAds

• DNAds ; DNA-ss ; DNA+ss ; RNA-ss ; RNA-ds

5/ Le carpophore est le...

• chapeau des champignons

• mycélium végétatif

• port en carpe

• phorein bactérien

6/ La membrane cellulaire peut aussi se nommer...

• enveloppe

• périplasme

• plasmalemme

• plasmodesme

7/ La symbiose est

• une relation hétérospécifique néfaste

• une relation hétérospécifique synergique

• une relation intraspécifique bénéfique

• une relation intraspécifique neutre

8/ Les mycètes sont

• des champignons

• des cellules eucaryotes sans paroi

• des cellules procaryotes sans paroi

• des mycoplasmes

9/ Le peptidoglycane ou muréine bactérienne forme la...

• capside

• capsule

• paroi

• membrane

10/ Les pili sont

• des poils de bactéries Gram+

• des fibres de la paroi bactérienne

• des poils sexuels bactériens Gram-

• des finthes pyroclastiques

11/ Le chromosome bactérien est

• un ARN circulaire de taille < 2 400 kb

• un ADN nucléaire de taille < 2 400 kb

• un ADN circulaire de taille < 2 400 kb

• un ADN circulaire de taille > 2 400 kb

12/ Ils sont du même ordre des Coccidies, phylum Apicomplexa :

• Trypanosoma cruzi et Trypanosoma brucei

• Toxoplasma gondii et Plasmodium falsiparum

• Plasmodium falsiparum et Bacillus cereus

• Cyclospora cayetanensis et Entamoeba histolytica

13/ Les bactéries ne peuvent pas se reproduire par

• sporulation

• conjugaison, transduction, transformation

• scissiparité, fissiparité, bipartition,

• méiose, mitose

14/ La conjugaison et la transduction bactériennes sont

• à l'origine des OGM

• à l'origine d'échanges géniques

• des modes de reprodution sexuée

• effectuées par des agents viraux

15/ Qu'est-ce qu'une hyphe ?

• Une maladie causée par les champignons

• Un filament qui constitue le corps principal du champignon

• Une substance toxique produite par les champignons

• Une cellule de reproduction des champignons

16/ Comment les cystes ou kystes d'Entamoeba histolytica sont-ils transmis ?

• Dans les selles de l'animal infecté

• Dans la salive de l'animal infecté

• Dans l'urine de l'animal infecté

• Dans le lait de l'animal infecté

17/ Quel est l'agent responsable de la listeriose ?

• un protozoaire

• un virus

• une bactérie

• un champignon

18/ Le vecteur de la maladie de Chagas est

• la Réduve ou Triatomine

• Trypanosoma brucei

• la mouche tsé-tsé Glossina morsitans

• Trypanosoma cruzi

19/ L'hyphe septé désigne

• un hydrozoaire fixé

• la structure de reproduction sexuée des mycètes

• un filament mycélien cloisonné

• un tissus mycélien cénocytique

20/ Dans la liste ci-dessous quel est celui qui n'est pas procaryote ?

• Saccharomyces cerevisiae

• Clostridium perfringens

• Vibrio parahaemolyticus

• Yersinia enterocolitica

2ème partie : questions à réponse courte (répondre sur le sujet) (10 points)

1/ Complétez le tableau ci-dessous (1 point)

microbe	TIAC	maladie
Hepatitis virus, GEA virus	Hépatite, Gastroentérite	virose
Listeria, Salmonella,	listeriose, salmonellose	bactériose
Candida	candidose	mycose
Taenia, Toxoplasma,	Teniasis	parasitose

2/ Qu'est-ce qu'une toxine émétique, donnez un exemple (1 point)

qui fait vomir

ex : toxique de Bacillus cereus

3/ Que signifie l'acronyme "YOPI" ? que désigne-t-il ? (1 point)

Y : young

O :old

P : pregnant

I :immunodepressed

= populations ou personnes sensible ou à risque

4/ Quelle est la composition et l'utilisation d'une eau peptonée ? (1 points)

