§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

§ Les mutations provoquent-elles des maladies ?

§ brain storming sur les maladies rencontrées dans les chapitres précédents¹

2.4.2/ Mutations et maladies

A1 : Etude de la mucoviscidose

effets de ces modifications moléculaires : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/s/symptomes-respiratoires.php

http://www.inserm.fr/index.php/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/mucoviscidose

gène codant pour la protéine CFTR, sur le chromosome 7 → canal ionique

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ.

http://svt.tice.ac-orleans-tours.fr/php5/publis/genetique/mucovisc.htm

http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/article.php3?id_article=2834

=> le risque de transmission de la maladie.
Homozygote // hétérozygote 
autosome = chs homologues // gonosome = hétérosome = chs sex

Un TPE sur la thérapie génique : http://therapiegenique.free.fr/annexe/accueil.htm

dossier Futura-science : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/genetique/d/premier-succes-de-therapie-genique-un-deficit-immunitaire-hereditaire-corrige_187/c3/221/p1/

dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-hematologie-pneumologie/dossiers-d-information/therapie-genique

localisation – isolement – amplification – transfert = thérapie gén(ét)ique

A2 : Etude du cancer

Diap cancer

Cancer : les mécanismes biologiques – 01/03/2012 : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/les-mecanismes-du-cancer_1453/c3/221/p1/

Dépistage et traitement du cancer – 27/11/2006 : http://www.futura-sciences.com/fr/doc/t/medecine-1/d/cancerologie-depistage-nouvelles-pistes_675/c3/221/p1/

Dossier INSERM : http://www.inserm.fr/thematiques/cancer/dossiers

http://www.le-guide-sante.org/Article/265/Cancer-fleau-mondial-attribuable-a-des-infections-selon-une-etude.html

De l'ARN spécifique des cancers ? http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-de-l-arn-specifique-des-cancers-26394.php

Un marqueur « universel » du cancer : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-un-marqueur-a-universel-a-du-cancer-26017.php

Des cataclysmes chromosomiques à l'origine de cancers : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-des-cataclysmes-chromosomiques-a-l-origine-de-cancers-26391.php

Comment les cellules cancéreuses profitent de leurs voisines : http://www.pourlascience.fr/ewb_pages/a/actualite-comment-les-cellules-cancereuses-profitent-de-leurs-voisines-25861.php

Cancer : des cellules souches cancéreuses en guise de vaccin : http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/medecine/d/cancer-des-cellules-souches-cancereuses-en-guise-de-vaccin_37875/

Fighting Cancer with Poxviruses 

Un gène protecteur du cancer colorectal : : http://www.inserm.fr/actualites/rubriques/actualites-recherche/un-gene-protecteur-du-cancer-colorectal

4 étapes du cancer : prolifération – tumorisation – cancérisation – généralisation
causes : mutations spontanées, agent mutagène, infection virale

manuel p90

doc1 : répondre aux questions 1 à 5 p.90 à faire à la maison

gène de susceptibilité, oncogènes, régulation des gènes
cellule somatique, cellule germinale = reproductrice=gamète
une mutation dans une ¢ germinale peut être neutre, handicapante, létale=mortelle ou avantageuse

1cancer, phénylcétonurie, drépanocytose, Xeroderma p, albinisme, maladie du sommeil, paludisme, ...