• peptone exempte d'indole 10 g

• chlorure de sodium 5 g

• pH 7,2

= milieu de culture pour la pluspart des µbes

5/ Dessinez un portrait schématique des 3 catégories de microbe ci-dessous, mettant en évidence les particularités de chacun, montrant la pertinence de la classification phylogénétique. (6 points)

virus	bactérie	mycète
enveloppe capside ADN/ARN	paroi peptidoglycane membrane cytoplasme nucléoïde	paroi chitine membrane cytoplasme noyau organites + qualité dessins

3ème partie : étude de cas (10 points)

Rédigez ci-dessous un texte précis et construit expliquant les bienfaits et méfaits des mycètes dans la matrice alimentaire à partir d'exemples précis, attention à la syntaxe et l'orthographe, une page max.

bienfaits : flore technologique d'amélioration, bénéfique mutualiste symbiotique,

Utilisations :

• alimentation : champignon de Paris, cèpes, girolles, ...

• levure de bière → pain

• fermentation alcoolique (vin, bières), fromages,

• substances organiques (ac.oxalique, citrique, lactique, gluconique, gallique, furamique, glycérol, corps gras, …) enzymes, , protéines

• antibiotiques, (pénicilline)

• lutte biologique

• recherche en microbiologie, cytologie, biochimie, génétique,

méfaits : flore d'altération, parasite, pathogène

• intoxications mycotoxines

• pourriture, moisissure, mildiou, oidium, charbon, rouille, chancre, ergot,

• allergies

• mycoses

essai d'exercice...

Partie 2 : Pratique d’un raisonnement scientifique à partir de documents (10 pts)

1. deux façons de répondre :

   1. largeur d'une bactérie = 4 µm ; sur la photo = 0,8 cm = 8 000 µm donc 8000/4 = 2000 => échelle x 2 000

   2. longueur du segment blanc : 1,7 cm ; longueur des bactéries réelle : 7 à 14 µm, sur la photo : 2 à 3,3 cm => segment blanc environ 10 µm => 17 000 µm / 10 = 1700 => échelle x 1 700

2. microscope électronique à balayage car photonique < 2000, et balayage donne volume

3. Une seule cellule ; unicellulaire

4. C₆H₁₂O₆ → 2C₂H₆O + 2CO₂ = Fermentation alcoolique

5. hétérotrophe : se nourrit de matière organique car elle fermente le sucre

6. CAAGGATCGTG

7. Différences séquences TS1 et DP1 : 2 nucléotides (bases) différents

8. G-124-A pour TS1 ; G-200-A pour DP1

9. TS1 et DP1 allèles du gène cdc2 = versions du gène

10. mutation = changement de séquence

11. diversité de taille à cause des allèles TS et DP de cdc2

12. Combien d’espèces du vivant sont ici représentées ? Une seule

13. Cet exemple illustre-t-il la biodiversité à l’échelle génétique, spécifique ou écosystémique ?

14. Quel est le mécanisme à l’origine de cette biodiversité ? Mutations = modif séq allèles

 

phylogenese globines

• prendre des notes

Chez les mammifères, 4 globines s'associent pour former l'hémoglobine, 2 sous-unités de deux types différents . Les gènes fonctionnels ne sont pas les même au cours de la vie. Les chaînes α et ξ ont une séquence primaire très ressemblante de 141 aminoacides. Les chaînes β, ε, δ et γ sont également très ressemblantes. Il y a 10 acides aminés différents entre β et δ (sur 146) et 37 entre β et γ. La myoglobine diffère des sous-unités alpha et bêta de l'hémoglobine, plus que celles-ci ne diffèrent l'une de l'autre, ce qui indique que la myoglobine a divergé avant l'apparition des gènes a et b.

Tous les Vertébrés, à l'exception des Agnathes (lamproie), ayant deux gènes de globine (alpha et bêta) et les plus anciens poissons étant datés d'environ 450 Ma alors que les premiers Vertébrés sont apparus il y a environ 550 mA, on en déduit que la première duplication a dû avoir lieu entre ces deux dates.

Parfois, l’ontogénèse résume la phylogénèse

• TP Genigen : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/geniegen2/

1. chargez les gènes des globines

2. choisir HBA comme référence

3. classez les différentes globines en fonction de leur % similitude / différence

4. comparez avec l'ordre d'appartion des globines dans l'embryogénèse

5. affichez le phenogramme, comparez avec les % de similitudes

familles multigéniques

Évaluation

Q1p33 : heredité sex yeux

p50-51 : amylase et chiasma

q3p55 : phylogénèse hormones

http://svt.ac-besancon.fr/bac-general-spe-svt-session-septembre-2022-polynesie-sujet-1/

Sitothèque

Bac Spécialité SVT Métropole 12 septembre 2023

Exercice 1 : (7 points) De la plante sauvage à la plante domestiquée - Structure des feuilles, production et distribution de matière organique

Diverses parties des végétaux chlorophylliens, dont la feuille, collaborent pour assurer la production de matière organique et sa distribution.

Montrez que la structure de la feuille est adaptée à la synthèse de matière organique qui sera distribuée à toutes les parties de la plante.

Vous rédigerez un texte argumenté. On attend des expériences, des observations, des exemples pour appuyer votre exposé et argumenter votre propos.
Le document est conçu comme une aide : il peut vous permettre d’illustrer votre exposé mais son analyse n’est pas attendue.

document : Coupe transversale d’une feuille de Houx observée au microscope optique

d'après Michèle Crèvecoeur, Université de Genève.

2/ Organites spécialisées

Organites spécialisées	chloroplaste	mitochondrie
Métabolisme type	photosynthèse	respiration
type trophique	autotrophe	hétérotrophe
ex d'organisme	euglènes, végétaux, algues	champignons, animaux

le type de métabolisme dépend de l’équipement spécialisé de chaque cellule (organites)

3/ Macromolécules spécialisées

 Schématiser des flux de matière et d’énergie au sein d’un organisme, entre les organismes et avec le milieu.

1/ ammoniaque + dioxyde de carbone + phosphate ---{CPsynthase}---> carbamyl-phosphate

= NH₃ + CO₂ + ATP -> ADP + H₂N–CO–OPO₃²⁻

cylce des molécules : https://fr.wikipedia.org/wiki/Cycle_de_l'urée#/media/Fichier:Cycle_de_luree.png

2/ carbamyl-P + ornithine ---{enz2 =orn.transférase}---> citruline

3/ citruline + aspartate ---{enz3=arg.synthase}---> argininosuccinate

4/ argininosuccinate ---{enz4=arg.lyase}---> fumarate + arginine

5/ arginine + eau ---{enz5=arginase}---> ornithine + urée

arg1 muté sur enz5 ; arg2 muté sur enz2 ; arg3 muté sur enz4

les enzymes sont codées par les gènes de la cellule

synthèse de l'arginine : ornithine -> citrulline -> arginine

enzyme : https://libmol.org/?libmol=208 ; https://libmol.org/?libmol=340 ; https://libmol.org/?libmol=261

enzyme = machine moléculaire, macromolécule qui transforme des molécules-réactifs en molécules-produits

macromolecules, enzymes, molécules intermédiaires

Enzymes = molécules indispensables pour chaque réaction

Les voies métaboliques sont interconnectées par les molécules intermédiaires des métabolismes. Une voie métabolique est une succession de réactions biochimiques transformant une réaction en une autre. Celui-ci dépend de l’équipement spécialisé de chaque cellule (macromolécules dont les enzymes)

netotheque

bilan video et doc à compléter : https://youtu.be/HPsTGfgFYvE?si=CQ1VMnvCDFwUefqN

http://svtlouisarmand.free.fr/public/fichiers pdf/importance_photosynthese.pdf

B/Le métabolisme des cellules

 Expérimenter des réactions du métabolisme pour les caractériser.

 Mettre en oeuvre des expériences pour identifier les substrats et produits du métabolisme.

 Schématiser des flux de matière et d’énergie au sein d’un organisme, entre les organismes et avec le milieu.

métabolisme, autotrophe, hétérotrophe, organites, enzymes, photosynthèse

Pour assurer les besoins fonctionnels d’une cellule, de nombreuses transformations biochimiques s’y déroulent : elles constituent son métabolisme. Une voie métabolique est une succession de réactions biochimiques transformant une réaction en une autre. Celui-ci dépend de l’équipement spécialisé de chaque cellule (organites, macromolécules dont les enzymes). Les êtres vivants échangent de la matière et de l’énergie avec leur environnement (milieu, autre organisme). Les voies métaboliques sont interconnectées par les molécules intermédiaires des métabolismes.

test génét

2/ Les mutations transforment le génôme

En fonction du nombre de cellules de l’organisme humain, estimer le nombre théorique de mutations (connaissant le nombre moyen de mutations à chaque division cellulaire) qui surviennent dans l’organisme humain, lors de son développement.

Extraire et organiser des informations sur les mutations et leurs effets phénotypiques, notamment sur un site régulateur de l’expression d’un gène.

Recenser et comparer des séquences d’ADN sur des trios père / mère / enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles.

• Manuel p.20-21, répondre aux 3 questionsⁱ:

1. pourquoi le phénomène de mutation bien que peu fréquent n'a rien d'exceptionnel ?

2. estimez le nombre théorique de mutations chez un humain au cours d'une vie

3. montrez que certains clones résultent de mutations tardives, d'autres précoces, envisagez les conséquences

l’étude des génômes de trios (un enfant et ses deux parents) met en évidence des variations de séquences nucléotidiques chez l’enfant. Elles sont le résultat de mutation dites « de novo » apparues le plus souvent dans l’une des cellules à l’origine des gamètes des parents. Les résultats ci dessous ont été obtenus grâce à l’étude de 10 trios.

Types de mutations	Nb / génôme	Fréquence estimée
Substitutions	8 370 000	1,27.10-8 / nucléotide / génération
Insertions ou délétions	1 240 000	1,5.10-9 / nucléotide / génération
Mutations d’un grand nombre de nucléotides	232 000	Non calculée

• Sachant qu’une cellule humaine comporte 3 Gpb par lot de chromosomes, calculez le nombre de mutations « de novo » attendues chez un nouveau né comparé à ses parentsⁱⁱ

En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de mutations successives dans les différentes cellules.

Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant.

3/ Trois mécanismes modifient les génômes

Quand le flamenco fait danser les éléments transposables : lecture d’un article vraiment scientifique

• recopier les mots à expliquer

• faites un schéma avec les gènes et les différents liens entre eux

Transposons ou éléments génétiques transposables, présents chez tous les organismes, ont la capacité de se déplacer, de s'exciser, de s'insérer d'un endroit à un autre du génome. Ils sont souvent à l'origine de réarrangements chromosomiques (translocations, inversions...).

Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN, donc une modification de l'information génétique dans le génome d'une cellule ou d'un virus.

La réplication, ou duplication, est le processus au cours duquel l'ADN est synthétisé grâce à l'ADN polymérase. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale.

La duplication est le doublement du matériel génétique sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes qui résultent à la duplication soit d'une large portion chromosomique, soit d'un gène ou bien d'une suite nucléotidique.

On estime qu’au-delà de 20 % de ressemblances, deux gènes appartiennent à la même famille. Ces gènes résultent aussi de duplications d'un gène ancestral et forment une famille multigénique. Exemple : les gènes de la globine :

3 MÉCANISMES, souvent sources de troubles, aussi parfois sources de diversification du vivant

i Réponses aux 3 questions du manuel p.21:

1. les mutations sont peu fréquentes : 1/1 000 000 000 = 10^-9 nucléotides copiés environ sans tenir compte du système de réparation ; mais pas exceptionnelles vu la taille du génôme humain : 6 000 000 000 b (bases) x 10¹⁷ divisions cellulaires dans une vie humaine. Les mutations sont effecivement peu fréquentes : le taux d’erreur de réplication de l’ADN (source principale de mutation) est estimé à 1 pour 1 milliard de nucléotides copiés environ. Il s’agit d’un ordre de grandeur : ce taux, qui tient compte des systèmes de correction des erreurs, est très variable suivant les organismes (différences de fiabilité des ADN polymérases). Cependant, les mutations ne sont pas exceptionnelles car la taille d’un génome est en général importante (environ six milliards de paires de nucléotides pour le génome humain). De plus, le nombre de divisions cellulaires, et donc le nombre de réplications préalables, est énorme (10¹⁷ dans une vie humaine).

2. nb théorique de mutations (doc,2) proba de modif d'un nucléot x nd de divisions x nb de nuclotides : 10^-9 x 10¹⁷ x 6.10⁹ = 6.10¹⁷

3. les mutations précoces sont conservées dans de nombreuses cellules qui leur sont issues alors que les mutations tardives sont répandues dans un moins gd nb de clones / les mutations des gamètes apportent une diversité. Ces mutations se produisant tout au long d’une vie et restant présentes chez les cellules issues de la cellule initialement mutée, les mutations précoces (survenues pendant les premières divisions de la cellule-oeuf) sont présentes dans une grande proportion des cellules composant l’individu, alors que les mutations tardives ne sont présentes que dans de petits sous-clones cellulaires.

ii 3.10⁹ x 1,27.10^-8 = 3 x 12,7 = 38,1 substitutions /+ 3.10⁹ x 1,5.10^-9 = 3 x 1,5 = 4,5 addition ou délétion

2/ Organites spécialisées

Organites	mitochondrie	chloroplaste
Métabolisme	respiration	photosynthèse
type trophique	hétérotrophie	autotrophie

le type de métabolisme dépend de l’équipement spécialisé de chaque cellule (organites)

3/ Macromolécules spécialisées

 Schématiser des flux de matière et d’énergie au sein d’un organisme, entre les organismes et avec le milieu.

1/ ammoniaque + dioxyde de carbone ---{carbamyl phosphate synthase}---> carbamyl-P

2/ carbamyl-P + ornithine ---{orn.transférase}---> citruline

3/ citruline + aspartate ---{arg.synthase}---> argininosuccinate

4/ argininosuccinate ---{arg.lyase}---> fumarate + arginine

5/ arginine + eau ---{arginase}---> ornithine + urée

ornithine -> citrulline -> arginine

enzyme = grosse (macro) molécule qui transforme des molécules-réactifs en molécules-produits

les enzymes sont codées par les gènes de la cellule

macromolecules, enzymes, molécules intermédiaires

Enzymes = molécules indispensables pour chaque réaction

Les voies métaboliques sont interconnectées par les molécules intermédiaires des métabolismes. Une voie métabolique est une succession de réactions biochimiques transformant une réaction en une autre. Celui-ci dépend de l’équipement spécialisé de chaque cellule (macromolécules dont les enzymes) 

netotheque

bilan video et doc à compléter : https://youtu.be/HPsTGfgFYvE?si=CQ1VMnvCDFwUefqN

http://svtlouisarmand.free.fr/public/fichiers pdf/importance_photosynthese.pdf

evaluation

B/Le métabolisme des cellules

2/ Dérive génétique

À partir d’un logiciel de simulation, montrer l’impact d’un faible effectif de population sur la dérive génétique et l’évolution rapide des fréquences alléliques.

Démarche 2nde : https://svt.ac-versailles.fr/spip.php?article545

TP à rendre sur ED

Démarche sur logiciel : pour accélérer les tirages et comptages, on peut utiliser un logiciel :

logiciel Constantino :

Effectuer 4 tirages (2 couleurs / 10 individus puis 100 individus ; 5 couleurs / 10 individuds puis 100 individus) , suivre sur plusieurs générations et noter le nombre de générations nécessaires pour obtenir une population uniforme (toutes les boules de la même couleur).

– application “en ligne” : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/derive-diplo/index.htm

– application “hors-ligne” : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/derive-diplo/derive-diplo-local.zip

– fiche technique : https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/derive-diplo/FT-derive-diplo.pdf

autres logiciels :

http://philippe.cosentino.free.fr/productions/derivehtml5/

https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/edumodeles/algo/

bilan 2nde : La dérive génétique est une modification aléatoire de la fréquence des allèles au sein d'une population au cours des générations successives. Elle se produit de façon plus rapide lorsque l’effectif de la population est faible.